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急性淋巴细胞白血病患儿亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与甲氨蝶呤动态血药浓度相关性的研究
Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2010 目的本研究旨在探讨亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）C677T、A1298C基因多态性对急性淋巴细胞白血病（ALL）患儿使用大剂量甲氨蝶呤（HD-MTX）化疗期间的MTX动态血药浓度的相关关系。方法 35例ALL患儿外周血,提取基因DNA,应用PCR-RFLP方法检测MTHFR C677T、A1298C基因型;应用荧光偏振免疫分析法（FPIA）24h、48h、72h监测患儿外周血中甲氨蝶呤动态血药浓度。结果 MTHFR C677T各基因型间24 h MTX浓度有差异（P0.05）。结论 MTHFR ...
许宏, 张亚南, 康熙雄
doaj
放射诱导启动子的合成与鉴定及质粒pcDNA3.1(+)/E-CDglyTK 的构建 [PDF]
, 2005 【目的】合成放射诱导启动子序列并构建其调控双自杀基因的真核表达质粒pcDNA3.1 (+)/ECDglyTK 。【方法】利用人工寡核苷酸片段合成放射诱导启动子, 以绿色荧光蛋白(GFP) 作为报告基因转染 Tca8113 细胞, 经流式细胞仪鉴定其辐射诱导特性。将pCEA-CDglyTK 中双自杀基因CDglyTK 亚克隆到 pcDNA3.1(+), 然后把合成启动子插入到CDglyTK 上游构建质粒pcDNA3.1(+)/E-CDglyTK 并酶切鉴定, 阳离子 ...
余东升 +4 more
core
酪氨酸羟化酶缺乏症导致多巴反应性肌张力不全患儿临床及遗传特点
Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2021 目的探讨酪氨酸羟化酶缺乏症（THD）导致多巴反应性肌张力不全患儿的临床、遗传特点、治疗和预后。方法回顾分析2017年6月至2020年11月神经内科住院部收治的6例THD导致多巴反应性肌张力不全患儿的临床资料及基因检测结果。结果6例患儿来自4个不同家庭，男4例，女2例，均患有肌张力障碍。中位发病年龄为11.5个月（3个月～4岁），6例患者发现TH基因复合杂合突变。TH基因共检测到7个突变，包括5个已知突变c.698G>A（p.R233H）、c.1145T>C（p.I382T）、c.739G ...
朱海霞 +7 more
doaj
The primary study of Hepatitis B virus core protein virus-like particle used as gene transfer [PDF]
, 2015 基因治疗越来越成为一种治疗人类遗传病和癌症的一种手段，乙肝病毒核心蛋白病毒样颗粒具有规则的正二十面体结构，为基因治疗提供了新的载体选择。 本论文工作主要分为三个方面: 1、在构建好的乙肝病毒核心蛋白的大肠杆菌表达载体基础上，优化纯化步骤，探讨乙肝病毒核心蛋白病毒样颗粒（HBcVLPs）在体外条件下的解聚和重组条件，选定重组液的最佳配方，并考察解聚重组对HBcVLPs的形貌、抗原性等影响。 2、通过琼脂糖电泳等方法考察两种HBc-183和HBc ...
周军
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Basic Study on Application of Gene Carrier in Gene Therapeutic Drugs [PDF]
, 2008 根据自主知识产权的专利工艺路线，合成具有分支结构、分子量30kD的阳离子聚合物，以此为基础构建sofast基因载体，用于大分子核酸的体外和体内的基因传递。通过sofast/DNA复合物形成、粒径、zeta电位、抗核酸酶能力、酸碱缓冲能力、结合核酸能力，以及基因融合肽diINF-7和工作介质盐浓度的影响等分析，对sofast基因载体的转染机制做了初步的探讨。在体外试验中，采用sofast基因载体将质粒pEGFPN1、pCMV-lacZ和pGL3分别转染到HEK297细胞，通过所表达的绿色荧光蛋白、b ...
杨天赐
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应用RT-PCR和荧光原位杂交监测急性早幼粒细胞白血病微小残留白血病
Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2012 目的应用RT-PCR和荧光原位杂交技术（FISH）检测急性早幼粒细胞白血病（APL）患者体内PML-RARα融合基因的表达,监测患者体内微小残留白血病的情况。方法采用全反式维甲酸（ATRA）和三氧化二砷（As2O3）联合治疗APL,运用RT-PCR和FISH技术检测和分析APL患者体内诱导缓解后及巩固维持治疗后PML-RARα融合基因。结果 46例APL患者PML-RARα融合基因均为阳性,其中34例患者在诱导化疗结束达完全缓解后检测,25例（73.5%）患者基因检测呈阴性,9例（26.5%）患者RT ...
张济 +4 more
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Adeno-associated virus-mediated gene therapy for rare pediatric neurogenetic diseases: Current status and outlook. [PDF]
Zhong Nan Da Xue Xue Bao Yi Xue Ban, 2023 Wang X, Lin X, He H, Peng J.
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, 2001 寡聚核苷酸及其衍生物能选择性调节基因表达。在反义技术中 ,寡聚核苷酸可以mRNA的专一序列或双链DNA的特定序列为靶点 ,阻止遗传信息向蛋白质的流动 ;也可与双螺旋DNA专一序列结合形成三链DNA ,阻止基因转录或DNA复制。反基因寡聚核苷酸以其独特的结构和优于反义RNA的技术特点 ...
李祺福, 欧阳高亮, 田长海
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Research progress and considerations for thalassemia gene therapy [PDF]
Traditional treatment modalities for thalassemia include regular blood transfusions and allogenic hematopoietic stem cell transplantation (allo-HSCT). In recent years, autologous transplantation of gene-modified hematopoietic stem cells has emerged as a ...
GAO Xinjie, LIU Yan, WANG Dawei
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ABCC4 rs3741206基因对慢性肾病患者阿托伐他汀代谢及降脂效果的影响
Zhongguo shiyan zhenduanxue目的 探讨ATP结合盒转运蛋白C4 rs3741206基因型对慢性肾病患者阿托伐他汀代谢及降脂效果的影响。方法 选取2022年1月至2023年6月期间江苏大学附属医院收治的120例慢性肾病患者作为研究对象，所有患者均给予阿托伐他汀(20 mg/d)治疗；患者在接受治疗6周后利用UPLC-MS/MS测定血浆阿托伐他汀(AT)及其代谢产物水平；检测患者ABCC4 rs3741206基因型并比较不同基因型患者AT及其代谢产物水平、血脂控制情况、不良反应等差异。结果 ABCC4 rs3741206包含AA、AC、
鲁雨辰
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