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MDR1基因+3435C/T基因型单核苷酸多态性对硼替佐咪治疗的多发性骨髓瘤预后的影响
Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2013 目的探讨MDR1基因+3435C/T的单核苷酸多态性对硼替佐咪治疗的多发性骨髓瘤患者预后的影响。方法采用DNA测序方法检测MDR1基因+3435C/T的单核苷酸多态性;应用Kaplan-Meier来确认MDR1基因+3435C/T的单核苷酸多态性对硼替佐咪治疗/未治疗患者生存率的影响。结果 52.8%（n=47）的多发性骨髓瘤患者MDR1+3435位点的基因型为C/T,其余多发性骨髓瘤患者MDR1+3435位点的基因型均为T/T。MDR1+3435C/T基因型的患者的平均生存期为43.3月,而MDR1 ...
张伟, 董理
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Mass spectrometry analysis of Gab2 binding proteins in HepG2 cell [PDF]
, 2017 脂肪肝，是慢性肝脏疾病和代谢性障碍发生的最常见原因，已经严重影响到全球人类的身体健康。脂肪肝会从最开始的脂肪变性，到脂肪性肝炎，肝硬化、肝细胞癌以及多种肝外并发症（心血管疾病、其他器官的恶性肿瘤）。 Gab2作为信号平台蛋白，介导复杂的蛋白-蛋白相互作用。本实验室前期研究证实油酸和酒精能够诱导Gab2表达增加，并促进Gab2募集PI3K、Shp2或Socs3以及激活它们的下游信号如Akt、Erk和Stat3。故此，Gab2是肝脏疾病的重要相关蛋白，是致病因子诱导脂肪肝的信号整合枢纽 ...
钟艳红
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Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2023 目的 了解维生素D受体基因与言语语言障碍(speech and languge disorders, SLD)的相关性。方法 研究对象为长春市儿童医院康复科、心理科和神经内科以SLD就诊的488例临床诊断SLD儿童。研究方法为采集患儿口腔颊黏膜或静脉血提取核酸，进行VDR基因FokI (rs2228570)、BsmI(rs 1544410)、 ApaI(rs 7975232)和TaqI(rs 731236)单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphism, SNPs ...
张延赤 +10 more
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Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2010 目的调查汉族健康人群血管紧张素转换酶（ACE）基因的单核苷酸多态性（SNP）分布与血清ACE水平的相关性。方法提取132例健康个体外周血有核细胞DNA,应用荧光标记单碱基延伸分型技术及寡核苷酸微阵列芯片杂交技术检测ACE基因的2个标签SNP（tag20SNP）rs4353和rs4305;应用单一试剂速率法检测血清ACE水平。结果汉族健康人群ACE基因rs4353多态性中AA型占23.4%,AG型占47.7%,GG型占28.9%;rs4305多态性中AA型占10.1%,AG型占49.6%,GG型占40.3%
张阳东 +4 more
doaj
单核苷酸多态性微阵列技术在圆锥动脉干畸形胎儿诊断中的运用 [PDF]
, 2019 【目的】研究圆锥动脉干异常胎儿的拷贝数变异（CNV）情况。【方法】运用染色体微阵列分析方法检测圆锥动脉干异常胎儿的CNV，根据CNV的临床意义，将病例分为非良性组（病理性CNV+临床意义未明CNV）和良性组（无CNV+良性CNV），并分析不同临床意义CNV与胎儿超声特征及预后的关系。【结果】研究期间128例染色体正常圆锥动脉干异常胎儿被纳入研究。其CNV检出率为14.1%（18/128），其中包括病理性CNV为5.5%（7/128）、临床意义未明CNV（VOUS）为4.7%（6/128 ...
杜柳 +4 more
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Investigation of the association between adult intelligence and Apolipoprotein E genotype in the young Chinese Han population [PDF]
, 2015 载脂蛋白E（ApolipoproteinE）在脂质代谢及分布中具有重要作用。载脂蛋白E基因具有多态性，包含了APOEɛ2、APOEɛ3和APOEɛ4三种。其中，ɛ4等位基因是引起迟发型阿尔茨海默病（Late-onsetAlzheimer’sDisease）最重要的危险因素。尽管许多研究表明在老年人中APOE基因的多态性与认知功能密切相关，但其对青年人认知功能的影响研究非常少，并且有限的研究结果存在争议性。为了进一步探讨APOE基因多态性对青年人认知功能的影响 ...
魏孜辰
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Population genetic structure and phylogentic analysis for Morone americana in Delaware Bay of United States [PDF]
, 2016 美洲狼鲈(Moroneamericana，Gmelin，1789)隶属于鲈形目(Perciformes)，狼鲈科(Moronidae)，狼鲈属(Morone)，别名美洲白鲈、白石鮨。美洲狼鲈是在美国东海岸浅海区域十分常见的一种溯河洄游鱼类，每逢春末夏初，生活于近海和河口区域的美洲狼鲈便溯河洄游至河流中上游产卵繁衍。美洲狼鲈也经常被用作海区污染程度的指示种。鉴于美洲狼鲈广泛的分布范围以及巨大的种群数量，其十分适合作为近岸洄游性鱼类群体研究的模式种类。同时，其在检测环境污染方面也具有主要作用 ...
边力
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脂联素启动子基因多态性和脂联素水平与高血压及并发症的相关性研究
Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2008 目的观察血清脂联素（APN）水平及APN基因启动子区域单核苷酸多态性（SNP）频率与高血压（HP）及其合并症间的相关性,探讨脂联素基因（aPM1）多态性与HP及合并症间的遗传危险因素。并确立一种高效、准确、经济的检测APN基因实用筛查方法,供临床检测应用。方法对单纯HP组（1组）、HP合并T2DM（HP-T2DM）组（2组）、HP合并冠心病（H-CHD）组（3组）、HP合并肾病（HP-NE）组（4组）和对照组（5组）分别测定空腹血清APN及生化指标。采用变性高效液相色谱（DHPLC）技术 ...
贾玫 +5 more
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野生动物学报, 2022 为了解贵州省内海南鳽(Gorsachius magnificus)雷公山小种群的遗传多样性,通过分析海南鳽、黑冠鳽(G.melanolophus)和栗头鳽(G.goisagi)3种鸟类线粒体全基因组序列变异位点差异,筛选出NADH6-tRNAGlu-D-loop序列作为海南鳽和夜鳽属物种鉴定的最优分子标记,对贵州省野生动物救护中心获得不明原因死亡的5只海南鳽进行扩增,并对所获序列进行碱基组成、遗传多样性、中性检验、错配分布和单倍型网络分析。结果表明:海南鳽有一定的A+T偏倚,转换小于颠换,单倍型多样性高,
李斌强 詹昊峰 何小涛 吕小艳 杨宗才 王野影
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Research Progress on Gene Polymorphisms Related to Osteosarcoma [PDF]
Osteosarcoma, which primarily affects children and adolescents, is a highly malignant bone tumor with high rates of disability and mortality. Therefore, the exploration of biological markers related to its occurrence, development, and prognosis is ...
Jinyan LIU +4 more
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