El laboratorio en el diagnóstico multidisciplinar del desarrollo sexual anómalo o diferente (DSD): III) Marcadores bioquímicos y genéticos en los 46,XY IV) Propuestas para el diagnóstico diferencial de los DSD. [PDF]
Adv Lab Med, 2021 Granada ML, Audí L.
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Síndrome de Down y sindactilia
, 2011 Paciente de 8 años, hijo de madre de 41 años y 19 años al momento de la concepción, quien asiste a control. Al examen físico se encuentra paciente con fenotipo de síndrome de Down (SD) y sindactilia cutánea que compromete la totalidad del tercer y cuarto dedo bilateral y clinodactilia del quinto dedo, trae radiografía de manos donde se evidencia ...
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Neurological Manifestations in Primary Immunodeficiencies [PDF]
, 2016 As imunodeficiências primárias são um grupo heterogéneo de doenças individualmente raras. A sua associação a manifestações neurológicas não é rara, sendo os mecanismos fisiopatológicos implicados distintos consoante a patologia em causa. As manifestações
Conde, M +5 more
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Marcadores moleculares e suas aplicações no melhoramento animal [PDF]
, 2016 Marcadores genéticos têm sido elementos fundamentais nos estudos de segregação de caracteres hereditários, na análise do comportamento de genes em populações e na reconstrução da história evolutiva de populações, entre outras aplicações.
REGITANO, L. C. de A., VENERONI, G. B.
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Criptorquia - estudo comparativo [PDF]
, 2009 Trabalho de Conclusão de Curso - Universidade Federal de Santa Catarina. Curso de Medicina.
Besen, Bruno Adler Maccagnan Pinheiro
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Análisis genómico global en los Síndromes de Sobrecrecimiento: evaluación de la dosis genómica mediante el uso de microarrays personalizados y estudio de genes candidatos mediante el uso de secuenciación masiva de nueva generación [PDF]
, 2017 Tesis doctoral inédita leída en la Universidad Autónoma de Madrid, Facultad de Medicina, Departamento de Bioquímica.
Tenorio Castaño, Jair Antonio
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Evolución clínica de la Epidermiosis Bullosa Neonatal en el Servicio de Neonatología Hospital para el Niño IMIEM [PDF]
, 2014 La epidermélisis bullosa engloba un grupo de enfermedades hereditarias que afectan a uno de cada 17,000 nacidos vivos en el mundo. Consiste en la formación de ampollas ante el menor traumatismo que afectan a la piel y a las mucosas.
García Robledo, Juan Fernando +1 more
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"Queimaduras em regiões articulares: condutas na prevenção de sequelas". [PDF]
, 1979 Trabalho de Conclusão de Curso - Universidade Federal de Santa Catarina, Centro de Ciências da Saúde, Departamento de Pediatria, Curso de Medicina, Florianópolis ...
Ceni, Aydes Maria
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Tratamiento de lesión multidigital con colgajo inguinal libre en sindactilia
Revista Española de Traumatología Laboral, 2020 Gloria Alsina Rius +6 more
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