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Transgenic overexpression of miR-466a significantly disturbs OREBP/NFAT5 renal expression and induces phenotypes that resemble diabetes insipidus in human [PDF]
, 2012 目的miR-466(a/b/c/e)-5p/3pmiRNAs是两组高度保守的miRNAs，其中-5p组间和-3p组间miRNAs的序列几乎完全一样。生物信息学分析和我们的前期研究显示，miR-466miRNAs可能可以在肾组织中对渗透应激调控转录因子OREBP/NFAT5进行转录后表达调控。我们因此希望研究miR-466a在转基因小鼠中的过表达对小鼠肾组织OREBP/NFAT5的表达和小鼠尿液浓缩机制的影响。 方法通过PCR从小鼠基因组中扩增miR-466a基因序列，将片段插入鸡 ...
刘颖
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Studies of Functions and Mechanisms of JMJD2D in the Development of Colorectal Cancer [PDF]
, 2015 结直肠癌（Colorectalcancer,CRC）是世界范围内的高发性恶性疾病，其发病率和死亡率呈逐年上升趋势，因而引起广大科研工作者对其发生发展的作用机制进行深入研究。文献报导称，在绝大多数结直肠癌的发生发展过程中都伴随着经典Wnt信号通路的异常激活。该通路激活后，其中最重要的效应分子之一β-Catenin入核与TCF/LEF家族成员结合，激活下游促癌基因转录表达，从而促进结直肠癌的发生发展。 组蛋白赖氨酸特异性去甲基化酶4D（Lysine-specificdemethylase4D,KDM4D ...
余力
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HHEX基因多态性与中国北方汉族人群精神分裂症及合并2型糖尿病发病的遗传学研究
Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2016 目的探讨2型糖尿病易感基因HHEX与中国汉族人群2型糖尿病、精神分裂症以及精神分裂症合并2型糖尿病发病的关系。方法采用群体遗传学研究策略,以中国北方汉族人群331例精神分裂症患者、166例精神分裂症合并2型糖尿病患者、229例单纯2型糖尿病患者和389例健康对照个体为研究对象,采用TaqMan探针方法检测HHEX基因rs1111875位点基因型。结果拟合优度χ2检验分析显示rs1111875基因型频数分布在上述4个群体中均符合Hardy-Weinberg平衡定律（P>0.05 ...
赵晓霞 +7 more
doaj
The effect of overexpressing SNX8 on the phenotype of Alzheimer’s mice [PDF]
, 2015 阿尔茨海默病（Alzheimerdisease，AD）是最为常见的神经退行性疾病。神经元胞外Aβ（Amyloidβ，Aβ）聚集形成的淀粉样斑是AD的一个重要的病理特征，而Aβ是由淀粉样前体蛋白APP（AmyloidPrecursorProtein，APP）经β-分泌酶（β-secretase）和γ-分泌酶（γ-secretase）依次切割后生成的（即淀粉样蛋白途径），而APP的另一条剪切途径是α-分泌酶（α-secretase）和γ-分泌酶依次对其进行剪切，释放有神经保护作用的sAPPα ...
纪成香
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OPN基因启动区-156delG多态性与中国HBV相关肝细胞癌的易感性
Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2017 【目的】研究骨桥蛋白（OPN）基因启动区多态性与乙型肝炎病毒相关肝细胞癌（HBV-HCC）遗传易感性的关 系。【方法】225例确诊为HBV-HCC患者与200例年龄匹配的慢性乙型肝炎患者被纳入研究。OPN基因启动区3个多态性 位点（-156delG/G ，-443T/C和-616T/G）通过直接测序法确定基因型。【结果】HBV-HCC组-156 delG/delG基因型分布频率高 于对照组（P = 0.003）。HCC组-156 delG等位基因频率显著增高（P < 0.001 ...
时红, 吴元凯, 林国莉, 李向永
doaj
Mechanistic study of TREM2 mutations in increasing the risk of neurodegenerative diseases [PDF]
, 2016 2型髓系细胞触发受体（Triggeringreceptorexpressedonmyeliodcells2，TREM2）是中枢神经系统（centralnervoussystem，CNS）中主要表达于小胶质细胞表面并参与机体固有免疫的一种受体蛋白，与其接头蛋白酪氨酸激酶结合蛋白（DNAXactivatingproteinof12kDa，DAP12）形成TREM2/DAP12复合物，从而调节小胶质细胞中的炎症反应和吞噬功能。TREM2属于Ⅰ型跨膜蛋白，其胞外段经过蛋白酶切割后产生可溶形式TREM2 ...
王哲
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Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2006 目的用基因诊断技术对白血病分型诊断及微小残留病（MRD）监控,同时对所检测数据建立信息系统。方法巢式RT-PCR扩增急髓性白血病融合基因,PCR扩增急性淋巴细胞白血病基因重排,用Delphi程序设计信息系统。结果M2b型白血病能扩增出AML1/ETO融合基因;M3型白血病能检测出L型和S型融合基因;慢粒白血病可检测出b3a2和b2a3融合基因;急淋白血病可检测出IgH、TCRγ、TCRδ基因重排。结论基因诊断能有效进行白血病分型及MRD监控,信息系统的建立方便了检测信息的管理及查询。
孙新六
doaj
Phylogenetic Tree Reconstruction Based on Multi-Objective Optimization [PDF]
, 2016 系统发育分析是生物学的一个重要研究领域，旨在重建所有物种的进化历史。系统发育树是一棵描绘物种进化关系的树，也叫做进化树。目前重建进化树的方法可以分为两大类：1)基于最优原则的方法，如最大似然法和最大简约法；2)基于非最优原则的方法，如距离法。重建进化树的目的是找出有且仅有的那一棵反应真实进化关系的树。 因为物种进化历史不可重现且其进化规律存在偶然性，所以如何确定真实的进化树一直存在争议，而目前基于单一准则的算法因为噪音等原因，可能不能重建出真实的进化树 ...
袁思思
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Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2014 目的观察雌激素受体（ER）α和β基因多态与绝经后女性代谢综合征（MS）的关系。方法 311例无亲缘关系的绝经后MS患者和231例年龄相匹配的健康对照人群,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCRRFLP）技术,检测ERα（XbaⅠ、PvuⅡ）和β基因（RsaⅠ、AluⅠ）多态性,并采用SHEsis在线计算平台进行统计学分析。结果与对照组相比,MS患者体重、BMI、SBP、DBP以及血清FBS、GSP、TG水平显著高于对照组,而HDLC水平显著低于对照组（P0.05）;对照组和MS组RR、Rr ...
孙树凯 +5 more
doaj
The phosphorylation of BAG3 by CDK5 and its roles in astrocytes [PDF]
, 2016 细胞周期素依赖性蛋白激酶5（Cyclin-DependentKinase5，CDK5)是细胞周期蛋白依赖性丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶家族中的一个成员，在神经系统的发育中发挥了至关重要的作用。CDK5的调节亚基P35、P39是神经系统特异性表达的蛋白，因此赋予了CDK5在神经系统中特异的激酶活性，使CDK5在调控神经递质传递，神经元凋亡等方面发挥了重要作用。对于CDK5的研究一直集中在对其新底物的发现和鉴定上，至今为止有40余个CDK5的底物被鉴定出来。作为脯氨酸依赖性蛋白激酶，CDK5可以特异磷酸化包含有 ...
张冠云
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