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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2014 摘 要： 【目的】 探讨肌萎缩侧索硬化症基因ＴＤＰ４３致病突变对斑马鱼毒性的影响。【方法】 以野生型ＡＢ系斑马鱼作为研究对象，构建携带红色荧光蛋白（ＲＦＰ）的ＴＤＰ４３基因野生型（ＷＴ）和突变型（Ｓ２９２Ｎ）质粒，通过显微注射法转染斑马鱼单细胞期胚胎，建立转基因斑马鱼模型。通过比较正常ＡＢ系斑马鱼、ＴＤＰ４３－ＷＴ转基因斑马鱼以及ＴＤＰ４３－Ｓ２９２Ｎ基因突变斑马鱼的胚胎发育、运动能力等，探讨ＴＤＰ４３基因突变的毒性作用。【结果】通过显微注射，成功获得表达红色荧光的ＴＤＰ４３－ＷＴ及ＴＤＰ４３ ...
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Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2003 目的 探讨p5 3基因突变在肺癌早期诊断中的应用价值。方法 应用聚合酶链式反应———单链构象多肽性分析 （PCR -SSCP）方法 ,对 10 7例疑诊肺癌患者的纤支镜标本进行p5 3基因分析 ,分析结果与病理对照或随访以证实阳性的可信度。结果 4 3例病理诊断肺癌的患者中 ,2 5例p5 3基因发生突变 ,占 5 8.2 %。在 6 4例疑诊肺癌但病理学阴性的患者中发生p5 3基因突变 18例 ,无p5 3基因突变的 4 6例 ,经过 2 8个月的随访 ,p5 3基因突变组有 8例诊断为肺癌 ,占 ...
刘宝刚 +3 more
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反义核酸真核表达载体的构建及其对重组HeLa细胞H654中IVS-2-654C→T突变β-珠蛋白基因剪接缺陷的抑制作用 [PDF]
, 1998 Lan Gong +4 more
openalex +1 more source
[Oculo-facio-cardio-dental syndrome caused by BCOR gene mutations: a case report]. [PDF]
Zhongguo Dang Dai Er Ke Za Zhi, 2023 Lu YY, Zhang ZH, Li X, Guan N.
europepmc +1 more source
[Next-Generation Sequencing-Based Detection of Gene Mutations and Its Association With Clinicopathological Features in Gastric Cancer]. [PDF]
Sichuan Da Xue Xue Bao Yi Xue BanZhong H +6 more
europepmc +1 more source
[Congenital neutropenia caused by ELANE gene mutation: a case report]. [PDF]
Zhonghua Xue Ye Xue Za Zhi, 2023 Liu XX, Dong J, Li J, Liu QH, Zhang H.
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中国南方汉族群体27个Y-STR基因座的遗传多态性及 突变研究
Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2015 摘 要: 【目的】 调查27个Y-STR基因座在中国南方汉族群体的遗传多态性及突变情况?【方法】 采集885名中国南方汉族无关男性个体血样和911对父子血样,采用Yfiler?誖Plus扩增体系对样本进行扩增,并进行毛细管电泳检测与分型,统计相关遗传多态性参数,观察Y-STR基因座突变情况? 【结果】 885名无关男性个体中共观察到880种单倍型,其中875种单倍型为唯一单倍型,5种单倍型分别出现两次?单倍型多样性(HD)为0.999 987 2,系统识别能力(DC)为0.994 350 3?27个Y ...
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A Case Report of Erlotinib as First-line Therapy in Extensive Metastatic Patient with Advanced Non-small Cell Lung Cancer [PDF]
, 2009 Wanfeng GUO, Xiaoqing LIU
core
[Hereditary erythrocytosis caused by a novel EGLN1 gene mutation: a case report]. [PDF]
Zhonghua Xue Ye Xue Za ZhiZhang QG +5 more
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