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过氧化物酶增生物-激活受体γ2基因多态性与2型糖尿病的相关性
Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2010 目的探讨PPARγ2基因多态性与2型糖尿病的关系。方法以rs1875796为遗传标记,应用多聚酶链-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术检测250例2型糖尿病患者和337例健康对照人群PPARγ2基因型。结果 Rs1875796基因型频率CC:CT:TT在2型糖尿病和正常对照组的频率分布分别为2.8%:27.2%:70.0%和2.7%:25.5%:71.8%;C等位基因和T等位基因在2型糖尿病组和正常对照组的频率分布分别为16.4%:83.6%和15.4%:84.6%,两组间的等位基因 ...
高鹏, 吴江, 杜丹华, 张颖
doaj
The establishment and mechanism research in the mice model of actue liver failure [PDF]
, 2016 背景和目的：急性肝衰竭（acuteliverfailure，ALF）是一个危及生命的严重病理生理状态。它可导致肝脏合成、排泄、解毒、生物转化等功能发生严重障碍或失代偿，出现凝血功能障碍、黄疸以及肝性脑病等主要表现的临床综合征。因其死亡率极高，严重ALF的治疗是当今临床医学中最具有挑战的课题之一。为了有效地治疗ALF，制备与ALF发病经过相同、临床表现类似并可复制的物模型是解决此难题的第一步，而了解各种ALF动物模型的构建机制就显得尤为重要。本课题以氧化偶氮甲烷（azoxymethane，AOM ...
金丽鑫
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Analysis of genotypes and biochemical phenotypes of neonates with abnormal metabolism of butyrylcarnitine. [PDF]
Zhejiang Da Xue Xue Bao Yi Xue Ban, 2023 Wu D +6 more
europepmc +1 more source
, 2012 利用泥鳅(Misgurnus anguillicaudatus)的微卫星引物跨种扩增大鳞副泥鳅(Paramisgurnus dabryanus),通过家系扩增、PCR产物测序筛选出6个座位,用于大鳞副泥鳅7个野生群体的遗传结构分析。结果显示,群体的平均等位基因数在3.167～4.833,平均观测杂合度(Ho)在0.248～0.417,平均期望杂合度(He)在0.379～0.505,多个座位存在零等位基因、杂合子缺失现象,显示大鳞副泥鳅种群遗传多样性较低。采用UPGMA法对7个群体基于DA遗传距离进行聚类,
俞小牧, 游翠红, 童金苟
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[COL4A5 genotypes and clinical characteristics of children with Alport syndrome]. [PDF]
Zhongguo Dang Dai Er Ke Za Zhi, 2023 Huang W +7 more
europepmc +1 more source
Protein phosphatase 2A-B55δ enhances chemotherapy sensitivity of human hepatocellular carcinoma under the regulation of microRNA-133b [PDF]
, 2016 目的：原发性肝细胞癌(hepatocellularcarcinoma，HCC)是我国公共卫生关注的热点问题之一，寻找增强HCC化疗敏感性的有效干预靶点具有重要意义。蛋白磷酸酶2A(proteinphosphatase2A，PP2A)是重要的肿瘤抑制因子；PPP2R2D基因编码的PP2A-B55δ亚基参与细胞周期有丝分裂调控。我们前期研究验证了PPP2R2D基因3’-非翻译区(3’-untranslatedregion，3’UTR)的+15G>C多态性位点受微小RNA-133b(microRNA-133b，
庄群瑛
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IL-23R基因多态性与五邑地区汉族人群强直性脊柱炎的相关性分析
Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2018 目的探讨中国五邑地区汉族人群中白细胞介素(interleukin,IL)-23R基因多态位点与强直性脊柱炎(ankylosing spondylitis,AS)发病的相关性。方法选取该地区汉族人群AS患者50例和同期健康体检者70名,采用Sequenom MassArray基因分型方法检测IL-23R基因多态位点,计算等位基因及基因型频率分布,并进行统计学分析。结果 rs10489629位点基因型频率和等位基因频率在两组间分布存在显著差异(χ2=11.392,P=0.003;χ2=13.435,P=0 ...
李秀娟 +5 more
doaj
Complete androgen insensitivity syndrome, a pedigree gene mutation analysis [PDF]
, 2016 研究背景 雄激素不敏感综合征（AndrogenInsensitivitySyndrome，AIS），是一种常见的男性假两性畸形。是伴X连锁隐性遗传病。患者染色体核型为46，XY，但其X染色体上的雄激素受体（Androgenreceptor，AR）基因存在缺陷，可致雄激素靶器官上的AR出现缺陷，体内的雄激素不能发挥相应的作用而出现相应的临床症状。此疾病可对患者的生殖能力造成不同程度的影响，还可能引发与性发育异常相关的性心理、性行为的异常，并可能给社会和患者家庭造成难以挽回的损失 ...
杨瑞娟
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Diversity of culturable endophytic fungi of common reed ( Phragmites australis) in coastal wetland [PDF]
, 2016 内生真菌在植物生长以及抵御环境胁迫过程中起着非常重要的生态作用.本研究从黄河三角洲滨海湿地1350个芦苇组织切片中分离得到318株内生真菌,通过对rDNA ITS的分型、测序及系统进化分析,研究了该地区芦苇植株根、茎、叶中可培养内生真菌的种类组成及在不同盐度、不同组织中的分布情况.根据序列相似性(以98%为阈值),共获得12个真菌分类操作单元(OTUs).在门级分类水平上,子囊菌门为绝对优势菌群,在各组织和站位中均有分布.芦苇根组织中分离得到的内生真菌OTU数相对较多 ...
张倩倩 +6 more
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Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2013 目的研究证实ERCC1基因多态性与非小细胞肺癌预后的相关性。方法对119例接受胸部根治性放疗的非小细胞肺癌患者进行ERCC1基因分型,统计分析其与患者放疗后总生存的相关性。结果 Codon118基因型频率分别为TT45.4%（54/119）、TC39.5%（47/119）、CC15.1%（18/119）。C8092A基因型频率分别为CC48.7%（58/119）、CA39.5%（47/119）、AA11.8%（14/119）。Condon118的TT基因型与CT/CC基因型患者总生存的差异具有统计学意义（
王伟力 +5 more
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