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Paciente pediátrico de 2 anos, com trissomia do cromossomo 21 sem cardiopatia congênita, apresentou febre, obstrução nasal e tosse por três dias, palidez e episódios de choro intenso há 24h, negando cansaço, dor óssea e sangramentos.
Iasmyn Dayanne Santos DO NASCIMENTO +6 more
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Introdução: Os desafios no tratamento da LMA impulsionam a busca por opções terapêuticas além dos regimes citotóxicos convencionais.O desenvolvimento da imunoterapia na LMA apoia sua base na imunorresponsividade da doença, evidente no efeito enxerto ...
Adrielli Gobi SABARIN +9 more
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AVALIAÇÃO DAS FUNÇÕES ESTOMATOGNÁTICAS NA PESSOA COM TRISSOMIA DO 21: UMA REVISÃO DE ESCOPO
Introdução: A Motricidade Orofacial é uma área da Fonoaudiologia dedicada ao estudo das estruturas e funções do sistema estomatognático. Em indivíduos com Trissomia do Cromossomo 21, alterações anatômicas e funcionais podem impactar funções como fala ...
Lucas de Andrade Felix
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Chromossomal abnormalities in fetuses with intracardiac hiperecogenic foci
O objetivo deste estudo foi avaliar a prevalencia do foco hiperecogenico no coracao fetal e sua associacao com anomalias cromossomicas. Um total de 23.360 fetos submetidos a ultra-sonografia morfologica em um servico de referencia, entre 16 e 40 semanas ...
Goncalves, Telma Regina Mendes [UNIFESP]
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A Sindrome de Down (SD) ou Trissomia do Cromossomo 21 e anomalia cromossomica mais comum em seres humanos, alem disto a SE e considerada uma sindrome progeroide, ou seja, os portadores apresentam fenotipos relacionados ao envelhecimento mais precocemente,
Feller, Roger Israel [UNIFESP]
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Análise de cariótipo e PCR X-frágil de indivíduos provenientes de Maringá, Paraná e região [PDF]
Trata-se de um estudo transversal, de caráter clínico e experimental, cujo objetivo consistiu em analisar amostras de sangue periférico e/ou swab oral de pacientes com suspeita de síndrome genética não diagnosticados ou subdiagnosticados provenientes de ...
Molinari, Isabella Fantini +7 more
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Revista de Ciências Médicas e Biológicas
Art. de revisão(p.252-260)A síndrome de Down, também denominada de mongolismo ou trissomia do cromossomo 21, está associada a várias anormalidades craniofaciais e dentais.
Araujo, Vanessa Pereira de +3 more
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Trissomia do 18 e Amniorexe Prematura resultando em natimorto: Um relato de caso [PDF]
A síndrome de Edwards é a segunda alteração de cromossomo mais prevalente na população, apesar disso, ainda caracteriza-se como doença rara e a devida avaliação de cada caso encontrado é importante para facilitar condutas diagnósticas e possibilidades ...
Gomes, Jéssica Lagioto +2 more
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Estratégias de saúde divididas por faixa etária em consultas de supervisão de crianças com Síndrome de Down: uma revisão integrativa [PDF]
A Síndrome de Down (SD) ou trissomia do 21 é uma condição humana geneticamente determinada, é a alteração cromossômica mais comum em humanos e a principal causa de deficiência intelectual na população.
Ferreira, Romulo Gomes +3 more
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Congenital heart disease and chromossomopathies detected by the karyotype. [PDF]
Trevisan P +5 more
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