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The study on the association between polycyclic aromatic hydrocarbons exposure and adverse pregnancy outcomes and their mechanisms [PDF]

open access: yes, 2012
目的通过流行病学调查,掌握闽南地区妊娠妇女妊娠结局情况,并探讨多环芳烃(polycyclicaromatichydrocarbons,PAHs)暴露对妊娠结局的影响,结合PAHs代谢酶活性及基因多态性分析,DNA损伤等指标,评价PAHs暴露对胎儿健康的危害。 方法利用问卷形式收集1106例孕妇流行病学资料,以了解环境因素对妊娠妇女妊娠结局的影响。采用气相色谱串联质谱(gaschromatograph-massspectrometer,GC-MS)技术测定206例孕妇外周静脉血、新生儿脐带血中PAHs含量;
钟渊福
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阿尔茨海默病患者载脂蛋白 E 等位基因的多态性

open access: yesZhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 1999
目的: 探讨载脂蛋白 E( apoE)等位基因多态性在散发性阿尔茨海默病( SAD)发病机制中的作用。方法: 应用聚合酶 链反应—限制性片段长度多态性( PCR -RFLP)方法检测 68 名 SAD 患者和 66 名正常老年人的 apoE等位基因多态性分布。结果: SAD 组 apoE2 等位基因频率明显低于对照组(P 0. 05)。 结论: apoE2 基因可能具有保护SAD 发病的作用; 不支持 apoE4 是中国人 SAD 发病高危因素的结论。
马秋兰 卢锡林 刘焯霖 林宏川
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用荧光复合扩增体系检测5个X染色体短串联重复 序列基因座的多态性

open access: yesZhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2009
【目的】 为了研究X染色体短串联重复序列(X-STR)基因座的遗传多态性,我们检测了DXS680365380;DXS98165380;DXS680965380;DXS6789和DXS7132 5个基因座在广东汉族人群中的多态性65377; 【方法】 利用荧光标记引物PCR技术复合扩增上述5个基因座,并用ABI PRISM 3100毛细管电泳及GeneMapper ID3.1软件进行基因分型65377;【结果】 在363个广东汉族无关个体(男性:181个,女性:182个 ...
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信号转导与转录激活因子4基因多态性与子痫前期的相关性研究

open access: yesZhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2017
【目的】探讨信号转导与转录激活因子4(STAT4)基因rs10181656及rs16833431位点多态性与子痫前期相关性 的关系。【方法】应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法检测228名子痫前期患者(病例组)和179名健康孕妇(对照 组)的STAT4基因rs10181656 C/G及rs16833431 C/T位点的基因型频率。【结果】①rs10181656位点在病例组中C/C、C/G及G/ G基因型频率分别是35.96%、47.81%及16.23%,而对照组中的三种基因型的频率分别是46 ...
李银广   +5 more
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Survivin基因启动子区-31C/G多态性与散发性 结直肠癌遗传易感性的关系

open access: yesZhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2010
【目的】 探讨生存素Survivin基因启动子区-31C/G单核苷酸多态性与中国华南地区散发性结直肠癌(CRC)遗传易感性的关系65377; 【方法】 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法(PCR-RFLP)检测华南地区711例健康人和702例CRC的Survivin基因-31C/G位点单核苷酸多态性65377;【结果】 结直肠癌患者CC基因型的频率明显高于对照人群(36.35% vs.
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汉族成人牙周炎患者白细胞介素-1 基因多态性分析

open access: yesZhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2001
【目的】分析汉族成人牙周炎患者的白细胞介素-1(IL-1)基因家族多态性特征。【方法】将109 名汉族成人牙周 炎患者分为轻、中、重度三组, 用PCR 和限制性酶切方法, 对其与20 名正常人的IL-1A-889 基因位点, IL-1B +3953 基因位点、 IL-1RN 内含子2 进行多态性分析。【结果】重度成人牙周炎患者的IL-1B 等位基因2 携带率(35.9 %)较正常人(15.0%)和 轻(6.8%)、中度(18.8 %)牙周炎患者的高, 其同时携带IL-1A 等位基因2 、IL-1B
梁焕友, 吴 坚, 刘国萍
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Relationship between polymorphic interaction of glutamate pathway genes and anhedonia [PDF]

open access: yes
Objective·To explore the association between gene-gene interaction of glutamate pathway and anhedonia.Methods·A total of 279 patients with schizophrenia (SZ) and 236 patients with major depression disorder (MDD) recruited in the outpatient department and
BAO Chenxi   +6 more
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应用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术检测载脂蛋白 E 基因多态性

open access: yesZhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2004
【目的】应用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术检测人类载脂蛋白E(apoE)基因的多态性。【方法】用PCR扩增出含apoE两个单核苷酸多态性(SNPs)位点(334T/C和472C/T)的DNA片段作为模板,经延伸反应,产物纯化后利用MALDI-TOFMS进行检测。从而确定样本apoE基因型。【结果】应用本技术对50例广东地区无关个体进行apoE基因多态性检测,共检出3种常见的apoE基因型,其中以apoEΣ3/3型最多,占总数的74.00%;等位基因频率分布以ε3(87.00%)最高。【结论 ...
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Association of APOE genotype with academic and physical education performance; The role of TREM2/DAP12 complex in microglial signaling pathway [PDF]

open access: yes, 2017
载脂蛋白E(apolipoproteinE,apoE)是脑中主要的载脂蛋白及胆固醇运载体。人类APOE基因具有多态性,包含了APOEɛ2、ɛ3和ɛ4三种亚型。其中,ɛ4等位基因是引起晚发型阿尔茨海默病(Late-onsetAlzheimer’sDisease)最重要的危险因素。尽管许多研究表明在老年人中APOE基因的多态性与认知功能密切相关,但其对青少年群体认知功能的影响研究非常少,并且有限的研究结果存在争议性。为了进一步探讨APOE基因多态性对儿童认知功能的影响,
李新秀
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