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Prenatal phenotype of Kabuki syndrome: A case series and literature review

, 2021
Objectives: Kabuki syndrome (KS) is a genetic disorder characterized by intellectual disability, facial dysmorphism and congenital anomalies. We aim to investigate the prenatal features of fetuses with KS and to provide a comprehensive review of the ...
Luk, HM, Cheung, KW, Lok, WY, Hau, EW.L., Ho, S, Yu, KPT, Mak, SLA, Chung, MY, Hui, W, Lam, ST.S., So, PL, Cheng, SS.W., Lo, IF.M.   +12 more
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Noninvasive prenatal testing of trisomies 21 and 18 by massively parallel sequencing of maternal plasma DNA in twin pregnancies

, 2014
Objective The objective of this study is to assess the performance of noninvasive prenatal testing for trisomies 21 and 18 on the basis of massively parallel sequencing of cell-free DNA from maternal plasma in twin pregnancies.
Yi Zhou, Pan, Xiaoyu, Tze Kin Lau, Shi, Shuqiong, Zheng, Jing, Shi, Xiaomei, Weiwei Xie, Qun Fang, Wei Wang, Fuman Jiang, Yuan Wei, Fang Chen, Hui Jiang, Shengpei Chen, Li, Xuchao, Jiang, Fuman, Zhang, Chunlei, Su, Fengxia, Liu, Qiufang, Lau, Tze Kin, Lei, Dongzhu, Wu, Qichang, Xuchao Li, Gao, Ya, Xu, Chenming, Guo, Xiaoling, Yangyu Zhao, Shuqiong Shi, Wang, Wei, Huijuan Ge, Xie, Weiwei, Xiaoyu Pan, Xiaoling Guo, Qichang Wu, Wei, Yuan, Lifu Liu, Ge, Huijuan, Zhang, Hongyun, Fang, Qun, Fengxia Su, Min Chen, Xiaomei Shi, Jiang, Hui, Jing Zheng, Zhao, Yangyu, Qiufang Liu, Chunlei Zhang, Chen, Fang, Ya Gao, Chen, Min, Liu, Lifu, Zhou, Yi, Chenming Xu, Xuan Huang, Dongzhu Lei, Huang, Xuan, Chen, Shengpei, Hongyun Zhang   +57 more
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Gemelos siameses cefalotoracoonfalopago

Medimay, 2018
Los gemelos siameses son la forma más extrema de hermanamiento de gemelos monocigóticos, constituyen un raro accidente del desarrollo. Se presenta el primer caso diagnosticado en Cuba con la variante cefalotoracoonfalopago mediante ecografía prenatal a ...
Daniel Quintana HernándezI, Ismael Pérez Álvarez, Enrique Barrios Gutiérrez, Ainadys Herrera Luis   +3 more
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Efectividad de la translucencia nucal aumentada en la detección de embarazos con riesgo de cromosomopatías

Medisur, 2014
Fundamento: la evaluación mediante ultrasonido de la anatomía embrionaria desde edades precoces permite la detección de embarazos con riesgo de cromosomopatías, con importante valor agregado pues la edad materna avanzada aislada como único indicador de ...
Lorna González Herrera, Lourdes Rodríguez Royero, Norys García Rodríguez, María del Pilar Valero Abreu, Manuela Herrera Martínez, Vivian Jure Rodríguez   +5 more
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Experiencia en el diagnóstico prenatal de cromosomas fetales en un hospital público

Revista Chilena de Obstetricia y Ginecología
Introducción: El estudio de los cromosomas del feto mediante la amniocentesis es un instrumento importante como parte del asesoramiento genético. Objetivo: Describir las indicaciones de la amniocentesis que incrementen la efectividad en la detección de ...
Arianne Llamos-Paneque, Paúl G. Guayasamín-Quisalema, Fabián D. Porras-Borja, Víctor H. Guapi-Nauñay   +3 more
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Evaluación de la ultrasonografía Doppler color para el diagnostico de malignidad en nódulos tiroides con citología aspirativa de neoplasia folicular [PDF]

, 2012
Los nódulos tiroideos son la condición más común que ven los cirujanos de cabeza y cuello, solo una minoría de estos resultan ser malignos, sin embargo, no existe ningún método no invasivo que permita determinar con certeza la probabilidad de malignidad.
Dueñas Reyes, Giomara del Pilar, Rey Sarqués, Pedro   +1 more
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The Changing Association Between Prenatal Participation in WIC and Birth Outcomes in New York City [PDF]

We analyze the relationship between prenatal WIC participation and birth outcomes in New York City from 1988-2001. The analysis is unique for several reasons.
Ted Joyce, Diane Gibson, Silvie Colman
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Costs and Benefits of Prenatal Screening For Cystic Fibrosis [PDF]

Newly-developed genetic tests based on restriction fragment length polymorphisms (RFLPs) promise to facilitate the early detection of genetic diseases. Several such tests are now available for the prenatal detection of cystic fibrosis (CF), a common and ...
Alan M. Garber, Joseph P. Fenerty
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Diagnóstico prenatal ecográfico de catarata en un caso de toxoplasmosis congénita, Quindio (Colombia) Prenatal ultrasound diagnosis of cataracts in a case of congenital toxoplasmosis, Quindío, Colombia

Revista Colombiana de Obstetricia y Ginecología, 2010
Introducción: el diagnóstico de catarata por ecografía prenatal es un hallazgo poco frecuente y se ha reportado aún con menor frecuencia en casos de infecciones congénitas.
Mónica Estrada, Alejandra De La Torre, Jorge Enrique Gómez-Marín   +2 more
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Management of postpartum hemorrhage in a patient with bicornuate uterus using the B-Lynch suture. Case report and review of the literature [PDF]

Rev Colomb Obstet Ginecol, 2023
Rueda-Monsalbe A, Sanabria-Castelblanco JE, Montañez-Aldana MÁ.   +2 more
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