Estudo citogenetico e molecular em pacientes com hipogonadismo hipogonadotrofico com e sem anosmia : sindorme de Kallmann e hipogonadismo hipogonadotropico [PDF]
, 2018 Orientador: Christine HackelTese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Instituto de BiologiaResumo: A síndrome de Kallmann (SK) é uma afecção relativamente rara, caracterizada pela associação de hipogonadismo hipogonadotrófico (HH) e anosmia ...
Trarbach, Ericka Barbosa
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Kallmann’s syndrome : description of a case. [PDF]
, 2013 El síndrome de Kallmann es un tipo de hipogonadismo hipogonadotrópico que puede afectar a hombres y mujeres; se caracteriza por hábito eunucoide, deficiente desarrollo sexual y anosmia por desarrollo defectuoso de los bulbos olfatorios.
Jubiz, William, Cruz, Eduardo Antonio
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[Olfactory dysfunction during COVID-19 pandemic]. [PDF]
Med Clin (Barc), 2020 Izquierdo-Domínguez A +3 more
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Importância do estudo multigénico no diagnóstico molecular de doenças raras por sequenciação de nova geração [PDF]
, 2019 Introdução: A sequenciação de nova geração (NGS) revolucionou o diagnóstico molecular das doenças raras (DR) proporcionando a análise de um maior número de genes, resultados mais rápidos e custos reduzidos. A NGS usando diferentes abordagens, possibilita
Gonçalves, João +4 more
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Amenorrea: actualización sobre sus bases fisiológicas y abordaje terapéutico [PDF]
La ausencia de menstruación o amenorrea es un síntoma que padecen numerosas mujeres, afectando tanto emocionalmente como físicamente a su calidad de vida. Esto es debido a la relación de la menstruación con la buena salud femenina y reproductiva.
Richarte Corral, Beatriz
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Primary amenorrhea: the point of vue of the endocrinologist [PDF]
, 2016 Aménorhhée primaire : le point de vue endocrinien Dr Hernan Valdés-Socin Chef de Clinique. Service d’Endocrinologie. CHU de Liège Résumé L’alternance de la phase folliculaire et lutéale ovarienne, s’accompagne d’une variation de la sécrétion ...
VALDES SOCIN, Hernan Gonzalo
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Mutação rara em homozigotia no gene do recetor da hormona libertadora das gonadotrofinas (GNRHR) em doente com hipogonadismo hipogonadotrófico isolado congénito [PDF]
, 2014 Trabalho apresentado como poster e depois seleccionado para comunicação oral.INTRODUÇÃO: O hipogonadismo hipogonadotrófico isolado congénito (HHI) caracteriza-se pela falência parcial ou completa do desenvolvimento pubertário na maioria dos casos devido ...
Pereira-Caetano, Iris +3 more
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Genética molecular do hipogonadismo hipogonadotrófico idiopático [PDF]
, 2016 O hipogonadismo hipogonadotrófico idiopático (HHI) é definido pela falência completa ou parcial do desenvolvimento pubertário devido à deficiente secreção de gonadotrofinas (FSH e LH) e hormonas sexuais (testosterona e estradiol), na ausência de ...
Gonçalves, Catarina Inês Nunes Pires
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[Profile of patients with genitourinary anomalies treated in a clinical genetics service in the Brazilian unified health system]. [PDF]
Rev Paul Pediatr, 2016 Gazzaneo IF +8 more
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Main causes and diagnostic evaluation in patients with primary complaint of olfactory disturbances. [PDF]
Braz J Otorhinolaryngol, 2014 Fornazieri MA +4 more
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