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CARACTERIZAÇÃO DAS MUTAÇÕES DE BETA TALASSEMIA EM PESSOAS COM DOENÇA FALCIFORME (HB S/BETA TALASSEMIA): EXPERIÊNCIA DE CINCO ANOS DE UM CENTRO DE REFERÊNCIA

open access: yesHematology, Transfusion and Cell Therapy, 2023
Objetivos: Realizar a caracterização de mutações de beta talassemia em pessoas com doença falciforme (Hb S/Beta-talassemia). Material e métodos: No período de cinco anos, 29 amostras de pessoas com diagnóstico molecular inconclusivo para a doença ...
JJR Silva   +9 more
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Triagem neonatal de distúrbios metabólicos [PDF]

open access: yesCiência & Saúde Coletiva, 2002
Diversos distúrbios metabólicos que se manifestam de forma grave e precoce podem ter sua história natural substancialmente alterada pela introdução de um tratamento em sua fase pré-clínica. O diagnóstico pré-sintomático só é possível com a realização de testes de triagem populacional em recém-nascidos.
Souza, Carolina F. Moura de   +2 more
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AVALIAÇÃO DA TRIAGEM NEONATAL PARA O DIAGNÓSTICO DA ANEMIA FALCIFORME

open access: yesRevista Foco, 2023
Introdução: A anemia falciforme é uma hemoglobinopatia hereditária, crônica, definida como uma anemia hemolítica, ocasionada por uma deformação na estrutura dos eritrócitos devido a produção da Hb “S”, mudando o formato natural bicôncavo, para uma forma ...
Cláudia Ribeiro, Ademilton Costa Alves
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Fibrose cística e a triagem neonatal [PDF]

open access: yes, 2008
The clinical and diagnostic aspects of cystic fibrosis have been extensively reviewed, with an emphasis on neonatal screening. This systematic literature review involved a search for relevant contributions in the PubMed and SciELO databases.
FERNANDES, Maria I. M.   +7 more
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Papel do profissional de enfermagem no teste do pezinho no Programa Nacional de Triagem Neonatal: uma revisão integrativa

open access: yesBrazilian Journal of Health Review, 2023
Objetivo: Identificar o papel do profissional de enfermagem no Programa Nacional de Triagem Neonatal para fomentar discussões acerca do tema com o propósito de construir mecanismos futuros para a melhoria desse programa. Métodos: Revisão integrativa cuja
Aline Russomano De Gouvêa   +5 more
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Avaliação transversal dos indicadores de saúde do programa nacional de triagem neonatal de um município do Vale do Paranhana

open access: yesScientia Medica, 2023
Objetivo: avaliar indicadores do programa nacional de triagem neonatal (PNTN) e de saúde no município de Rolante, RS, Brasil. Método: estudo transversal, por meio dos prontuários eletrônicos cadastrados entre janeiro de 2017 e julho de 2020.Foi realizado
Helena Trevisan Schroeder   +3 more
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Prevalence of sickle cell trait and sickle cell anemia among newborns in the Federal District, Brazil, 2004 to 2006 [PDF]

open access: yes, 2009
Para determinar a prevalência da anemia e traço falciforme em recém-nascidos no Distrito Federal, Brasil, no período de 2004 a 2006, foi realizado um estudo seccional de prevalência.
Barbosa, Lívia   +4 more
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Critical analysis of three newborn hearing screening protocols [PDF]

open access: yes, 2009
TEMA: conhecer a validade dos procedimentos para triagem auditiva neonatal (TAN) é fundamental, visto que a meta desses programas é identificar todos os recém-nascidos com deficiência auditiva, com um custo aceitável. OBJETIVO: estimar a especificidade e
ALVARENGA, Kátia de Freitas   +4 more
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Treatment of child with phenylketonuria: a literature review

open access: yesRevista de Pesquisa Cuidado é Fundamental Online, 2014
Objetivo: Analisar a importância da Triagem Neonatal para o tratamento de crianças com fenilcetonúria. Metodologia: Trata-se de uma revisão integrativa. Para selecionar os estudos, pesquisou-se nas bases de dados eletrônicas Scientific Eletronic Library ...
Guilherme César Batista Moura   +5 more
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A Portaria MS n.º 822/01 e a triagem neonatal das hemoglobinopatias

open access: yesRevista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia, 2002
A Portaria do Ministério da Saúde n.º 822/01 regulamentou a triagem neonatal de vários distúrbios metabólicos, incluindo as doenças falciformes e outras hemoglobinopatias.
Antonio S. Ramalho   +2 more
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