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Síndrome oro-facio digital : caracterización clínica-radiológica de un paciente colombiano

Iatreia, 2010
Objetivos: Describir un caso poco frecuente de un niño con  Síndrome Oro-Facio-Digital . Métodos: La historia familiar se obtuvo por interrogatorio a la madre del paciente y se  elaboró la genealogía.
M. A. Acosta Aragón, A. K. Delgado Romero, H. F. Espinosa   +2 more
doaj  

Detección de una mutación puntual en el gen receptor Ryanodina (Ryr 1) en cerdos criollos colombianos Detection of a single mutation point in Ryanodine receptor gene (Ryr 1) in colombian creole pigs

Acta Agronómica, 2008
El síndrome de estrés porcino (PSS) es una enfermedad hereditaria monogénica recesiva relacionada con el gen receptor ryanodina (Ryr1). Utilizando PCR-SSCP y PCR-RFLP se tipificaron genéticamente 14 individuos de cerdos comerciales con el rasgo ...
Darwin Y Hernández, Andrés Mauricio Posso Terranova, Muñoz Flórez Jaime Eduardo   +2 more
doaj  

Importance of cutaneous changes in the diagnosis of neurological diseases. [PDF]

Einstein (Sao Paulo), 2014
Mateus AM, Silva RL, Conceição C, Vieira JP.   +3 more
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CONGENITAL ANOMALIES OF THE UPPER LIMBS IN A UNIVERSITY CENTER: A CROSS-SECTIONAL STUDY. [PDF]

Acta Ortop Bras
Gomes DJL, Sabongi RG, de Moraes VY, Nakachima LR, Belloti JC, Faloppa F.   +5 more
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[Ring chromosome 21 syndrome: report of 2 cases]. [PDF]

Rev Med Inst Mex Seguro Soc
Guzmán-Santiago TA, Juárez-Melchor D, Jiménez-Pérez B, Vera-Loaiza A, Pérez-Arzola AA, Hernández-Castañeda Y, Rodríguez-Hurtado PO, Crisanto-López IE, Garduño-Zarazúa LM, Salazar-Bonilla W.   +9 more
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Pfeiffer Syndrome type 2--case report. [PDF]

Sao Paulo Med J, 2003
Oyamada MK, Ferreira HS, Hoff M.
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Ausencia congénita del músculo pectoral [PDF]

, 1973
Martí, V., Ramírez, A.
core  

Christ Siemens Touraine syndrome: a case report. [PDF]

Cases J, 2009
Coelho LG, Caldas AF, Soriano EP, Rodrigues VM, Costa RS.   +4 more
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Type 1 diabetes in a patient with Ellis-van Creveld syndrome. [PDF]

Sao Paulo Med J, 2012
Graziadio C, Bernardi P, Rosa RF, Zen PR, Paskulin GA.   +4 more
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Oral findings in patients with Apert syndrome. [PDF]

J Appl Oral Sci, 2006
Dalben Gda S, das Neves LT, Gomide MR.
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