[Current genetic issues and phenotypic variants in Kallmann syndrome]. [Síndrome de Kallmann. Aspectos genéticos y variantes fenotípicas.] [PDF]
, 2012 Kallmann syndrome is characterized by hypogonadotropic hypogonadism and anosmia/hyposmia. The hypogonadotropic hypogonadism is due to deficiency of gonadotropin-releasing hormone, caused by a defect in the migration of neurons synthesizing gonadotropin ...
Gutierrez-Amavizca, B.E. +2 more
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Papel de la eminencia talámica, el sistema olfativo principal y el sistema olfativo accesorio en la maduración sexual del encéfalo y las manifestaciones clínico-morfológicas del síndrome de Kallmann [PDF]
, 2015 El desarrollo de sistema olfativo y la diferenciación sexual del encéfalo, tanto en el hombre como en los animales, están estrechamente relacionados. Actualmente, se describe la imbricación entre la formación del sistema olfativo principal y la migración
Blasco Igual, Clara +9 more
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El síndrome de Kallmann. Correlación fenotipo-genotípica. [PDF]
, 2016 El Síndrome de Kallmann (SK) es una enfermedad genética del desarrollo, que asocia un hipogonadismo hipogonadotrópico (HH) congénito con pérdida total (anosmia) o parcial (hiposmia) del olfato.
García Piñero, Alfonso José
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Hypogonadotropic hypogonadism and anosmia: Kallmann’s syndrome [PDF]
, 2001 A síndrome de Kallmann caracteriza-se pela associação de hipogonadismo hipogonadotrófico à anosmia ou hiposmia. É causada por um defeito na migração dos neurônios que produzem o GnRH e dos neurônios que formam os nervos olfatórios. A doença afeta somente
Roithmann, Renato +3 more
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Disruption of zebrafish prokineticin2 signaling causes Kallmann Sindrome related phenotypes [PDF]
, 2012 En una gran cantidad de organismos, la hormona liberadora de gonadotropinas juega un rol crucial en el establecimiento del eje hipotálamo-pituitaria-gónadas (HPG).
Letelier Undurraga, Joaquín
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New perspectives in the genetic study of congenital isolated hypogonadotrophic hypogonadism (IHH) using targeted next-generation sequencing [PDF]
, 2018 O Hipogonadismo hipogonadotrófico isolado (HHI) congênito é uma síndrome clínica rara causada por defeito na produção ou secreção do hormônio liberador de gonadotrofinas (GnRH) pelo hipotálamo ou por resistência hipofisária à ação do GnRH.
Amato, Lorena Guimarães Lima
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, 2008 The most common causes of primary amenorrhea include Turner syndrome (TS), androgen insensitivity syndrome (AIS), and complete or partial absence of the uterus and vagina.
Prötzel Pinedo, Ana
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ENDOCRINOLOGIA PEDIÁTRICA: ATUALIZAÇÕES EM DISTÚRBIOS HORMONAIS NA INFÂNCIA [PDF]
Pediatric endocrinology is a vital area of medicine that requires constant updating and research. By studying hormonal disorders in childhood and pediatric endocrinology, we can hope to improve the quality of life and care of children affected by ...
Mota , Larissa Manhaes Chagas +25 more
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Trastornos Endocrinológicos poco frecuentes: Volumen1 [PDF]
PRÓLOGO El sistema endocrino, una compleja red de glándulas que secretan hormonas esenciales para el mantenimiento de funciones vitales, es uno de los pilares fundamentales del equilibrio homeostático del cuerpo humano. Este sistema regula el metabolismo,
Durán Palacios , Dra. María Teresa; Universidad Católica de Cuenca +2 more
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PRINCIPAIS DISTÚRBIOS HIPOTALÂMICOS COMO CAUSA DE AMENORREIA PRIMÁRIA: UMA REVISÃO DE LITERATURA [PDF]
INTRODUCTION: Primary amenorrhea is identified as the absence of menarche in women up to the age of 13 without the development of sexual characteristics or up to the age of 15 with the development of secondary sexual characteristics.
Dittmar , Ana Cláudia Martins +15 more
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