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GORLIN-GOLTZ SYNDROME: A CASE REPORT [PDF]
, 2014 Introdução: O Síndrome de Gorlin-Goltz é uma condição hereditária autossómica dominante rara caracterizada por: carcinomas basocelulares, queratoquistos odontogénicos, depressões palmo-plantares, calcificações da foice cerebral e malformações ...
Bezerra, R. +6 more
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Reabilitação auditiva em crianças com surdez neurossensorial severa-profunda
, 2009 Introdução: A surdez neurossensorial, em crianças, de grau severo/ profundo limita o desenvolvimento social, psicológico e cognitivo da criança. A reabilitação auditiva apresenta-se assim de grande importância. Os três primeiros anos de vida são os mais importantes para a aquisição da linguagem oral.
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Molecular Investigation In Children Candidates And Submitted To Cochlear Implantation. [PDF]
, 2015 Recent progresses in molecular biology have been made in the diagnosis of sensorineural hearing loss. The high prevalence of a connexin 26 gene mutation, and its easy identification have made the diagnosis possible.
Bernardes, Raquel +5 more
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Síndrome de Cockayne: relato de dois casos [PDF]
, 2012 AIMS: To report cases of Cockayne syndrome in two siblings, describing the clinical presentation and evolution. CASE DESCRIPTION: We describe the cases of two siblings, an 8 years old girl and a 13 years old boy, both with global developmental disability,
Cardoso, Elisa +5 more
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Phenotypical and molecular characterization of portuguese usher syndrome patients [PDF]
, 2015 Trabalho final de mestrado integrado em Medicina (Oftalmologia), apresentado à Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra.Introduction: Usher syndrome (USH) is a recessive inherited disease characterized by sensorineural hearing loss (HL), visual ...
Nunes, Jóni Luís Soares
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Brazilian Journal of Otorhinolaryngology, 2013 A técnica clássica para o implante coclear é realizada através de mastoidectomia e timpanotomia posterior. A abordagem pela fossa craniana média provou ser uma alternativa valiosa, embora venha sendo usada para o implante coclear apenas esporadicamente e
Aline Gomes Bittencourt +5 more
doaj
Brazilian Journal of Otorhinolaryngology, 2013 O implante coclear é um grande avanço no tratamento da surdez. Há grandes evidências que a audição bilateral traz diversas vantagens ao ser humano e muito mais quando se trata de audição binaural.
Guilherme Machado de Carvalho +9 more
doaj
, 2014 The authors present two siblings born to a consanguineous marriage displaying bilateral early onset severe cone-rod dystrophy, short-trunk short-limb dwarfism, umbilical hernia and severe neurosensory deafness. This phenotype resembles some previously described ciliopathies but does not fit the strict diagnostic criteria of any known syndrome. Thus, we
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Estudo do Papel do Gene SLC26A4 na Surdez Neurossensorial Não-Sindrômica Pré-Lingual em uma Série de Casos no Sudeste Brasileiro [PDF]
, 2016 openaire +1 more source