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Early-onset generalized dystonia caused by a new mutation in the KMT2B gene: Case report [PDF]

Biomedica, 2022
Rangel YA, Espinosa E.
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Secuencia disruptiva por heridas amnióticas

Medimay, 2014
Se presentó un caso nacido en el Hospital Gineco-Obstétrico ”Piti Fajardo” de Güines en el mes de Mayo del 2002, con 38,6 semanas de edad gestacional del sexo femenino, producto de un parto fisiológico, eutócico, con un tiempo de rotura de membranas de ...
Ana Maria Llanes Sosa, Gabriel Lorenzo Nodarse   +1 more
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Síndrome apert. Presentación de un caso neonatal Apert syndrome. A neonatal case report

Revista de Ciencias Médicas de Pinar del Río, 2006
Se reporta el caso de un recién nacido en quien se estableció el diagnóstico de Síndrome Apert ó Acrocefalosindactilia tipo I (MIM:101200*).El mismo se basa en la identificación de varios de los hallazgos clásicos de este síndrome como lo son: La ...
Omar León Vara Cuesta, Rita Inés Milián Casanova, Sergio Piloña Ruiz, Jesús Juan Rodríguez   +3 more
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X-linked myotubular myopathy: a clinical report and a review of the mild phenotype. [PDF]

Rev Neurol, 2023
Barreto-Mota R, Figueirinha J, Quental R, Fonseca J, Melo C, Sampaio M, Sousa R.   +6 more
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[Copy number variation and parental consanguinity elevated in newborns of high altitude with major congenital anomalies in Perú]. [PDF]

Rev Fac Cien Med Univ Nac Cordoba, 2022
Abarca Barriga HH, Chavesta Velásquez F, Barletta Carrillo C, Paucarmayta Tacuri A, Bazán Hurtado M, Vásquez Loarte T, Ordoñez Rondón L, Ordoñez Linares M, Rondón Abuhadba EA.   +8 more
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Síndrome de Goltz

Revista Cubana de Oftalmología
El síndrome de Goltz, o hipoplasia dérmica focal, es un desorden multisistémico raro que involucra la piel, el sistema músculo-esquelético, los ojos, el pelo, las uñas y el riñón, entre otros, con considerable variación en los rasgos clínicos.
Sirley Sibello Deustua, Teresita Méndez Sánchez, Rosa María Naranjo Fernández, Yaimir Estévez Miranda, Graciela Escobar Rodríguez   +4 more
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Silver-Russell syndrome: clinical, neurodevelopmental and communication characteristics: clinical case studies. [PDF]

Codas, 2021
Ribeiro EHP, Haduo MDH, Ribeiro CDC, Lamônica DAC.   +3 more
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GENOTIPADO PARA MSUD, OSTEOPETROSIS Y SINDACTILIA EN BOVINOS DE CARNE DE LA REGIÓN ESTE DE URUGUAY

, 2018
Las enfermedades hereditarias son una causa de preocupación creciente a nivel mundial. Las técnicas actuales de mejoramiento genético en bovinos han llevado a propagar en todo el mundo características productivas económicamente valiosas, pero también algún gen recesivo defectuoso.
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Detección de una mutación puntual en el gen receptor Ryanodina (Ryr 1) en cerdos criollos colombianos

Acta Agronómica, 2008
El síndrome de estrés porcino (PSS) es una enfermedad hereditaria monogénica recesiva relacionada con el gen receptor ryanodina (Ryr1). Utilizando PCR-SSCP y PCR-RFLP se tipificaron genéticamente 14 individuos de cerdos comerciales con el rasgo ...
Darwin Y Hernández, Andrés Mauricio Posso Terranova, Muñoz Flórez Jaime Eduardo   +2 more
doaj   +2 more sources

La sindactilia simple incompleta

, 2018
Introducción: La sindactilia es la fusión congénita de dos dedos entre sí, puede ser unilateral y bilateral y afecta a 1:1000 recién nacidos mayormente del sexo masculino. Hay pacientes, en los cuales visualmente se aprecia una sindactilia de todos los dedos, pero esta podría ser debida a una alteración estructural del antepié como el caso del primer ...
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