Bilobed Flap in Hand Clinodactyly Reconstruction: Technique Description and Result Appraisal. [PDF]
Rev Bras Ortop (Sao Paulo), 2022 Kaempf R +5 more
europepmc +1 more source
Alström Syndrome: Four Case Reports [PDF]
, 2009 A Síndrome de Alström (SA, MIM# 203800) é uma doença hereditária, de transmissão autossómica recessiva, descrita pela primeira vez em 1959, por Alström. O gene ALMS1, causador da doença, foi identificado em 2002 e localiza-se no cromossoma 2p13.
Fonseca, G +7 more
core
Early-onset generalized dystonia caused by a new mutation in the KMT2B gene: Case report [PDF]
Biomedica, 2022 Rangel YA, Espinosa E.
europepmc +1 more source
Atención enfermera al paciente pediátrico con epidermolisis bullosa. Revisión bibliográfica [PDF]
, 2019 INTRODUCCIÓN. La epdiermólisis bullosa (EB) es una enfermedad de baja prevalencia, perteneciente a las genodermatosis de etiología genética, que se caracteriza por la deficiencia parcial o total de alguna de las proteínas que conforman los estratos ...
Blanco Asensio, Elena
core
Síndrome de Holt-Oram: análisis de 1 caso y revisión de la literatura
Iatreia, 2010 Objetivos: Describir clínicamente un caso del síndrome de Holt-Oram o Sindrome Cardiomélico Métodos: La historia familiar se obtuvo por interrogatorio a la madre del paciente.
M. A. Acosta Aragón, A. P. Tobar
doaj
X-linked myotubular myopathy: a clinical report and a review of the mild phenotype. [PDF]
Rev Neurol, 2023 Barreto-Mota R +6 more
europepmc +1 more source
Método de Ponseti en el tratamiento del pie equino-varo-adductus asociado a hemimelia peronea tipo IA [PDF]
, 2009 La hemimelia peronea es una deficiencia congénita del peroné asociada con otras anomalías de la extremidad inferior de difícil tratamiento. Puede existir un acortamiento de la extremidad afectada, y deformidades y posiciones anormales del pie ...
Gascó Gómez, J. +4 more
core
Secuencia disruptiva por heridas amnióticas
Medimay, 2014 Se presentó un caso nacido en el Hospital Gineco-Obstétrico ”Piti Fajardo” de Güines en el mes de Mayo del 2002, con 38,6 semanas de edad gestacional del sexo femenino, producto de un parto fisiológico, eutócico, con un tiempo de rotura de membranas de ...
Ana Maria Llanes Sosa +1 more
doaj +4 more sources
[Copy number variation and parental consanguinity elevated in newborns of high altitude with major congenital anomalies in Perú]. [PDF]
Rev Fac Cien Med Univ Nac Cordoba, 2022 Abarca Barriga HH +8 more
europepmc +1 more source
Análisis genómico global en los Síndromes de Sobrecrecimiento: evaluación de la dosis genómica mediante el uso de microarrays personalizados y estudio de genes candidatos mediante el uso de secuenciación masiva de nueva generación [PDF]
, 2017 Tesis doctoral inédita leída en la Universidad Autónoma de Madrid, Facultad de Medicina, Departamento de Bioquímica.
Tenorio Castaño, Jair Antonio
core +1 more source