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Favismo: deficiencia de glucosa - 6- fosfato deshidrogenasa [PDF]
, 2016 Favismo es una anomalía de carácter hereditario responsable de la hemólisis aguda que se produce cuando los individuos que la padecen entran en contacto con vicina y convicina, beta-glucósidos con alto poder oxidativo contenidos en Vicia Faba. Favismo es
Díez de Fuentes, Sara
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Acta Biológica Colombiana, 2001 El Síndrome de Waardenburg (WS) es un desorden autosómico dominante caracterizado por sordera neurosensorial y anormalidades pigmentarias en la piel y faneras. Es clínica y genéticamente heterogéneo y ha sido dividido en 4 subtipos.
N. Y. Gelvez +6 more
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Medicina, 2005 La Investigación como Experiencia Pedagógica en Colombia. Durante los pasados 4 años, realizamos un programa de tamziaje entre 1,763 individuos sordos a través del país, para detectar Síndrome de Waardenburg (WS), en el cual identificamos 140 ...
Martalucía Tamayo F +6 more
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[Abusive head trauma. A review of our experience]. [PDF]
Rev Neurol, 2022 Félez-Moliner I +3 more
europepmc +1 more source
, 2015 Waardenburg syndrome is an inherited disease characterized by sensorineural hearing loss, pigmen-tation changes and minor facial malformations. It has four clinical variants.
Cestari, Tania Ferreira +4 more
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Revista de Ciencias Médicas de Pinar del Río, 2012 Introducción: Aunque se han descrito hipoacusia neurosensorial y cambios de color en el iris, la relación entre estos no ha sido estudiada previamente.
Fidel Castro Pérez +4 more
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O papel da tomografia axial computadorizada no diagnóstico da perda auditiva neurossensorial congênita [PDF]
, 2023 Orientador: Prof. Dr. Rogério HamerschmidtTese (doutorado) - Universidade Federal do Paraná, Setor de Ciências da Saúde, Programa de Pós-Graduação em Clínica Cirúrgica.
Buschle, Maurício
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Do surgimento à extinção: a trajetória de um serviço ambulatorial de genética médica no Brasil [PDF]
, 2021 Introduction: The number of health professionals involved in specialized care in genetics is considered insufficient in Brazil, and it is assumed that most patients and families do not receive adequate care.
Abreu, Tatiane +6 more
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Caracterización de los trastornos de pigmentación y la hipoacusia en casos con síndrome de Waardenburg [PDF]
Introduction: pigmentation disorders and hypoacusis are two of the main symptoms of Waardenburg syndrome. It has been detected in the Sandino municipality in Pinar del Río a family with 26 living individuals carriers of this genetic entity, some of which
Castro-Pérez, Fidel +1 more
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Caracterización del examen otológico, acumetría, timpanometría y reflejo estapedial en personas con Síndrome de Waardenburg [PDF]
Introduction: waardenburg syndrome is defined as a genetic entity with highly variable expression, with a pleiotropic effect characterized by congenital sensorineural hearing loss and craniofacial dysmorphic features.Objective: to characterize the ...
Amador-Miranda, Daniel +4 more
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