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Silver-Russell syndrome: clinical, neurodevelopmental and communication characteristics: clinical case studies. [PDF]
Codas, 2021 Ribeiro EHP +3 more
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Revista Cubana de OftalmologíaEl síndrome de Goltz, o hipoplasia dérmica focal, es un desorden multisistémico raro que involucra la piel, el sistema músculo-esquelético, los ojos, el pelo, las uñas y el riñón, entre otros, con considerable variación en los rasgos clínicos.
Sirley Sibello Deustua +4 more
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GENOTIPADO PARA MSUD, OSTEOPETROSIS Y SINDACTILIA EN BOVINOS DE CARNE DE LA REGIÓN ESTE DE URUGUAY
, 2018 Las enfermedades hereditarias son una causa de preocupación creciente a nivel mundial. Las técnicas actuales de mejoramiento genético en bovinos han llevado a propagar en todo el mundo características productivas económicamente valiosas, pero también algún gen recesivo defectuoso.
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Acta Agronómica, 2008 El síndrome de estrés porcino (PSS) es una enfermedad hereditaria monogénica recesiva relacionada con el gen receptor ryanodina (Ryr1). Utilizando PCR-SSCP y PCR-RFLP se tipificaron genéticamente 14 individuos de cerdos comerciales con el rasgo ...
Darwin Y Hernández +2 more
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La sindactilia simple incompleta
, 2018 Introducción: La sindactilia es la fusión congénita de dos dedos entre sí, puede ser unilateral y bilateral y afecta a 1:1000 recién nacidos mayormente del sexo masculino. Hay pacientes, en los cuales visualmente se aprecia una sindactilia de todos los dedos, pero esta podría ser debida a una alteración estructural del antepié como el caso del primer ...
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Fracture in Humeroradial Synostosis: Description of Two Clinical Cases. [PDF]
Rev Bras Ortop (Sao Paulo), 2023 Oliveira RK +3 more
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Síndrome de Timothy: relato de caso
Journal of Cardiac Arrhythmias, 2014 Na síndrome de Timothy, caracterizada pela presença de QT longo (intervalo QT entre 480-700 ms) e de sindactilia cutânea e/ou óssea, além de outras manifestaçoes, a causa mais comum de morte é secundária a taquiarritmias.
Claudia da Silva Fragata +8 more
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El laboratorio en el diagnóstico multidisciplinar del desarrollo sexual anómalo o diferente (DSD): III) Marcadores bioquímicos y genéticos en los 46,XY IV) Propuestas para el diagnóstico diferencial de los DSD. [PDF]
Adv Lab Med, 2021 Granada ML, Audí L.
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Síndrome de Down y sindactilia
, 2017 Paciente de 8 años, hijo de madre de 41 años y 19 años al momento de la concepción, quien asiste a control. Al examen físico se encuentra paciente con fenotipo de síndrome de Down (SD) y sindactilia cutánea que compromete la totalidad del tercer y cuarto dedo bilateral y clinodactilia del quinto dedo, trae radiografía de manos donde se evidencia ...
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Revista de la Asociación Colombiana de Dermatología y Cirugía Dermatológica, 2019 La hipoplasia dérmica focal, también conocida como síndrome de Goltz, es una rara genodermatosis dominante ligada al cromosoma X, que afecta al tejido ectodérmico y mesodérmico. Se caracteriza dermatológicamente por estrías, atrofia dérmica congénita de
Catherine Alba +3 more
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