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Síndrome de Timothy: relato de caso
Journal of Cardiac Arrhythmias, 2014 Na síndrome de Timothy, caracterizada pela presença de QT longo (intervalo QT entre 480-700 ms) e de sindactilia cutânea e/ou óssea, além de outras manifestaçoes, a causa mais comum de morte é secundária a taquiarritmias.
Claudia da Silva Fragata +8 more
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Registo Nacional de Anomalias Congénitas: relatório de 2002-2007 [PDF]
, 2010 O Registo Nacional de Anomalias Congénitas (RENAC) é um registo epidemiológico de base populacional, destinado a permitir a observação e a vigilância epidemiológica da ocorrência de casos de anomalias congénitas em Portugal.
Departamento de Epidemiologia
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Acurácia da ultra-sonografia pré-natal para detecção de anomalias congênitas maiores / [PDF]
, 1999 Dissertação (Mestrado) - Universidade Federal de Santa Catarina, Centro de Ciências da Saúde.O objetivo do estudo foi avaliar a acurácia do ultra-som pré-natal para detecção de anomalias congênitas maiores.
Gonçalves, Luís Flávio de Andrade
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Síndrome de Down y sindactilia
, 2011 Paciente de 8 años, hijo de madre de 41 años y 19 años al momento de la concepción, quien asiste a control. Al examen físico se encuentra paciente con fenotipo de síndrome de Down (SD) y sindactilia cutánea que compromete la totalidad del tercer y cuarto dedo bilateral y clinodactilia del quinto dedo, trae radiografía de manos donde se evidencia ...
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El laboratorio en el diagnóstico multidisciplinar del desarrollo sexual anómalo o diferente (DSD): III) Marcadores bioquímicos y genéticos en los 46,XY IV) Propuestas para el diagnóstico diferencial de los DSD. [PDF]
Adv Lab Med, 2021 Granada ML, Audí L.
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Marcadores moleculares e suas aplicações no melhoramento animal [PDF]
, 2016 Marcadores genéticos têm sido elementos fundamentais nos estudos de segregação de caracteres hereditários, na análise do comportamento de genes em populações e na reconstrução da história evolutiva de populações, entre outras aplicações.
REGITANO, L. C. de A., VENERONI, G. B.
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Revista de la Asociación Colombiana de Dermatología y Cirugía Dermatológica, 2019 La hipoplasia dérmica focal, también conocida como síndrome de Goltz, es una rara genodermatosis dominante ligada al cromosoma X, que afecta al tejido ectodérmico y mesodérmico. Se caracteriza dermatológicamente por estrías, atrofia dérmica congénita de
Catherine Alba +3 more
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Neurological Manifestations in Primary Immunodeficiencies [PDF]
, 2016 As imunodeficiências primárias são um grupo heterogéneo de doenças individualmente raras. A sua associação a manifestações neurológicas não é rara, sendo os mecanismos fisiopatológicos implicados distintos consoante a patologia em causa. As manifestações
Conde, M +5 more
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GUÍA PEDAGÓGICA: PATOLOGÍA POR SISTEMAS [PDF]
, 2017 GUÍA ...
GUTIERREZ CASTILLO ADRIANA DEL CARMEN +2 more
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Criptorquia - estudo comparativo [PDF]
, 2009 Trabalho de Conclusão de Curso - Universidade Federal de Santa Catarina. Curso de Medicina.
Besen, Bruno Adler Maccagnan Pinheiro
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