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Analysis of genotypes and biochemical phenotypes of neonates with abnormal metabolism of butyrylcarnitine. [PDF]
Zhejiang Da Xue Xue Bao Yi Xue Ban, 2023 目的 探讨丁酰基肉碱（C4）代谢异常新生儿的基因型和生化表型特征。 方法 收集2018年1月至2023年6月在浙江大学医学院附属儿童医院经串联质谱法筛查单纯C4增高的120例新生儿初筛和召回复查的C4、C4/C3检测数据，并换算为C4增高倍数。采用液相捕获技术靶向捕获酰基辅酶A脱氢酶8（ACAD8）和短链酰基辅酶A脱氢酶（ACADS）基因的外显子及邻近50 bp区域，通过高通量测序和生物信息学分析获取基因变异信息，参考美国医学遗传学与基因组学学会分类标准进行致病性评估 ...
Wu D +6 more
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广州地区丙型肝炎患者病毒基因分型 及其与临床病情的关系 [PDF]
Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 1999 目的: 探讨广州地区丙型肝炎病毒(HCV)基因型分布的特点以及 HCV 基因型与临床病情的关系。方法: 病例 选自广州居民,基因分型使用 Okamoto 的“型特异性引物PCR 法” ,并加以改进,基因型的命名采用国际上统一的 Simmonds两 级命名体系。结果: 广州 HCV 基因型分布 1a 占 7. 6%、1b 占 49. 5%、2a 占 23. 8%、2b占 1. 9%、3a 占 2. 9%、1b+2a 混合型占 9.
安 阳 杨绍基 姚集鲁
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, 2005 以原癌基因Kras基因12位密码子的4种基因型(野生型为GGT,突变型为AGT、TGT、CGT)质粒DNA为研究模型,采用SYBRGreenⅠ为实时PCR指示剂,进行ARMS实时PCR基因分型特异性的研究.结果表明:在和模板匹配的ARMS引物3′端附近引入故意错配碱基,将ARMS引物浓度稀释10倍,并对传统三步PCR循环进行改良,即根据目的产物和引物二聚体的熔点差异,在传统延伸步骤之后增加一步恒温80℃检测荧光步骤,可消除引物二聚体的影响,使ARMS引物的特异性增强,得到清晰的基因分型结果 ...
郑薇薇, 梁基选, 李庆阁
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Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2019 目的基于等位基因特异性PCR(allele-specific PCR,AS-PCR)原理,建立一种QPCR检测CLU基因与阿尔兹海默病(AD)相关性SNP位点基因型的筛选方法。方法根据CLU基因上的rs11136000,rs2279590和rs9331888 3个SNP位点设计特异性的野生型、突变型引物,使用实时荧光定量PCR(QPCR)对AD患者外周血样本进行SNP基因分型,以DNA基因测序法结果作为参考标准。结果 10例样本的QPCR定量分型结果显示 ...
李逸豪 +8 more
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Advancing conservation breeding programs for marine invertebrates
Conservation Biology, EarlyView.Abstract In the face of ecosystem change and biodiversity loss caused by climate change and other stressors, conservation breeding, or captive breeding, with the aim of reintroduction for wild population recovery, is an emerging tool for preventing species’ extinction and rehabilitating ecosystems.
Elora H. López‐Nandam +3 more
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, 2016 有性生殖的关键过程是通过减数分裂产生生殖细胞,而减数分裂的一个重要环节是进行基于DNA双链断裂的同源染色体重组。在同源染色体重组过程中,SPO11蛋白催化产生DNA双链断裂,从而起始同源染色体的重组。因此,研究SPO11基因缺失在减数分裂过程中所引起的基因表达变化有助于在转录组水平上了解该基因的作用。本研究通过对嗜热四膜虫(Tetrahymena thermophila)野生型和SP011敲除细胞株在接合生殖时期2 h、3 h、4 h、5 h四个时间点的转录组进行高通量测序 ...
闫冠雄 +5 more
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Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2007 目的评价基因芯片技术在HBV基因型及HBVP基因YMDD变异检测中的应用价值,并对不同基因型病例的临床情况进行分析。方法抽提HBV DNA,用PCR方法扩增S基因及P基因部分区域,扩增产物与基因芯片上的寡核苷酸探针进行杂交,杂交结果通过芯片影像读取仪扫描到计算机上,经软件分析可得到HBV基因型、HBVYMDD野生型及YVDD、YIDD变异型结果;部分标本通过HBV preS/S基因序列测序证实。结果38份高病毒滴度标本（HBV DNA定量>1.0×105拷贝/毫升）中22例为B基因型（58 ...
陈伟烈 +5 more
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Conservation Biology, EarlyView.Abstract Knowledge of species distributions is essential for informing policies on nature conservation and restoration. However, updating them on a regular basis and doing so in a harmonized manner at the international level is difficult. The European Bird Census Council integrated national monitoring data covering 5 years to update farmland bird ...
Sergi Herrando +54 more
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Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2015 目的调查疾病易感性相关的髓过氧化酶（MPO）、人类8-羟基鸟嘌呤糖苷酶（hOGG1）、锰超氧化物歧化酶（MnSOD）基因多态性在韩国人群中的分布状况。方法采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术分别分析300名韩国健康男女大学生的MPO基因启动子区-463bp位点、hOGG1基因第7外显子第1245位碱基C/G、MnSOD基因1183位点T/C的单核苷酸多态性—M-4,计算基因型和基因频率。结果 MPO基因型频率为G/G型80.3%、G/A型19.0%、A/A型0.7 ...
卢焕俊, 洪润哲, 许青松
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