Pubertad precoz y retraso puberal [PDF]
, 2015 La edad en que la pubertad se inicia es muy variable y, en condiciones normales, está infl uenciada, además de por el sexo, por factores genéticos y ambientales. Su presentación precoz o tardía puede ser una simple variación extrema de la normalidad o el
Muñoz Calvo, María Teresa +1 more
core +1 more source
Mutação rara em homozigotia no gene do recetor da hormona libertadora das gonadotrofinas (GNRHR) em doente com hipogonadismo hipogonadotrófico isolado congénito [PDF]
, 2014 Trabalho apresentado como poster e depois seleccionado para comunicação oral.INTRODUÇÃO: O hipogonadismo hipogonadotrófico isolado congénito (HHI) caracteriza-se pela falência parcial ou completa do desenvolvimento pubertário na maioria dos casos devido ...
Dias, Teresa +3 more
core
Genética de fissura labialepalatina:uma visão geral de atores de risco genético e ambiental [PDF]
, 2022 Cleft lip and palate are congenital malformations of the stomatognathic system; they occur due to an alteration of the anatomical structures of the skull, face and oral cavity, due to a failure in the fusion of tissues in embryogenesis; malformations can
Arturo Terranova, Daniela +2 more
core +2 more sources
Estudio retrospectivo de pacientes intervenidos de estenosis hipertrófica de píloro en el HCUV entre 2009 y 2018 [PDF]
, 2019 La estenosis hipertrófica del píloro (EHP) es la etiología más frecuente de cirugía en los lactantes menores de 6 meses, y la segunda en lactantes menores de 2 meses superada únicamente por las hernioplastias.
González Terrón, Álvaro
core
Amenorrea primaria Primary amenorrea
Revista Colombiana de Obstetricia y Ginecología, 2009 Objetivo: se hace una revisión detallada de la amenorreaprimaria, teniendo como base la clasificación propuesta por Mashchak CA y col. de acuerdo con la presencia o ausencia del desarrollo mamario y la presencia o no de útero, por ser la de mayor ...
Janer Sepúlveda-Agudelo +2 more
doaj
Utilidad de la hormona anti-mülleriana (AMH) y la inhibina B en el diagnóstico del hipogonadismo en el niño [PDF]
, 2014 Durante la infancia, el eje hipotálamo-hipófiso-testicular se encuentra parcialmente quiescente: bajan los niveles de gonadotrofinas y la secreción de testosterona disminuye siguiendo a la caída de la LH.
Ambao, Veronica Ana +8 more
core +1 more source
Importância do estudo multigénico no diagnóstico molecular de doenças raras por sequenciação de nova geração [PDF]
, 2019 Introdução: A sequenciação de nova geração (NGS) revolucionou o diagnóstico molecular das doenças raras (DR) proporcionando a análise de um maior número de genes, resultados mais rápidos e custos reduzidos. A NGS usando diferentes abordagens, possibilita
Gonçalves, João +4 more
core
A propósito de um caso clínico [PDF]
, 2021 Introdução: O Hipogonadismo Hipogonadotrófico ainda que raro, é uma das várias etiologias quer de amenorreia primária, quer de amenorreia secundária e carateriza-se por apresentar diversos fenótipos nas mulheres por ele afetadas.
Rodrigues, Vanessa Filipa da Costa
core
Atrasos Pubertários. Considerações a Propósito da Casuística de uma Consulta de Endocrinologia Pediátrica [PDF]
, 1998 Os autores fizeram a revisão retrospectiva de 65 processos de jovens enviados à Consulta de Endocrinologia Pediátrica por atraso pubertário durante um período de 10 anos.
Bragança, G +4 more
core
Hearing loss in Adult Women with Turner Syndrome [PDF]
, 2013 L'objectiu d'aquest estudi és definir els patrons d'hipoacúsia en dones amb Síndrome de Turner i els possibles factors que poden afavorir el desenvolupament d'hipoacúsia neurosensorial en dones adultes amb Síndrome de Turner.
Andreu Castelo-Branco, Camil +5 more
core