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Síndrome de Klein-Waardenburg: presentación de una familia

Medimay, 2014
Se reporta la presencia de una familia portadora del síndrome de Klein-Waardemburg en el municipio de Artemisa existiendo varios miembros afectados con diversos grados de expresividad en las tres últimas generaciones de esta enfermedad infrecuente ...
Lourdes Moreno Pérez, Felipe Herrera Ramos, Ediel Peraza Martínez   +2 more
doaj  

Identification of a variant in the USH1G gene in a family with Usher syndrome [PDF]

Biomedica
Gélvez N, López G, Tamayo ML.
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[Labyrinthitis ossificans] [PDF]

Rev Fac Cien Med Univ Nac Cordoba
Navas-Campo R, Moreno Caballero L, Gimeno Peribañez MJ.   +2 more
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[Mitochondrial diabetes: From suspicion in primary care to a multidisciplinary family approach]. [PDF]

Aten Primaria
Macías Martínez BA, Dalmau Vila A, Hernández García M, Lafarga Giribets MA.   +3 more
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Dificultades lectoras en ninos con sordera

, 2002
info:eu-repo/semantics ...
Augusto, José María, De Antoñana, Rosa Martínez, Adrián, José Antonio, Alegria Iscoa, Jesus   +3 more
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[Relapsing polychondritis]. [PDF]

Aten Primaria
Vargas-Castillo G, Zulaika-Lloret M, Ruiz-Villaverde R.   +2 more
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[Adult-onset sensory neuropathy and ataxia as a clinical manifestation of POLG gene mutations]. [PDF]

Rev Neurol, 2023
García-Cabo C, Carvajal-García P, Fernández-Vega I, Peña-Suárez J, Mateos-Marcos V, Suárez-Santos P, Álvarez-Martínez V, Morís-de la Tassa G.   +7 more
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[A descriptive overview of cases of congenital cytomegalovirus at a tertiary hospital between 2017 and 2023]. [PDF]

Rev Esp Quimioter
Medina García E, Berzosa A, Illán Ramos M, Cursach Pedrosa V, Aranda Cazón C, Herranz Carrillo G, Criado Vega E, Ramos Amador JT.   +7 more
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Instrument to evaluate the perception of minimal contrasts in Chilean Sign Language - reliability evidence. [PDF]

Codas, 2023
Herrera CG, Kessler TM, Pagliarin KC.
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