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Triagem neonatal para síndrome da imunodeficiência combinada grave

Research, Society and Development, 2022
A imunodeficiência combinada grave (SCID), também conhecida como “doença do menino da bolha” é um defeito grave na imunidade celular e humoral que torna as crianças suscetíveis à infecções. Seu diagnóstico se dá através da Triagem Neonatal, e no Brasil é
Vitoria Vilas Boas da Silva Bomfim, P. D. C. Araújo, Lisiane Madalena Treptow, Emanuel Osvaldo de Sousa, Célio Pereira de Sousa Júnior, Débora Fernandes Barros Cabral, Bruna Raquel de Oliveira e Santos, Carolina Marques Ribeiro Pessoa, Deborah Regina Cavalcante da Silva, Guilherme de Andrade Ruela   +9 more
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Sweat conductivity and coulometric quantitative test in neonatal cystic fibrosis screening

Jornal de Pediatria (Versão em Português), 2015
Objective: To compare the results obtained with the sweat test using the conductivity method and coulometric measurement of sweat chloride in newborns (NBs) with suspected cystic fibrosis (CF) in the neonatal screening program.
Mouseline Torquato Domingos, Neiva Isabel Rodrigues Magdalena, Mônica Nunes Lima Cat, Alexandra Mitiru Watanabe, Nelson Augusto Rosário Filho   +4 more
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TESTE DE TRIAGEM NEONATAL: O DIAGNÓSTICO PRECOCE DE DOENÇAS METABÓLICAS E GENÉTICAS

Revista Ibero-Americana de Humanidades, Ciências e Educação, 2022
INTRODUÇÃO: O teste do pezinho tem como objetivo principal identificar alterações metabólicas que inicialmente podem se apresentarem sem sintomas, e isso pode acabar prejuidicando a saúde do bebê.
João de Oliveira Sarmento Júnior, J. A. Moreira, Pierri Emanoel de Abreu Oliveira, Alexsandra Laurindo Leite   +3 more
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Doenças identificadas na triagem neonatal ampliada

Brazilian Journal of Health Review, 2019
Kelly Cristina Mota Braga Chiepe, Graziella Marques de Araújo Fernandes, Cindy Costa Camargo   +2 more
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Triagem neonatal e terapia gênica na atrofia muscular espinhal: uma revisão integrativa

Revista Eletrônica Acervo Médico, 2022
Objetivo: Analisar o impacto da triagem neonatal e terapia gênica no prognóstico da atrofia muscular espinhal. Métodos: A abordagem metodológica se propõe a um compilado de pesquisa bibliográfica de abordagem qualitativa e caráter descritivo através de ...
Ana Beatriz Rodrigues Gonçalves, Carla Resende Vaz Oliveira, Laíssa de Oliveira Fernandes Barbosa, B. Reis   +3 more
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Triagem Neonatal

Conexão Ciência (Online), 2022
Introdução: A realização do exame laboratorial do teste do pezinho é de grandeimportância para os recém-nascidos, tem o propósito de detectar possíveis patologiasgenéticas, metabólicas e infecciosas, podendo apresentar-se assintomáticas no ...
Alessandra Rodrigues Silva, Pâmela Vital Silveira, H. Silva, Lília Rosário Ribeiro   +3 more
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A ampliação do teste do pezinho no Brasil e suas implicações relativas à triagem neonatal, detecção das doenças raras e anormalidades congênitas

Revista Eletrônica Acervo Médico, 2022
Objetivo: Analisar a ampliação do teste do pezinho no Brasil e as implicações trazidas para a população brasileira e para o Sistema Único de Saúde.
Lavínia Barbosa da Terra Perígolo, Rúbia Brasil Silva Menezes, Igor José Chaves de Oliveira, Samuel Brito Veiga, João Filipe De Sousa Barbosa   +4 more
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TRIAGEM NEONATAL E O DIAGNÓSTICO PRECOCE DA FIBROSE CÍSTICA: UMA REVISÃO DE LITERATURA

Anais do I Congresso Brasileiro de Estudos Patológicos On-line, 2022
Introdução: A Fibrose cística (FC) é uma doença autossômica recessiva crônica grave que afeta principalmente as populações caucasóides e é caracterizada pelo acometimento dos sistemas respiratório e gastrointestinal.
Laryssa Rosa Sousa, A. C. G. Silva, I. Lima, Gabriel Rebouças da Silva, Perpétua do Socorro Silva Costa   +4 more
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Avaliação dos indicadores de um serviço de referência em triagem neonatal no sul do Brasil durante a pandemia por COVID-19.

Saúde Coletiva, 2022
Durante a pandemia por COVID-19 foi necessária uma reorganização e um novo planejamento urgente dos fluxos nos Serviços de Triagem Neonatal em todo o Brasil, com o objetivo de minimizar os impactos negativos da pandemia na atenção à saúde da população ...
Simone Martins de Castro, Cintia Wyzykowski, Vivian De Lima Spode Coutinho, K. Boianovsky, Paloma Wiest, Cristiane Kopacek   +5 more
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Fibrose cística e a triagem neonatal [PDF]

, 2008
The clinical and diagnostic aspects of cystic fibrosis have been extensively reviewed, with an emphasis on neonatal screening. This systematic literature review involved a search for relevant contributions in the PubMed and SciELO databases.
FERNANDES, Maria I. M., GABETTA, Carmen S., JANUÁRIO, José N., MACIEL, Léa M. Z., MAGALHÃES, Patrícia K. R., PEDRO, Karla P., RODRIGUES, Roberta, VALDETARO, Fabio   +7 more
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