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我国是食管癌的高发地区 ,食管癌的死亡率占全国肿瘤死亡第二位 ,早发现早治疗是提高食管癌患者生存率的关键。食管癌相关基因甲基化与食管癌的发生、发展密切相关 ,基因的多态性与食管癌易感性相关。本文就近年来国内报道较少的有关食管癌基因甲基化 ...
刘莉莉, 陈亮
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Survivin基因启动子区-31C/G多态性与散发性 结直肠癌遗传易感性的关系
【目的】 探讨生存素Survivin基因启动子区-31C/G单核苷酸多态性与中国华南地区散发性结直肠癌(CRC)遗传易感性的关系65377; 【方法】 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法(PCR-RFLP)检测华南地区711例健康人和702例CRC的Survivin基因-31C/G位点单核苷酸多态性65377;【结果】 结直肠癌患者CC基因型的频率明显高于对照人群(36.35% vs.
doaj
Development of Real-time PCR Genotyping [PDF]
本论文围绕实时PCR基因分型的探针基因分型和引物基因分型两个关键技术展开了研究,研究工作主要包括新型荧光双链置换探针实时PCR基因分型技术的研究,以及新型硫代磷酸化修饰的引物结合高保真DNA聚合酶的等位基因特异扩增的基因分型技术的研究。 第一部分,提出了新型荧光双链置换探针实时PCR基因分型的新技术,以β-地中海贫血中国地区常见的5种突变为研究对象,建立了新型荧光双链置换探针实时PCR基因分型的检测体系,系统考察了新型荧光双链置换探针检测的灵敏度和特异性、以及影响探针灵敏度和特异性的关键因素 ...
程金平
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白细胞介素-18基因-607C/A多态性与2型糖尿病的相关性
目的研究白细胞介素-18(interleukin 18,IL-18)基因单核苷酸多态性与河北唐山地区人群2型糖尿病(T2DM)的相关性。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对122名T2DM患者和161名健康对照者(NC)行IL-18启动子-607C/A基因型检测,并测定血清hs-CRP。结果糖尿病与对照组比较,IL-18基因-607C/A多态性分布差异有统计学意义 ...
石峻 +7 more
doaj
Association of Polymorphisms in AngiotensinⅡ Receptor Genes with the Risk of Primary Aldosteronism [PDF]
目的:寻找血管紧张素Ⅱ1型受体(AGTR1)和2型受体(AGTR2)基因中与原发性醛固酮增多症发病有关的易感位点及可能存在的单体型,探讨这两种受体基因多态性与原发性醛固酮增多症的发病关联。 方法:1、采用疾病-对照研究策略,收集202例临床考虑为原发性醛固酮增多症患者以及188例健康对照者临床资料及全血标本。2、提取所有样本血白细胞全基因组DNA,采用改进连接酶反应(iMLDR)的多重SNP分型技术对AGTR1/2基因的共10个标签位点进行分型检测。3、运用统计软件SPSS13 ...
黄超
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Study of the association of vascular endothelial growth facto(VEGF)936*T/C polymorphism with the transcription activity of VEGF [PDF]
背景和目的 血管内皮生长因子(vascularendothelialgrowthfactor,VEGF)是已知作用最强的促血管生成因子之一,且研究表明VEGF在肿瘤的发生发展过程中起重要作用。VEGF基因上存在多个多态性位点,其中VEGF基因启动子区上游-2578C/A和下游+936C/T单核苷酸多态(singlenucleotidepolymorphism,SNP)已被证明可影响VEGF蛋白表达,且与多种疾病的发生发展相关。本课题通过研究内皮生长因子(VEGF)936*T ...
赵磬
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AMI患者ALOX5AP基因SG13S114位点SNP与ARPs的关系
目的研究心肌梗死(AMI)患者ALOX5AP基因SG13S114位点单核苷酸基因多态性(SNP)与急性时相反应蛋白(ARPs)的关系。方法分别采用限制性长度多态性聚合酶链反应(RLFP)方法,免疫比浊法研究ALOX5APSG13Sll4A/T的SNP及ARPs包括纤维蛋白原(fbg),高敏C反应蛋白(hs-CRP)的关系。结果心肌梗死组与冠心病组患者外周血基因组ALOX5AP基因SG13S114位点SNP分布T/T,T/A,A/A具有显著性差异 ...
孙晓盈, 谢风, 金玲, 王海
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目的调查疾病易感性相关的髓过氧化酶(MPO)、人类8-羟基鸟嘌呤糖苷酶(hOGG1)、锰超氧化物歧化酶(MnSOD)基因多态性在韩国人群中的分布状况。方法采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术分别分析300名韩国健康男女大学生的MPO基因启动子区-463bp位点、hOGG1基因第7外显子第1245位碱基C/G、MnSOD基因1183位点T/C的单核苷酸多态性—M-4,计算基因型和基因频率。结果 MPO基因型频率为G/G型80.3%、G/A型19.0%、A/A型0.7 ...
卢焕俊, 洪润哲, 许青松
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A New Pipeline for Genome Wide Identification of Polyadenylation-efficiency-affecting SNPs [PDF]
多聚腺苷化[poly(A)]是真核生物基因表达的一个重要步骤,对mRNA从细胞核输出及翻译过程起重要作用。Poly(A)位点的有效剪切、转录终止及翻译终止都跟poly(A)信号(PAS)密切相关。研究表明一些poly(A)信号上的碱基突变能够影响poly(A)位点的选择,即单核苷酸多态性(SNP)能改变或产生poly(A)信号,从而导致poly(A)位点的差异性选择。作为第三代遗传标记,SNPs会引发人类的一些常见疾病,被广泛应用于医学研究和生物的诸多领域。在拟南芥中,“1001基因组计划 ...
王玲燕
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Causal relationship between plasma uric acid level and many chronic diseases and their parameters [PDF]
Objective Numerous studies focused upon the association of uric acid with cardiovascular and metabolic diseases. However, whether or not there are causal relationships with these chronic diseases has remained unclear.
Bo Li, Xu Zhao
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