[Phenotype and genotype characteristics of children with cardiomyopathy associated with MYH7 gene mutation: a retrospective analysis]. [PDF]
Zhongguo Dang Dai Er Ke Za Zhi, 2023 Liu L, Zheng K, Zhang YQ.
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Molecular cloning, expression of heat shock protein 60 (HSP60) gene in Marsupenaeus japonicus and the association of its polymorphisms with thermal tolerance [PDF]
, 2015 日本囊对虾(Marsupenaeusjaponicus)是我国重要经济养殖虾类，但其在南方地区存在着高温度夏死亡率较高的养殖难题。因此，急需了解日本囊对虾的耐热性状及耐温的分子机制，为此，我们开展了日本囊对虾MjHSP60基因的克隆、表达分析及其多态性与耐热性状相关性的研究，获得了如下主要结果： 1.MjHSP60基因克隆 在日本囊对虾MjHSP60cDNA序列基础上克隆到了该基因DNA全序列。日本囊对虾MjHSP60基因全长4055bp，结构与拟穴青蟹一致，均由8个外显子及7个内含子构成 ...
李丽君
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血管紧张素转换酶基因插入 / 缺失多态性与 PAI-1 活性的相关性
Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2004 【目的】研究血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失(ID)多态性与血浆PAI-1活性的关系。【方法】用PCR方法扩增93例心肌梗死患者及87例健康体检者ACE基因特异性片段,同时应用发色底物法测定PAI-1活性。【结果】①心肌梗死组ACEDD基因型频率32.3%和D等位基因频率54.3%,高于对照组12.6%和37.4 ...
doaj
东北汉族人群抵抗素基因rs1862513（G/C）多态性与2型糖尿病相关性研究
Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2017 目的探讨东北汉族抵抗素基因rs1862513（G/C）位点与2型糖尿病发病及临床表型相关性。方法应用连接酶反应分型法检测79例2型糖尿病患者及79例正常对照者rs1862513（G/C）多态性。结果 2型糖尿病组和对照组抵抗素rs1862513（G/C）位点基因型分布分别为GG49.5%、GC44.3%、CC6.2%和GG40.2%、GC47.4%、CC12.4%;等位基因频率分别为G型71.6%、C 28.4%和G型63.9%、C型36.1%,该位点的基因型分布和等位基因频率在两组间分布均无统计学意义（
陈珍珍 +4 more
doaj
MNK, IRR and FGFR genes in Haliotis diversicolor: molecular cloning, expression analysis and identification of SNPs associated with growth traits [PDF]
, 2015 杂色鲍（Haliotisdiversicolor）是我国南方重要的养殖鲍种，研究与杂色鲍生长相关的基因，分析基因的表达规律，并筛查基因中与生长性状相关联的SNP位点，对于深入了解生长性状调控的分子机制，培育具有优良性状的新品种具有重要意义。本研究将MAPK互作激酶（MAPkinase-interactingkinase,MNK）、胰岛素相关多肽受体（Insulin-relatedpeptidereceptor,IRR）和成纤维细胞生长因子受体（Fibroblastgrowthfactorreceptor,
何佩茹
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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2018 ： 【目的】研究中国汉族人群微囊蛋白-1/-2（caveolin-1/-2）的编码基因CAV1/CAV2单核苷酸多态性 （SNP）与2型糖尿病（T2DM）的相关性。【方法】应用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱（MALDI-TOF-MS）方 法对559例汉族人（T2DM组272例、对照组287例）CAV1/CAV2基因座的14个SNPs位点进行基因分型；同时进行 人体测量学及代谢指标的检测，并用稳态模型评估胰岛素抵抗（HOMA-IR）和胰岛β细胞功能（HOMA-β）。 【结果 ...
邹丽媛 +3 more
doaj
[Clinical and genotypic analysis of hereditary spherocytosis combined with cholestasis among pediatric patients]. [PDF]
Zhonghua Gan Zang Bing Za Zhi, 2023 Jiang T +4 more
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Screening of SNP Loci of Growth-related Candidate Gene and Genetic Diversity of Five Populations Based On Microsatellite Markers in Fujian Oyster, Crassostrea angulata [PDF]
, 2015 福建牡蛎(Crassostreaangulata，C.angulata)又名葡萄牙牡蛎，具有重要的经济价值和生态价值，但由于长期未经选育以及人工育苗的应用，导致牡蛎养殖出现经济性状衰退及死亡率逐年增高等现象，亟需加强种质资源保护，开展遗传改良研究。本研究利用单核苷酸多态性分子标记（singlenucleotidepolymorphism，SNP）对福建牡蛎生长相关的5个候选基因，即胰岛素相关多肽（insulinrelatedpeptides，IRPs）、ɑ-淀粉酶（ɑ-Amylase，ɑ-AMY ...
楚瑞敏
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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 1999 目的: 探讨广州地区丙型肝炎病毒(HCV)基因型分布的特点以及 HCV 基因型与临床病情的关系。方法: 病例 选自广州居民,基因分型使用 Okamoto 的“型特异性引物PCR 法” ,并加以改进,基因型的命名采用国际上统一的 Simmonds两 级命名体系。结果: 广州 HCV 基因型分布 1a 占 7. 6%、1b 占 49. 5%、2a 占 23. 8%、2b占 1. 9%、3a 占 2. 9%、1b+2a 混合型占 9.
安 阳 杨绍基 姚集鲁
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CCND1基因多态性与肝细胞癌遗传易感性的病例对照研究 [PDF]
, 2017 目的探讨细胞周期蛋白D1基因(CCND1)rs9344位点多态性与肝细胞癌易感性的关联;方法采用病例对照研究,对经肝内穿刺活检确认的266例原发性肝细胞癌新发病例及经年龄、性别匹配的306例健康对照,应用MALDI-TOF法检测CCND1 rs9344基因多态性,以χ2检验比较CCND1基因型及相关危险因素在病例对照间分布的差异,采用非条件Logistic回归分析基因型与肝癌发病风险的关系。结果 CCND1 rs9344位点存在GG、GA、AA三种基因型,G ...
张一中, 林勇, 王传鹏, 苏成豪
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