Revista de Ciencias Médicas de Pinar del Río, 2017 Introduction: Apert Syndrome is an autosomal dominant disorder, this defect is caused by a spontaneous mutation, which affects receptor 2 of the fibroblast growth factor.
Elsa Camargo Luaces +1 more
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Síndrome de Apert, una aproximación para un diagnóstico clínico. Reporte de caso
Salud Uninorte, 2010 Introducción: El síndrome de Apert, o acrocefalosindactilia tipo I, es un síndrome caracterizado por craneosinostosis, acompañada de sindactilia simétrica en las cuatro extremidades, alteraciones maxilofaciales, cutáneas y retardo mental variable.
Diana Ramírez +3 more
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Adams-Oliver syndrome and associated complications: Report of a family in Colombia and review of the literature [PDF]
Biomedica, 2022 Morales OL, Díaz JM, Montoya JH.
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Bilobed Flap in Hand Clinodactyly Reconstruction: Technique Description and Result Appraisal. [PDF]
Rev Bras Ortop (Sao Paulo), 2022 Kaempf R +5 more
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Síndrome de Holt-Oram: análisis de 1 caso y revisión de la literatura
Iatreia, 2010 Objetivos: Describir clínicamente un caso del síndrome de Holt-Oram o Sindrome Cardiomélico Métodos: La historia familiar se obtuvo por interrogatorio a la madre del paciente.
M. A. Acosta Aragón, A. P. Tobar
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Early-onset generalized dystonia caused by a new mutation in the KMT2B gene: Case report [PDF]
Biomedica, 2022 Rangel YA, Espinosa E.
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Secuencia disruptiva por heridas amnióticas
Medimay, 2014 Se presentó un caso nacido en el Hospital Gineco-Obstétrico ”Piti Fajardo” de Güines en el mes de Mayo del 2002, con 38,6 semanas de edad gestacional del sexo femenino, producto de un parto fisiológico, eutócico, con un tiempo de rotura de membranas de ...
Ana Maria Llanes Sosa +1 more
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Síndrome apert. Presentación de un caso neonatal Apert syndrome. A neonatal case report
Revista de Ciencias Médicas de Pinar del Río, 2006 Se reporta el caso de un recién nacido en quien se estableció el diagnóstico de Síndrome Apert ó Acrocefalosindactilia tipo I (MIM:101200*).El mismo se basa en la identificación de varios de los hallazgos clásicos de este síndrome como lo son: La ...
Omar León Vara Cuesta +3 more
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X-linked myotubular myopathy: a clinical report and a review of the mild phenotype. [PDF]
Rev Neurol, 2023 Barreto-Mota R +6 more
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[Copy number variation and parental consanguinity elevated in newborns of high altitude with major congenital anomalies in Perú]. [PDF]
Rev Fac Cien Med Univ Nac Cordoba, 2022 Abarca Barriga HH +8 more
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