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利用等位基因特异性扩增检测人结直肠癌BRAF基因V600E突变
Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2012 目的建立一种基于等位基因特异性扩增技术检测人BRAF基因V600E突变的技术,用于检测低水平肿瘤点突变。方法设计选择性扩增人BRAF基因V600E的引物,利用BRAF V600E突变型大肠癌细胞系HT29核酸混合于BRAF野生型大肠癌细胞系SW480中进行灵敏度检测,通过与Sanger测序法比较,利用其检测40例结直肠癌石蜡标本的BRAF V600E突变情况。结果模拟细胞系混合检测显示该方法可检测出6.2%混杂于野生型基因里的BRAF V600E突变,利用该方法在40例大肠癌标本中成功检测出3例BRAF
司徒博 +7 more
doaj
The role of appoptosin in apoptosin-promoting and Parkinson's Disease [PDF]
, 2015 摘要 帕金森氏病（Parkinson’sDisease，PD）是一种中老年人常见的慢性进行性神经系统退行性疾病，其主要病理变化是黑质致密部多巴胺能神经元进行性死亡、残存神经元多巴胺合成能力降低，从而导致锥体外系运动调节功能减弱。目前关于帕金森氏病的发病机制研究涉及到遗传易感、环境毒素、老化、凋亡等很多方面，其中Ⅱ型囊泡单胺转运体（VMAT2）在储存传递单胺类神经递质、清除神经毒性物质入囊泡等方面的功能在帕金森氏病发病机制中起到了关键的作用。Appoptosin，又名SLC25A38，是一个与APP ...
李远方
core
Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2002 【目的】构建突变型α-L-艾杜糖醛酸酶基因(IDUA)cDNA, 为体外表达、鉴定突变的性质提供物质基础。【方法】 以野生型pcDNA3-IDUA 为基础质粒, 采用双引物法体外定点诱变技术, 引入突变E404X。【结果】突变区域经PCR-SSCP 和 测序证实诱导突变成功。【结论】本研究成功构建了突变型IDU A cDNA, 可用于下游的体外表达;此定点突变技术具有简便、 诱变效率高等优点, 是体外构建突变型基因的一种有效方法。
于洪枫 +3 more
doaj
Prenatal Exposure to Airborne Particulate Matter on the Development of Heart in Rat Fetus [PDF]
, 2015 大气颗粒物（ParticulateMatter，PM）是指悬浮在大气中的固体、液体颗粒物的总称。不同来源的颗粒物形成条件不同，其粒径分布、化学组成也不同。目前国际公认的对人类健康危害较大且研究较多的大气颗粒污染物是PM2.5（FineParticulateMatter）和PM10（InhalableParticulateMatter）[1]。越来越多的证据表明，PM严重威胁着人体的健康，更对孕妇及胎儿的发育产生不良影响，导致出生缺陷儿增多，使出生人口质量下降，增加死亡率。因此 ...
龙燕
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水稻三角颖突变体<italic>tri1</italic>的遗传分析与基因克隆 [PDF]
, 2013 铭洪 顾 +6 more
openalex +1 more source
Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2012 目的对已明确基因突变的轻型β-珠蛋白生成障碍性贫血患者的红细胞参数进行比较分析,探讨β-珠蛋白基因的突变类型与红细胞参数的相关性。方法分析118例已知基因突变的轻型β-珠蛋白生成障碍性贫血患者的红细胞平均容积、红细胞平均血红蛋白含量、红细胞平均血红蛋白浓度、红细胞体积分布宽度标准差、红细胞体积分布宽度变异系数,对这些参数依据突变类型进行比较。结果在已知β-珠蛋白基因突变中,携带codon41/42（-TTCT）突变的患者红细胞平均容积、红细胞平均血红蛋白含量及红细胞平均血红蛋白浓度高于其它突变患者 ...
彭运生 +4 more
doaj
The role of histone acetylation in Rheumatoid arthritis peripheral blood mononuclear cells [PDF]
, 2016 研究背景类风湿关节炎（rheumatoidarthritis，RA）是一种常见的全身性自身免疫疾病，以慢性、进行性、侵袭性关节炎为主要临床表现。该病发病机制尚不明确，研究其发病机制对临床指导治疗具有极其深远的意义。组蛋白乙酰化在RA的发病机制中具有重要作用。组蛋白乙酰化是一种可逆的动态过程，主要由组蛋白乙酰转移酶(histoneacetylase，HATs)和组蛋白去乙酰化酶(histonedeacetylases，HDACs）协调修饰。既往研究中，Huber，L.C.等人的研究显示 ...
宋丽娜
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, 1998 现代肿瘤学研究认为肿瘤是多种癌基因突变、扩增或抑癌基因突变或失活累积的结果；按实验肿瘤发生的性质可分为启动、促进和演进3个不同而又相关的过程。不同组织类型肿瘤的癌基因和抑癌基因变化尚无统一的变化规律。端粒酶（TElOMErASE）在绝大多数恶性肿瘤都..
杨善民
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