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Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2011 目的构建检测冠心病（CAD）相关基因多重单核苷酸多态性（SNP）分型的方法。方法提取外周血白细胞DNA,选择CAD相关基因中国汉族人群的44个标签SNP,每个SNP设计3条引物,通过PCR扩增、延伸及杂交,应用SNP Stream基因分型系统对SNP位点进行基因分型。结果构建的44个SNP分型成功32个,分型成功率为72.7%（32/44）。通过对583份DNA标本进行检测,32个SNP的平均样本检出率为98.3%。结论本实验构建的32重SNP基因分型检测方法具有快速、准确、高通量、操作简单 ...
张阳东 +4 more
doaj
Gold Nanoparticles Application in Gene Mutation Detection and SNP Analysis [PDF]
, 2008 [中文文摘]对特异核苷酸序列的高选择性检测在生物医学研究和临床检测中日趋重要.纳米金特殊的光学性质、电学性质、化学性质、以及良好的生物相容性,使之成为检测生物大分子的首选工具.本文介绍了几种典型的基因突变检测及单核苷酸多态性(SNP)分析系统:基因芯片、生物传感器和光学检测系统.综述了多种颇有新意的检测方法和原理,详细阐明了它们的检测机制和研究进展,分析并比较了纳米金不同的作用方式,为纳米金在突变检测上的进一步研究提供了一定思路和参考.[英文文摘]Highly selective detection ...
孙莉萍 +4 more
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慢性HBV感染者核苷（酸）类似物长期治疗HBsAg转阴的影响因素
Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2018 【目的】通过对核苷（酸）类似物（NA）治疗的慢性乙型肝炎（CHB）患者长期随访观察，了解CHB患 者的血清HBsAg转阴情况及其影响因素。【方法】回顾性分析1205例中山大学附属第三医院长期接受核苷（酸） 类似物抗病毒的CHB患者的临床资料，包括一般人口学、基线生化学、病毒学、血清学、影像学指标及动态变化， 了解其血清HBsAg转阴情况，并进行单因素和多因素COX回归分析。【结果】对1205例CHB患者随访10年，共 50例发生血清HBsAg转阴，每年转阴率为1.0%。单因素分析发现：年龄≥50岁 ...
李向永, 陈健宁, 顾玉荣
doaj
Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2006 【目的】研究中国人群MEGSIN基因多态性及其分布特征，并与国外数据库进行比较。【方法】随机选取208例广东地区汉族个体，提取基因组DNA。对包含外显子、外显子-内含子交界区及5’UTR区、3’UTR区的PCR产物进行直接测序。综合正反向结果识别和鉴定基因内SNPs。所得结果在美国国立生物技术信息中心（NCBI）的SNP数据库（dbSNP）中进行查询和比较。【结果】在所有研究对象中共发现24个SNPs，主要位于非编码区；22个为替换型SNP，1个为插入型SNT，另一个为缺失型SNP ...
黄霜 +6 more
doaj
The research of RET proto-oncogene mutation in an MEN 2A pedigree [PDF]
, 2017 【目的】 甲状腺髓样癌（medullarythyroidcarcinoma，MTC）是一种起源于能够分泌降钙素的甲状旁腺滤泡细胞的罕见的、具有侵袭性的内分泌肿瘤，该疾病以两种形式存在，即散发型甲状腺髓样癌（sporadicmedullarythyroidcarcinoma，SMTC）和遗传型甲状腺髓样癌（hereditarymedullarythyroidcarcinoma，HMTC）。HMTC又被分为多发性内分泌腺瘤2A型（MEN2A，55-60%）、多发性内分泌腺瘤2B型（MEN2B，5-10 ...
张鹭
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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2010 【目的】 应用SNaPshot技术建立23-plex Y-SNPs的复合扩增体系,研究其在法医学中的应用价值?【方法】 从Y染色体单体群命名树上选择23个Y-SNP位点:P164，P203，P148,P145、M89、P151、M216、P120,P157,P149,P131,P199,P123,P191,P201,M111,M9,P132,P200,P197,M119,P136和M134,进行复合PCR扩增,PCR产物纯化后利用荧光标记单碱基延伸技术(SNaPshot试剂盒 ...
doaj
Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2011 目的本研究旨在探讨位于LOX12基因启动子区的-183G>A单核苷酸多态与食管鳞癌发病风险之间的关系。方法以聚合酶链反应-限制性片段长度多态分析方法,检测了119个食管癌患者和119个无肿瘤正常对照的基因型。以logistic多因素回归模型计算各基因型的食管癌风险。结果 LOX12-183 GA基因型患食管鳞癌的风险比-183 GG基因型高约1倍（OR=1.93;95%CI=1.01-3.50;P=0.02）。LOX12-183纯合AA基因型携带者患食管鳞癌的风险比携带纯合GG基因型者高1.68倍（OR=
张志 +4 more
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, 2009 dHPlC用来检测dnA突变和单核酸多态性,可以取代传统分子生物学技术,不需要制备凝胶,检测dnA片段做到了全自动、高效、快速、准确,在疾病相关基因突变检测方面提供了有效的技术手段 ...
蒙世佼
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IVF-ET患者HLA-DQB*0301基因rs6928482、rs1056315和-A*3101rs1061235单核苷酸多态性研究
Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2020 目的从分子水平探讨HLA-DQB*0301等位基因在体外受精-胚胎移植(IVF-ET)患者不同妊娠结局中的表达差异。方法采用竞争性等位基因特异性PCR(KASP)对330例行IVF-ET手术的不孕症患者HLA-DQB*0301等位基因rs6928482、rs1056315以及HLA-A*3101rs1061235单核苷酸多态性(Single Nucleotide Polymorphisms,SNP)进行了分析,其中妊娠成功组120例,妊娠失败组210例。结果 rs1056315基因型分布不符合Hardy
王惠莹 +4 more
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Study on the diagnostic value of macrophage migration inhibitory factor in neurosyphilis [PDF]
, 2016 目的： 神经梅毒诊断依赖于实验室检查结果，脑脊液（cerebrospinalfluidrapid，CSF）快速血浆反应素环状卡片试验（rapidplasmareagintest，RPR）常作为神经梅毒的确诊指标，但脑脊液RPR的灵敏度低，易造成漏诊；即使结合脑脊液的其他参数（蛋白和白细胞等），也可能造成神经梅毒的漏诊。巨噬细胞移动抑制因子（macrophagemigrationinhibitoryfactor，MIF）作为一种炎症因子已广泛应用于神经系统疾病的诊断 ...
张亚锋
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