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CCND1基因多态性与肝细胞癌遗传易感性的病例对照研究 [PDF]
, 2017 目的探讨细胞周期蛋白D1基因(CCND1)rs9344位点多态性与肝细胞癌易感性的关联;方法采用病例对照研究,对经肝内穿刺活检确认的266例原发性肝细胞癌新发病例及经年龄、性别匹配的306例健康对照,应用MALDI-TOF法检测CCND1 rs9344基因多态性,以χ2检验比较CCND1基因型及相关危险因素在病例对照间分布的差异,采用非条件Logistic回归分析基因型与肝癌发病风险的关系。结果 CCND1 rs9344位点存在GG、GA、AA三种基因型,G ...
张一中, 林勇, 王传鹏, 苏成豪
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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 1994 从２０例人类白细胞抗原－ＤＲ（ＨＬＡ－ＤＲ）血清学特异性不同的血痕样本中抽提基因组ＤＮＡ，经ＰＣＲ扩增ＨＬＡ－ＤＲＢ基因第二外显子的高度多态区域。ＰＣＲ产物在５０％甲酰胺存在下加性获得单链ＤＮＡ片段后，经８％中性聚丙用酰胺凝胶电泳、银染显色分析。结果显示，ＤＲ血清学特异性不同的个体具有不同的电泳图型。而ＤＲ相同血清不同的个体却具有相同的电泳带型。在稳定条件下，单链电泳图型有着良好的重复性。与聚合酶链反应－制性片段长度多态性（ＰＣＲ－ＲＦＬＰ）或聚合酶链反应－序列特异寡核苷酸（ＰＣＲ－ＳＳＯ）探针法相比 ...
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383例汉族正常人群TGFβ1基因启动子区-509C/T单核苷酸多态性分析
Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2006 目的探讨我国汉族人群转化生长因子β1（TGFβ1）基因启动子区-509C/T单核苷酸多态性（NCBI SNP数据库:rs1800469）分布的特征及种群间遗传差异。方法采用PCR—RFLP结合DNA测序技术,检测鉴定383例无血缘关系的健康中国汉族个体血样DNA的基因型,并与国外其他人群相比较。结果①我国汉族人群TGFβ1-509C/T基因型多态性CC∶CT∶TT=125(0.326∶189（0.494）∶69（0.180）;等位基因分布频率:C∶T=0.573∶0.427。②与日本 ...
薛超, 李幼姬, 王一鸣, 黄玮俊
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应用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术检测载脂蛋白 E 基因多态性
Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2004 【目的】应用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术检测人类载脂蛋白E(apoE)基因的多态性。【方法】用PCR扩增出含apoE两个单核苷酸多态性(SNPs)位点(334T/C和472C/T)的DNA片段作为模板,经延伸反应,产物纯化后利用MALDI-TOFMS进行检测。从而确定样本apoE基因型。【结果】应用本技术对50例广东地区无关个体进行apoE基因多态性检测,共检出3种常见的apoE基因型,其中以apoEΣ3/3型最多,占总数的74.00%;等位基因频率分布以ε3(87.00%)最高。【结论 ...
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慢性HBV感染者核苷（酸）类似物长期治疗HBsAg转阴的影响因素
Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2018 【目的】通过对核苷（酸）类似物（NA）治疗的慢性乙型肝炎（CHB）患者长期随访观察，了解CHB患 者的血清HBsAg转阴情况及其影响因素。【方法】回顾性分析1205例中山大学附属第三医院长期接受核苷（酸） 类似物抗病毒的CHB患者的临床资料，包括一般人口学、基线生化学、病毒学、血清学、影像学指标及动态变化， 了解其血清HBsAg转阴情况，并进行单因素和多因素COX回归分析。【结果】对1205例CHB患者随访10年，共 50例发生血清HBsAg转阴，每年转阴率为1.0%。单因素分析发现：年龄≥50岁 ...
李向永, 陈健宁, 顾玉荣
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Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2011 目的构建检测冠心病（CAD）相关基因多重单核苷酸多态性（SNP）分型的方法。方法提取外周血白细胞DNA,选择CAD相关基因中国汉族人群的44个标签SNP,每个SNP设计3条引物,通过PCR扩增、延伸及杂交,应用SNP Stream基因分型系统对SNP位点进行基因分型。结果构建的44个SNP分型成功32个,分型成功率为72.7%（32/44）。通过对583份DNA标本进行检测,32个SNP的平均样本检出率为98.3%。结论本实验构建的32重SNP基因分型检测方法具有快速、准确、高通量、操作简单 ...
张阳东 +4 more
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Gold Nanoparticles Application in Gene Mutation Detection and SNP Analysis [PDF]
, 2008 [中文文摘]对特异核苷酸序列的高选择性检测在生物医学研究和临床检测中日趋重要.纳米金特殊的光学性质、电学性质、化学性质、以及良好的生物相容性,使之成为检测生物大分子的首选工具.本文介绍了几种典型的基因突变检测及单核苷酸多态性(SNP)分析系统:基因芯片、生物传感器和光学检测系统.综述了多种颇有新意的检测方法和原理,详细阐明了它们的检测机制和研究进展,分析并比较了纳米金不同的作用方式,为纳米金在突变检测上的进一步研究提供了一定思路和参考.[英文文摘]Highly selective detection ...
孙莉萍 +4 more
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Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2011 目的本研究旨在探讨位于LOX12基因启动子区的-183G>A单核苷酸多态与食管鳞癌发病风险之间的关系。方法以聚合酶链反应-限制性片段长度多态分析方法,检测了119个食管癌患者和119个无肿瘤正常对照的基因型。以logistic多因素回归模型计算各基因型的食管癌风险。结果 LOX12-183 GA基因型患食管鳞癌的风险比-183 GG基因型高约1倍（OR=1.93;95%CI=1.01-3.50;P=0.02）。LOX12-183纯合AA基因型携带者患食管鳞癌的风险比携带纯合GG基因型者高1.68倍（OR=
张志 +4 more
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Study on the diagnostic value of macrophage migration inhibitory factor in neurosyphilis [PDF]
, 2016 目的： 神经梅毒诊断依赖于实验室检查结果，脑脊液（cerebrospinalfluidrapid，CSF）快速血浆反应素环状卡片试验（rapidplasmareagintest，RPR）常作为神经梅毒的确诊指标，但脑脊液RPR的灵敏度低，易造成漏诊；即使结合脑脊液的其他参数（蛋白和白细胞等），也可能造成神经梅毒的漏诊。巨噬细胞移动抑制因子（macrophagemigrationinhibitoryfactor，MIF）作为一种炎症因子已广泛应用于神经系统疾病的诊断 ...
张亚锋
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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2010 【目的】 应用SNaPshot技术建立23-plex Y-SNPs的复合扩增体系,研究其在法医学中的应用价值?【方法】 从Y染色体单体群命名树上选择23个Y-SNP位点:P164，P203，P148,P145、M89、P151、M216、P120,P157,P149,P131,P199,P123,P191,P201,M111,M9,P132,P200,P197,M119,P136和M134,进行复合PCR扩增,PCR产物纯化后利用荧光标记单碱基延伸技术(SNaPshot试剂盒 ...
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