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中国南方汉族群体27个Y-STR基因座的遗传多态性及 突变研究
Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2015 摘 要: 【目的】 调查27个Y-STR基因座在中国南方汉族群体的遗传多态性及突变情况?【方法】 采集885名中国南方汉族无关男性个体血样和911对父子血样,采用Yfiler?誖Plus扩增体系对样本进行扩增,并进行毛细管电泳检测与分型,统计相关遗传多态性参数,观察Y-STR基因座突变情况? 【结果】 885名无关男性个体中共观察到880种单倍型,其中875种单倍型为唯一单倍型,5种单倍型分别出现两次?单倍型多样性(HD)为0.999 987 2,系统识别能力(DC)为0.994 350 3?27个Y ...
doaj
Genotyping and Rare Mutation Detection with Real-time PCR [PDF]
, 2008 基因多态性是人类群体中的常见现象，这些差别可能在某些条件下导致人类疾病。快速、准确地对基因多态性进行检测对于疾病预防与控制十分重要。肿瘤等疾病往往伴有多种体细胞突变，成为肿瘤监测、预后等生物标志，或靶向药物的靶点以及反应性标志。不过体细胞突变一般是稀有突变，较难检测，对检测技术要求极高。本论文凭借实时PCR技术平台，利用双链荧光置换探针、ARMS引物、PAP引物、高分辨溶解曲线分析等不同策略，检测不同的突变。论文前三章针对基因多态性检测，第四章针对稀有突变检测 ...
阮力
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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 1994 自１９８８年以来，本课题组应用基因工程技术对ＤＮＡ多态性进行分析，取得良好效果。这一技术避开了基因产物，直接研究遗传物质本身──ＤＮＡ的多态性，具有准确、分辨力高、不受基因表达过程影响因素干扰等许多优越性。在医学遗传学某些遗传病的诊断、基因连锁分析、疾病相关性分析、人类学、自身免疫性疾病、人类免疫调控、亲子鉴定和法医学个体识别等方面均具有广阔的应用前景。这些技术的实际应用已取得了明显的社会效益。
doaj
MCP-1基因-2518A/G与GPx-1基因Pro198Leu多态性的交互作用与非酒精性脂肪性肝病的关系
Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2015 摘 要: 【目的】 探讨单核细胞趋化蛋白-1(MCP-1)基因-2518A/G与谷胱甘肽过氧化物酶-1(GPx-1)基因Pro198Leu多态性的交互作用及其与非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)的关系?【方法】 采用病例-对照研究的方法,以NAFL ?NASH ?NAFHC患者及健康对照者各600例的外周血白细胞为样本,利用聚合酶链反应(PCR)技术分析了MCP-1基因-2518A/G和GPx-1基因Pro198Leu多态性?【结果】 -2518A/G (GG)基因型和Pro198Leu (LL ...
张超贤
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Molecular cloning, expression of heat shock protein 60 (HSP60) gene in Marsupenaeus japonicus and the association of its polymorphisms with thermal tolerance [PDF]
, 2015 日本囊对虾(Marsupenaeusjaponicus)是我国重要经济养殖虾类，但其在南方地区存在着高温度夏死亡率较高的养殖难题。因此，急需了解日本囊对虾的耐热性状及耐温的分子机制，为此，我们开展了日本囊对虾MjHSP60基因的克隆、表达分析及其多态性与耐热性状相关性的研究，获得了如下主要结果： 1.MjHSP60基因克隆 在日本囊对虾MjHSP60cDNA序列基础上克隆到了该基因DNA全序列。日本囊对虾MjHSP60基因全长4055bp，结构与拟穴青蟹一致，均由8个外显子及7个内含子构成 ...
李丽君
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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2016 摘要： 【目的】 观察结直肠癌患者亚甲基四氢叶酸还原酶（ＭＴＨＦＲ）基因Ｃ６７７Ｔ和Ａ１２９８Ｃ多态性与化疗后无进展生存期的相关性。【方法】 收集经病理学确诊的Ⅳ期结直肠腺癌患者共８１例，接受标准的ＦＯＬＦＯＸ６方案或ＸＥＬＯＸ方案化疗，化疗前抽取患者外周血，采用ＤＮＡ测序的方法检测ＭＴＨＦＲ基因Ｃ６７７Ｔ和Ａ１２９８Ｃ多态性，比较不同基因型化疗后的无进展生存时间，并分析各种因素和预后的相关性。【结果】 ８１例结直肠癌患者中，ＭＴＨＦＲ６７７ ＣＣ、ＣＴ、ＴＴ基因型分别为：５４．３％、４１．９％、３．７％
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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2006 【目的】 探讨中国南方人群肌萎缩侧索硬化症铜锌超氧化物岐化酶（CulZnsuperoxidedismutase；SOD1）基因突变的特点。【方法】 采用SOD1基因的5对引物对4个家系的15例家族性肌萎缩侧索硬化症（FALS）患者、56例散发性肌萎缩侧索硬化症（SALS）患者和46例正常对照DNA进行PCR扩增，重复三次应用单链构象多态性方法分析各外显子的多态性。【结果】 SOD1基因的5个外显子未发现异常泳动。【结论】 中国南方人群肌萎缩侧索硬化症患者可能不存在SOD1基因第1 ...
卢锡林, 姚晓黎, 张成, 李洵桦
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野生动物学报, 2014 为了解野生天山马鹿哈密种群的微卫星多态性,本文选用5 对微卫星标记引物,利用粪便DNA分析法、PCR 和复合电泳银染技术,通过计算基因频率(P)、有效等位基因数(Ne)、群体杂合度(He)、多态信息含量(PIC)和遗传距离,对冬季采集的201 份天山马鹿粪便进行了研究,评价了其遗传多样性和系统进化分析。结果表明:成功提取DNA的194份粪便分属140个体; 种群平均等位基因4.200±0.837; 平均有效等位基因数3.2167±0.0236; 平均多态信息含量0.6332±0.0017 ...
夏米西丁·阿不都热依木 艾斯卡尔·买买提 布左拉·吐尔逊孜拉吉古丽·西克然木 阿依努尔·阿卜杜艾尼 马合木提·哈力克
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