Amelogénesis imperfecta tipo IE. a propósito de una familia afectada [PDF]
, 2016 En este artículo se revisa el concepto de Amelogénesis imperfecta a propósito de una familia afectada de Amelogénesis imperfecta tipo lE, según la clasificación de WITKOP.
Chimenos Küstner, Eduardo +3 more
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Estado del arte del programa de implante coclear del Hospital Dr. Luis Calvo Mackenna [PDF]
, 2018 Tesis (Fonoaudiología)En Chile, desde hace 24 años se han estado realizando cirugías de implante coclear. Por consiguiente, el año 2008 se crea un convenio entre el Programa de Salud del Estudiante de la JUNAEB y el Hospital Dr.
Carrasco Tapia, Nicole +3 more
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Salud y enfermedad en el arte prehispánico de la cultura Tumaco : La Tolita II [PDF]
, 2018 Este libro presenta los resultados del proyecto de Investigación Salud y enfermedad en el arte prehispánico de la cultura Tumaco La Tolita II (300 a. C.-600 d.c) realizado entre 2007 y 2008 y que tenía como objetivo principal hacer un estudio sobre los ...
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Determinacion de caracteristicas clinicas y genotipicas de pacientes colombianos con sindrome de Morquio A [PDF]
, 2016 Introducción: El síndrome de Morquio A, es una enfermedad genética de herencia recesiva. El defecto primario es la ausencia de la enzima N-acetil-galactosamina-6-sulfato-sulfatasa (GalNAc-6-sulfatasa, GALNS E.C.3.1.6.4), responsable de la degradación ...
Tapiero Rodriguez, Sandra milena
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Síndrome de morquio : uma revisão bibliográfica [PDF]
, 2016 Mucopolysaccharidosis are a group of rare disease prevalence, characterized in that there is deficiency in the production of enzymes involved in the metabolic degradation of glycosaminoglycans lysosomal level.
Cruz, Joyce Veloso Alves da
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Caracterización clínica de pacientes con mucopolisacaridos. Manabí, Ecuador” [PDF]
, 2019 Las Mucopolisacaridosis (MPS) son enfermedades que resultan de la deficiencia de enzimas lisosomales, se presenta como una afectación clínica crónica, multisistémica y progresiva en los órganos afectados, aunque de grado variable según los diferentes ...
Betancourt Castellanos, Liset +3 more
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EDUCAÇÃO INCLUSIVA E SÍNDROMES RARAS: O CASO DA SÍNDROME DE MÓRQUIO [PDF]
A Síndrome de Mórquio, também conhecida como mucopolissacaridose tipo IV (MPS IV), é uma doença genética rara que afeta o metabolismo dos mucopolissacarídeos, resultando no acúmulo dessas substâncias no corpo.
Lima, Francisca Odailza Silva +4 more
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CORONAL PLANE GROWTH MODULATION FOR GENU VALGUM IN SKELETAL DYSPLASIA. [PDF]
Acta Ortop Bras, 2022 Sağlam Y +4 more
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Genómica comparativa de las variantes exómicas de pacientes con MPS IV-A y su frecuencia poblacional en una muestra del suroccidente colombiano [PDF]
, 2018 La Mucopolisacaridosis tipo IV-A (MPS IV) o Síndrome de Morquio-A, es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva causada por un defecto genético que genera deficiencia de la enzima N-acetil-galactosamina-6-sulfato-sulfatasa (GalNAc-6-sulfatasa, GALNS
Moreno Giraldo, Lina Johanna
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Enfermedad de Morquio. Reporte de un caso [PDF]
, 2018 La mucopolisacaridosis tipo IV-A (enfermedad de Morquio) es una enfermedad autosómica recesiva por acúmulo lisosomal, causada por mutaciones en el gen de la N-acetylgalactosamine-6-sulfato sulfatasa, que resulta en la falta de catabolismo de dos ...
Duany Almira, Luis Félix +3 more
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