Results 131 to 140 of about 22,208 (188)

[Gene polymorphism in oral lichen planus]. [PDF]

open access: yesHua Xi Kou Qiang Yi Xue Za Zhi, 2020
Pan YX, Guo DW, Li X, Liu HY, Lu SL.
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支气管哮喘儿童的IL-17F基因突变分析

open access: yesZhongguo shiyan zhenduanxue, 2014
目的探讨白细胞介素-17F基因多态性与儿童支气管哮喘的相关性,为支气管哮喘的易感基因筛选提供可能的理论依据。方法取本院门诊随诊的60例哮喘患儿设为哮喘组,60例健康儿童设为对照组,两组儿童均于清晨空腹留取外周静脉血2ml,提取全基因组DNA,应用聚合酶链反应及克隆、基因测序方法分析IL-17F基因序列rs763780(H161R)基因多态性。结果 IL-17F基因序列rs763780(H161R)基因型在两组内均未检测到突变型CC,rs763780(H161R)基因型(TC/TT ...
赵宏霞, 刘瑜, 庄哈娜
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中国广东籍汉族人细胞色素 P4502E1 基因 5′ 侧翼区多态性

open access: yesZhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 1999
目的: 探讨中国广东籍汉族人细胞色素 P4502E1 基因 5′侧翼区的多态性分布规律。 方法: 利用聚合酶链反应和 Rsa Ⅰ 、Pst Ⅰ限制性片段长度多态性( PCR-RFLP)技术对 82 名正常中国广东籍汉族人的细胞色素 P4502E1 基因 5′侧翼区的 多态性进行了检测。结果: 82名正常中国广东籍汉族人的细胞色素 P4502E1 基因 5′侧翼区 C1(Rsa Ⅰ +, Pst Ⅰ-)、C2(Rsa Ⅰ-, Pst Ⅰ +)等位基因频率分别为 0. 854, 0.
王 建 刘焯霖 黎锦如 邵 明 潘锡榜 陈 彪
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应用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术检测载脂蛋白 E 基因多态性

open access: yesZhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2004
【目的】应用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术检测人类载脂蛋白E(apoE)基因的多态性。【方法】用PCR扩增出含apoE两个单核苷酸多态性(SNPs)位点(334T/C和472C/T)的DNA片段作为模板,经延伸反应,产物纯化后利用MALDI-TOFMS进行检测。从而确定样本apoE基因型。【结果】应用本技术对50例广东地区无关个体进行apoE基因多态性检测,共检出3种常见的apoE基因型,其中以apoEΣ3/3型最多,占总数的74.00%;等位基因频率分布以ε3(87.00%)最高。【结论 ...
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遗传性多发性骨软骨瘤致病基因EXT1和EXT2的多态性研究

open access: yesZhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2011
【目的】研究EXT1与EXT2基因在我国南方正常人及致病性突变已明确的遗传性多发性骨软骨瘤病人中的多态性。【方法】 选取50例中国南方健康汉族个体及13例致病突变已明确的遗传性多发性骨软骨瘤病人,提取基因组DNA,对包含5’UTR区、编码区、外显子-内含子交界区及3’UTR区的PCR产物进行直接测序。 鉴定基因内的遗传变异,并将结果和国际数据库中的数据进行对比。【结果】 在所有研究对象中共发现15个不同的EXT1基因的单核苷酸多态性(SNPs):3个在编码区,为同义突变,11个在内含子区,1个在3 ...
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