Telangiectasia hemorrágica hereditaria y alteraciones en la inmunidad celular: reporte de caso
La Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria se caracteriza por un desarrollo anormal de las estructuras vasculares que incluye dilatación de la microvasculatura y malformaciones arteriovenosas de gran tamaño.
Carolina Rivera Nieto, Taryn Castro
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JUSTIFICATIVA E OBJETIVOS: A telangiectasia hemorrágica hereditária (THH), também conhecida como síndrome de Rendu-Osler-Weber, é uma doença autossômica dominante, caracterizada por displasia vascular mucocutânea e visceral associada a episódios ...
Alexandre Palmeira Goulart +3 more
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Enfermedad de Osler-Weber-Rendu o telangiectasia hemorrágica hereditaria. Informe de caso [PDF]
Introduction: hereditary hemorrhagic telangiectasia or Osler-Weber-Rendu disease is of genetic origin and is rare. Patients present anomalous communications between arterioles and venules, and specific malformations in internal organs.
Guerra Menéndez, José Ramón +2 more
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Se presenta el caso clínico de un joven de 20 años de edad, con el diagnóstico de hemoptisis moderada, quien fue ingresado en la Unidad de Cuidados Intensivos del Hospital General Docente "Dr.
Daymarelis Rodríguez Yero +3 more
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USO DO BEVACIZUMABE EM PACIENTE COM TELANGIECTASIA HEMORRÁGICA HEREDITÁRIA: RELATO DE CASO
Introdução: A Telangiectasia Hemorrágica Hereditária (THH) é uma doença autossômica dominante caracterizada pela presença de malformações vasculares. Manifestações hemorrágicas de cavidade nasal e de trato gastrointestinal (TGI) são comuns e têm impacto ...
IGF Navarini +9 more
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Tratamiento del síndrome de Rendu-Osler-Weber o Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria [PDF]
La Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria (HHT), también conocida como Síndrome de Rendu-Osler-Weber, es una enfermedad genética rara de herencia autosómica dominante que afecta a 1 de cada 5000-8000 personas a nivel mundial.
Larrosa Torrente, Óscar +2 more
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Pulmonary arteriovenous fistula in hereditary hemorrhagic telangiectasia. Report of one case [PDF]
Hereditary hemorrhagic telangiectasia (Osler-Weber-Rendu syndrome) is an autosomal dominant vascular disease that can be associated with pulmonary arteriovenous fistulas.
González L., Roberto +5 more
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Investigación multidisciplinar y traslacional en enfermedades raras
Dentro de las enfermedades raras, las enfermedades hereditarias constituyen un grupo mayoritario que incluye las ocasionadas por mutaciones en un solo gen (monogénicas) o aquellas ocasionadas por más de un gen (poligénicas).
Santiago Rodríguez de Córdoba +1 more
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Genética de la hipertensión arterial pulmonar: análisis molecular de una cohorte de pacientes e identificación de nuevos genes asociados mediante técnicas de secuenciación masiva [PDF]
Tesis Doctoral inédita leída en la Universidad Autónoma de Madrid, Facultad de Ciencias, Departamento de Biología Molecular. Fecha de Lectura: 03-11-2022La hipertensión arterial pulmonar o HAP es una enfermedad rara y mortal que se caracteriza por la ...
Gallego Zazo, Natalia
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Update on pulmonary arteriovenous malformations. [PDF]
Salibe-Filho W +2 more
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