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, 2014
The authors present two siblings born to a consanguineous marriage displaying bilateral early onset severe cone-rod dystrophy, short-trunk short-limb dwarfism, umbilical hernia and severe neurosensory deafness. This phenotype resembles some previously described ciliopathies but does not fit the strict diagnostic criteria of any known syndrome. Thus, we
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Nephrocalcinosis: unveiling renal tubulopathies in the genomic era. [PDF]

J Bras Nefrol
Ayoub EAM, Vaisbich MH, Rocha DR, Cerqueira BP, Matos ACC, Pietrobom IG, Heilberg IP.   +6 more
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Hyperbaric Medicine in Pediatrics - reality of a Portuguese reference center. [PDF]

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Estudo do Papel do Gene SLC26A4 na Surdez Neurossensorial Não-Sindrômica Pré-Lingual em uma Série de Casos no Sudeste Brasileiro [PDF]

, 2016
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Siderose superficial do sistema nervoso central: causa rara de surdez neurossensorial

, 2013
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