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酪氨酸羟化酶缺乏症导致多巴反应性肌张力不全患儿临床及遗传特点
Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2021 目的探讨酪氨酸羟化酶缺乏症（THD）导致多巴反应性肌张力不全患儿的临床、遗传特点、治疗和预后。方法回顾分析2017年6月至2020年11月神经内科住院部收治的6例THD导致多巴反应性肌张力不全患儿的临床资料及基因检测结果。结果6例患儿来自4个不同家庭，男4例，女2例，均患有肌张力障碍。中位发病年龄为11.5个月（3个月～4岁），6例患者发现TH基因复合杂合突变。TH基因共检测到7个突变，包括5个已知突变c.698G>A（p.R233H）、c.1145T>C（p.I382T）、c.739G ...
朱海霞 +7 more
doaj
The effect and mechanism of IL-1 R II / IL-1 RAcp in Autoimmune Myocarditis [PDF]
, 2016 【目的】白介素-1（IL-1）是一种T淋巴细胞激活因子，大量研究报道，在心肌炎急性期表达量明显升高。白介素1受体II型（IL-1RII）可以招募白介素1受体辅助蛋白（IL-1RAcp），从而拮抗IL-1β的作用。本课题目的为评估IL-1RII和IL-1RAcp的重组质粒对大鼠自身免疫性心肌炎（EAM）的作用，并进一步探讨其机制，为心肌炎的临床治疗提供理论基础。 【方法】首先在临床实验中，我们选取厦门市心血管病医院诊断明确的心肌炎住院患者28例，应用bio ...
宋颖
core
Adeno-associated virus-mediated gene therapy for rare pediatric neurogenetic diseases: Current status and outlook. [PDF]
Zhong Nan Da Xue Xue Bao Yi Xue Ban, 2023 Wang X, Lin X, He H, Peng J.
europepmc +1 more source
应用RT-PCR和荧光原位杂交监测急性早幼粒细胞白血病微小残留白血病
Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2012 目的应用RT-PCR和荧光原位杂交技术（FISH）检测急性早幼粒细胞白血病（APL）患者体内PML-RARα融合基因的表达,监测患者体内微小残留白血病的情况。方法采用全反式维甲酸（ATRA）和三氧化二砷（As2O3）联合治疗APL,运用RT-PCR和FISH技术检测和分析APL患者体内诱导缓解后及巩固维持治疗后PML-RARα融合基因。结果 46例APL患者PML-RARα融合基因均为阳性,其中34例患者在诱导化疗结束达完全缓解后检测,25例（73.5%）患者基因检测呈阴性,9例（26.5%）患者RT ...
张济 +4 more
doaj
The primary study of Hepatitis B virus core protein virus-like particle used as gene transfer [PDF]
, 2015 基因治疗越来越成为一种治疗人类遗传病和癌症的一种手段，乙肝病毒核心蛋白病毒样颗粒具有规则的正二十面体结构，为基因治疗提供了新的载体选择。 本论文工作主要分为三个方面: 1、在构建好的乙肝病毒核心蛋白的大肠杆菌表达载体基础上，优化纯化步骤，探讨乙肝病毒核心蛋白病毒样颗粒（HBcVLPs）在体外条件下的解聚和重组条件，选定重组液的最佳配方，并考察解聚重组对HBcVLPs的形貌、抗原性等影响。 2、通过琼脂糖电泳等方法考察两种HBc-183和HBc ...
周军
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ABCC4 rs3741206基因对慢性肾病患者阿托伐他汀代谢及降脂效果的影响
Zhongguo shiyan zhenduanxue目的 探讨ATP结合盒转运蛋白C4 rs3741206基因型对慢性肾病患者阿托伐他汀代谢及降脂效果的影响。方法 选取2022年1月至2023年6月期间江苏大学附属医院收治的120例慢性肾病患者作为研究对象，所有患者均给予阿托伐他汀(20 mg/d)治疗；患者在接受治疗6周后利用UPLC-MS/MS测定血浆阿托伐他汀(AT)及其代谢产物水平；检测患者ABCC4 rs3741206基因型并比较不同基因型患者AT及其代谢产物水平、血脂控制情况、不良反应等差异。结果 ABCC4 rs3741206包含AA、AC、
鲁雨辰
doaj
Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2015 喉癌是头颈肿瘤中常见的恶性肿瘤,常常好发于中老年男性。目前喉癌治疗的方法主要包括手术治疗、放疗、化疗和基因治疗等综合措施[1]。依靠手术,完整切除喉部病灶,仍是喉癌的首选治疗方法,而术后出现复发则是手术治疗失败的主要原因,也是影响喉癌生存率的重要因素。复发包括在残喉、颈部淋巴结再次出现病灶及远处转移。远处转移以肺转移最为常见,因同为呼吸道,解剖位置近,故脱落癌细胞种植机率大。喉癌发生肺转移后 ...
高虹, 刘春芝, 何春艳, 佟凌霞
doaj
Preparation and Characterization of Gelatin-Siloxane Nanoparticles as Gene Delivery System [PDF]
, 2008 基因治疗的主要目的是研制安全有效的基因转染载体。在基因转染载体中，非病毒载体以其低毒性、低免疫原性、低致瘤性及易于制备等优点具有良好的应用前景。本文以新型有机-无机杂化材料——明胶-硅氧烷纳米颗粒作为基础，探讨了此种材料的合成机制，将其应用于基因治疗，并以活性多肽修饰表面增强功能性。取得的主要成果有：1.以明胶、GPSM和氨水作为反应物，或以明胶、GPSM和APTMS作为反应物，通过溶胶-凝胶法，制得两种阳离子明胶-硅氧烷颗粒。探讨了两种纳米颗粒的合成机制，探索了一种全新材料的合成和表征方法。2 ...
赵阳
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Basic Study on Application of Gene Carrier in Gene Therapeutic Drugs [PDF]
, 2008 根据自主知识产权的专利工艺路线，合成具有分支结构、分子量30kD的阳离子聚合物，以此为基础构建sofast基因载体，用于大分子核酸的体外和体内的基因传递。通过sofast/DNA复合物形成、粒径、zeta电位、抗核酸酶能力、酸碱缓冲能力、结合核酸能力，以及基因融合肽diINF-7和工作介质盐浓度的影响等分析，对sofast基因载体的转染机制做了初步的探讨。在体外试验中，采用sofast基因载体将质粒pEGFPN1、pCMV-lacZ和pGL3分别转染到HEK297细胞，通过所表达的绿色荧光蛋白、b ...
杨天赐
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冠心病患者血清MMP-3,Gal-3水平与病情的相关性及对心血管事件的预测价值
Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2021 目前冠心病（CHD）的诊疗技术和治疗策略不断完善,但仍有部分患者在治疗后发生主要不良心血管事件（MACE）甚至死亡[1-3]。因此,如何早期诊断CHD病情并及时给予治疗对改善患者预后极为重要。基质金属蛋白酶-3（MMP-3）又称为基质溶解素-1,不仅能够降解基质中的蛋白、胶原、多糖等,还能激活其他类型基质金属蛋白酶（MMPs）,进而增加了斑块的易损性[4-5]。
于丹
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