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Centro de Estudos e Registo de Anomalias Congénitas: relatório 2000-2001 [PDF]
, 2007 O Registo Nacional de Anomalias Congénitas é um instrumento de observação e vigilância de base populacional que recebe notificações de várias origens, principalmente dos Serviços de Obstetrícia e Neonatologia.
Braz, Paula +3 more
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Agenesia unilateral de pectorales. Informe de caso
BiocienciasLa agenesia unilateral de pectorales se conoce como la anomalía de Poland y se caracteriza por ausencia unilateral del músculo pectoral menor y ausencia parcial del pectoral mayor.
Enio Armando Hernández Aguirre +1 more
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Síndrome de Hanhart – caso clínico [PDF]
, 2013 Introdução: Em 1950 Hanhart descreveu três casos de aglossia e deformidades dos membros. A associação de malformações oromandibulares e dos membros é rara, veriÞcando -se grande variabilidade fenotípica entre os casos descritos.
Branco, M +6 more
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Revistas Argentina de Medicina, 2021 Se denominan agujeros parietales gigantes (APG) las formaciones que superan los 5 mm ubicados en la calota craneana sobre los huesos parietales. En general suelen ser asintomáticos pero en ocasiones se asocian a distintos tipos de craneoestenosos ...
Christian Amarilla
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Phenotype and Genotype of Portuguese Patients with Smith-Lemli-Opitz Syndrome [PDF]
, 2012 A síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLOS) é uma síndrome polimalformativa de transmissão autossómica recessiva causada por um défice metabólico da biossíntese do colesterol, que se caracteriza por dismorfias craniofaciais, anomalias congénitas de vários ...
Bandeira, A +16 more
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Papel do ultrassom 3D e 4D no diagnóstico pré-natal de síndrome de Apert
Clinical and Biomedical Research, 2012 Gestante de 25 anos vem encaminhada à avaliação na medicina fetal por diagnóstico desde o seu nascimento de síndrome de Apert. Ela possui formato anormal do crânio com turricefalia, hipertelorismo (distâncias orbitais interna e externa aumentadas ...
Rosilene Silveira Betat +7 more
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Síndrome de Apert. Reporte de caso en odontopediatría
Odontología Sanmarquina, 2011 El Síndrome de Apert representa el 5% de todos los síndromes de craneosinostosis y muestra una prevalenciade 1/60 000 nacidos vivos. Es uno de cinco síndromes de craneosinostosis asociados a mutacionessimples en el gen que codifica el receptor 2 para el ...
Rocío Contreras Linares +2 more
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Congestive Heart Failure in a Child with Cohen Syndrome [PDF]
, 2002 O Síndroma de Cohen é uma doença autossómica recessiva, descrita pela primeira vez em 1973, tendo sido publicados desde essa altura cerca de 100 casos. O diagnóstico é baseado no quadro clínico e fenótipo típico.
Bento, AM, Carapau, J
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Diagnóstico y evolución de un paciente con acrocefalosindactilia tipo I o síndrome de Apert
Revista Electrónica Dr. Zoilo E. Marinello Vidaurreta, 2017 El síndrome de Apert es una afección genética que constituye una rareza médica, dada su escasa frecuencia; se caracteriza por craneosinostosis congénita, sindactilia de las manos y de los pies, anquilosis diversas y sinostosis progresiva de las manos ...
Milvia Castillo Guerrero +2 more
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Síndrome de Apert: características clínicas e radiográficas e relato de caso [PDF]
PURPOSE: Apert syndrome is a rare type I acrocephalosyndactyly syndrome characterized by craniosynostosis, severe syndactyly of the hands and feet, and dysmorphic facial features.
COSTA, Claudio +3 more
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