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SÍNDROME DE POLAND. PRESENTACIÓN DE UN PACIENTE
Medicentro, 2011 El síndrome de Poland no es más que un defecto muscular congénito, que consiste en la ausencia unilateral del pectoral mayor, sindactilia unilateral, hipoplasia o ausencia del pezón, en el que no se ha visto deficiencia mental ni transmisión genética.
Armando Pérez Cardoso +3 more
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Tumores Odontogénicos Queratoquísticos Múltiplos em Síndrome de Gorlin-Goltz [PDF]
, 2016 Introdução: A síndrome de Gorlin‐Goltz ou síndrome dos basaliomas nevoides múltiplos é uma patologia autossómica dominante, provocada por uma mutação no gene de supressão tumoral PTCH, localizado no cromossoma 9 (q22,3‐q31).
Coutinho, FA +4 more
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Revista de Ciencias Médicas de Pinar del Río, 2017 Introduction: Apert Syndrome is an autosomal dominant disorder, this defect is caused by a spontaneous mutation, which affects receptor 2 of the fibroblast growth factor.
Elsa Camargo Luaces +1 more
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Function of graphic images in academic and professional discourse: an application to a corpus of podiatric journals [PDF]
, 2014 Based on a corpus of podiatry journals, this article analyzes the different degrees of figurativeness or iconicity of the illustrations, and their functions in journal discourse. This subject is approached from the perspective of the management of such
Macián-Romero, Cecili
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Registo Nacional de Anomalias Congénitas: relatório de 2008-2010 [PDF]
, 2012 O presente relatório abrange um período de 3 anos, compreendido entre 2008 e 2010. O número de nascimentos no Continente e Regiões Autónomas foi de 104935 em 2008, 99872 em 2009 e 101717 em 2010, segundo informação do Instituto Nacional de Estatística.
Braz, Paula +2 more
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Epidermólisis bullosa: cuidados de Enfermería [PDF]
, 2017 La Epidermólisis Bullosa, aun tratándose de una enfermedad de poca incidencia (enfermedad rara), supone un problema de salud con importantes repercusiones para el paciente y su familia, que deben conocerse y ser tratados adecuadamente por los ...
Asensio Mucientes, Lucía
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Síndrome de Apert, una aproximación para un diagnóstico clínico. Reporte de caso
Salud Uninorte, 2010 Introducción: El síndrome de Apert, o acrocefalosindactilia tipo I, es un síndrome caracterizado por craneosinostosis, acompañada de sindactilia simétrica en las cuatro extremidades, alteraciones maxilofaciales, cutáneas y retardo mental variable.
Diana Ramírez +3 more
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Adams-Oliver syndrome and associated complications: Report of a family in Colombia and review of the literature [PDF]
Biomedica, 2022 Morales OL, Díaz JM, Montoya JH.
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Nuestra experiencia con la enfermedad de Freiberg [PDF]
, 1998 Analizamos una serie de 34 pacientes, 9 varones y 25 mujeres, con enfermedad de Freiberg, detallando su localización y grado evolutivo en el momento del diagnóstico.
Gómez Canedo, Juan Manuel +3 more
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Síndrome apert. Presentación de un caso neonatal Apert syndrome. A neonatal case report
Revista de Ciencias Médicas de Pinar del Río, 2006 Se reporta el caso de un recién nacido en quien se estableció el diagnóstico de Síndrome Apert ó Acrocefalosindactilia tipo I (MIM:101200*).El mismo se basa en la identificación de varios de los hallazgos clásicos de este síndrome como lo son: La ...
Omar León Vara Cuesta +3 more
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