Painel de exoma direcionado como diagnóstico molecular para pacientes com deficiência auditiva sindrômica [PDF]
, 2017 Dissertação (mestrado)—Universidade de Brasília, Instituto de Ciências Biológicas, Programa de Pós-Graduação em Biologia Animal, 2017.A deficiência auditiva é o distúrbio sensorial mais comum no mundo.
Lima, Yasmin Soares de
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Caracterização molecular de crianças com surdez neurosensorial avaliadas no Hospital Senhora da Oliveira - Guimarães [PDF]
, 2004 Dissertação de Mestrado em Medicina Molecular apresentada à Faculdade de Medicina da Universidade do ...
Fernandes, Ana Paula Dias
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Surdez hereditária : mapeamento da Síndrome de Bjornstad [PDF]
, 2000 Resumo não ...
Lubianca Neto, José Faibes
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Piebaldismo: reporte de un caso y revisión de la literatura [PDF]
, 2006 ResumenPresentamos el caso de una niña de dos meses de edad con máculas acrómicas en cara, tronco y extremidades y un mechón de pelo blanco frontal presentes desde el nacimiento que corresponde a piebaldismo. El Piebaldismo es
Caballero Moreno, Ligia M
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Enfermedad de Hirschsprung: correlación clínico-genética [PDF]
, 2017 La enfermedad de Hirschsprung (HSCR, OMIM 142623) es un trastorno del desarrollo del sistema nervioso entérico caracterizado por la ausencia de células ganglionares parasimpáticas en los plexos mientéri-co y submucoso del intestino.
Nuñez Ramos, Raquel
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Resumen infancia y adolescencia. Actualización PAPPS 2018. [PDF]
Aten Primaria, 2018 Martínez Rubioa A +11 more
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Mirizzi syndrome: a surgical challenge. [PDF]
Arq Bras Cir Dig, 2014 Lacerda Pde S +5 more
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MÚLTIPLOS COLOBOMAS DE ÍRIS EM UM CÃO NA AUSÊNCIA DE CATARATA-RELATO DE CASO [PDF]
, 2011 Os colobomas são defeitos congênitos causados por um defeito durante a embriogênise. Podem acometer qualquer estrutura ocular (íris, coroide, nervo óptico, pupila, pálpebras); as etiologias são bastante variadas, sendo a maioria de aparecimento isolado e
ALVARES, Alessandra Aparecida Alça +2 more
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Effect of cochlear implant in children suffering genetic hypoacusis caused by Waardenburg Syndrome and 35delG mutation [PDF]
, 2016 Introduction: Sensorineural hypoacusia is the most common form of hearing impairment, it is estimated that over 80% of all congenital hearing losses are from genetic origin, being distinguished in syndromic and non-syndromic; 35delG mutation is the most ...
Alejandro Torres Fortuny +6 more
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Epigenetic regulation in neural crest development. [PDF]
Dev Biol, 2014 Hu N, Strobl-Mazzulla PH, Bronner ME.
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