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[Recent research on childhood hypertrophic cardiomyopathy caused by MYH7 gene mutations]. [PDF]
Zhongguo Dang Dai Er Ke Za Zhi, 2023 Zheng K, Liu L, Zhang YQ.
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云南大理白族人群2型糖尿病患者线粒体基因A3243G和G3316A点突变的筛查
Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2016 目的研究云南大理白族人群2型糖尿病患者线粒体tRNALeu（UUR）基因A3243G突变和NADH脱氢酶亚单位1（ND1）基因G3316A突变的频率与2型糖尿病发生的相关性。方法以随机挑取的云南大理白族无血缘关系的185例糖尿病患者（病例组）和150例健康个体（对照组）为研究对象,采用聚合酶链式反应及限制性片段长度多态性分析技术（PCR-RFLP）进行线粒体基因A3243G和G3316A点突变筛查,并采用χ2检验,比较线粒体基因突变在两组间分布的差异 ...
熊伟, 张晓娟, 杨勇琴, 张海洋
doaj
[Glycosylphosphatidylinositol biosynthesis deficiency 15 caused by GPAA1 gene mutation: a rare disease study]. [PDF]
Zhongguo Dang Dai Er Ke Za Zhi, 2023 Chen QR, Zhang ZJ, Lu YX, Yuan SB, Li J.
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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2011 【目的】 探讨膜反向斑点杂交法在广东人G6PD基因6种常见突变同步检测中的应用【方法】 用高铁血红蛋白还原试验和G6PD/6-PGD酶活性比值法进行G6PD缺乏症筛查应用多重PCR方法扩增G6PD基因目的片段用Premier Primer6.0软件设计和优化针对广东人常见6种G6PD基因突变型的特异性寡核甘酸探针,用乙基-3-二甲氨基丙碳二亚胺(EDC)法处理尼龙膜并固定探针,制成G6PD基因突变检测用膜条多重PCR扩增产物与固定在膜条上寡核苷酸探针进行杂交 ...
doaj
中国部分地区结核分支杆菌耐利福平、异烟肼和链酶素耐药基因的检测
Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2007 目的研究我国部分地区耐利福平（RFP）、异烟肼（INH）和链酶素（SM）结核分支杆菌临床分离株rpoB基因、KatGr、psL基因突变情况,评价其耐药分子机制。方法采用PCR和聚合酶链反应-单链构象多态性（PCR-SSCP）对373株结核分支杆菌临床分离株（其中敏感株148株,耐RFPI、NH、SM株共225株）rpoB基因、KatG和rpsL基因进行检测。并对其中19株SSCP阴性的耐RFP株用双脱氧末端终止法进行测序分析。结果安徽省、北京市、上海市、河北省、河南省、辽宁省 ...
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[Recent studies on dilated cardiomyopathy caused by TTN mutations in children]. [PDF]
Zhongguo Dang Dai Er Ke Za Zhi, 2023 Zheng K, Lou MN.
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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2009 【目的】 通过对早发2型糖尿病家系先证者进行直接测序,寻找中国人群中可能存在的青少年的成人发病型糖尿病(MODY) 1-5基因突变65377;【方法】 对19个早发2型糖尿病家系的先证者进行MODY 1-5基因扩增和DNA直接测序65377;【结果】 19个先证者未发现MODY基因突变,但发现MODY 1-5基因分别存在665380;565380;1565380;165380;1种多态性65377;【结论】 MODY相关基因突变具有种族异质性,MODY 1 ...
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基因<italic>nif</italic>A产物对肺炎克氏杆菌(<italic>Klebsiella pneumoniae</italic>)<italic>gln</italic>突变型的<italic>Nif</italic><sup>-</sup>表型的校正和固氮酶的组成型合成的作用 [PDF]
, 1983 丽雯 王 +4 more
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[Phenotype and genotype analyses of two pedigrees with inherited fibrinogen deficiency]. [PDF]
Zhonghua Xue Ye Xue Za Zhi, 2023 Jia KQ +9 more
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