Results 91 to 100 of about 976,356 (101)
, 2014 摘 要： 【目的】 鉴定一个婴儿肥厚型心肌病家系ＧＡＡ基因的致病性突变。【方法】 分析一例患病女婴的临床及家系资料；提取先证者及其父母和姐姐的外周血ＤＮＡ，ＰＣＲ扩增ＧＡＡ基因的全部２０个外显子及剪接位点序列，对ＰＣＲ产物进行直接测序。【结果】家系分析表明该病的遗传方式可能为常染色体隐性遗传；心脏彩超提示患儿有肥厚型心肌病；先证者ＧＡＡ基因有两个复合杂合性突变：遗传自母亲的外显子１３的ｃ．１８４３Ｇ＞Ａ（ｐ．Ｇ６１５Ｒ）错义突变和遗传自父亲的外显子１８的ｃ．２６０８Ｃ＞Ｔ（ｐ．Ｒ８７０Ｘ）无义突变 ...
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Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2012 目的对已明确基因突变的轻型β-珠蛋白生成障碍性贫血患者的红细胞参数进行比较分析,探讨β-珠蛋白基因的突变类型与红细胞参数的相关性。方法分析118例已知基因突变的轻型β-珠蛋白生成障碍性贫血患者的红细胞平均容积、红细胞平均血红蛋白含量、红细胞平均血红蛋白浓度、红细胞体积分布宽度标准差、红细胞体积分布宽度变异系数,对这些参数依据突变类型进行比较。结果在已知β-珠蛋白基因突变中,携带codon41/42（-TTCT）突变的患者红细胞平均容积、红细胞平均血红蛋白含量及红细胞平均血红蛋白浓度高于其它突变患者 ...
彭运生 +4 more
doaj
散发性早发帕金森病parkin 基因1 、2 号外显子突变的研究 [PDF]
, 2001 【目的】研究par kin 基因1 、2 号外显子突变与散发性早发帕金森病发病的关系。【方法】应用聚合酶链反应 (PCR)、琼脂糖凝胶电泳和单链构象多态性(SSCP)方法检测52 例散发性早发帕金森病病人外周血白细胞DNA 的parkin 基 因1 、2 号外显子突变情况, 并对SSCP 有异常泳动外显子进行DNA 测序。【结果】发现1 例病人(1.9 %)存在parkin 基因2 号 外显子缺失, 2 例病人(3.8 %)分别存在parkin 基因1、2 号外显子PCR 产物SSCP ...
陶恩祥 +5 more
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, 2003 以荧光染料Fam和Joe分别标记野生型和突变型双链探针作为均相检测探针,以构建的DNA模板作为研究模型,采用固定波长差同步荧光分析法对PCR反应产物进行终点检测。通过对HFE基因C282Y点突变的检测,并以限制性内切核酸酶RsaI证实,该方法是一种廉价、快速、可靠的筛查遗传性血色病基因C282Y突变的方法 ...
张永有 +3 more
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, 2013 实验室前期进行了阿维菌素菌株(streptomyces. avermitilis)的诱变改良工作。本论文在该工作基础上进行突变菌株复筛，得到一株阿维菌素高产突变菌株(streptomyces. avermitilis) AV-326，并研究建立了AV-326菌株孢子悬液接种方式；对高产菌株S.avermitilis AV-326及其诱变出发菌株S.avermitilis AV-95的6个与阿维菌素合成和调控相关的基因（aveD，aveC，vdh，aveI，rrdA，wblA）进行了克隆测序和序列比对分析，
杨晗
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, 2011 本研究旨在建立检测急性髓系细胞白血病(AML)患者NPM1基因突变的方法。针对NPM1基因突变集中区域设计引物/探针,建立高分辨熔解曲线方法(HRM)和等位基因特异PCR方法(AS-PCR),通过89份AML标本进行了临床评估,并采用毛细管电泳法(CE)和测序法作为对照进行了验证。结果表明,通过上述4种方法共检出阳性标本17例(19.1%),其中A型突变15例,B型和Nm型突变各1例。上述方法中HRM法检测全面,灵敏度为5%,而AS-PCR法有一定的漏检,但灵敏度高达0.01%。结论 ...
李志鹏 +5 more
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, 1997 摘 要 应用受体的放射配基结合分析(RBA)和多聚酶链反应-单链构象多态分析(PCR-S SCP)技术对未 经治疗的16 例前列腺癌和23 例前列腺增生症组织中雄激素受体的表达水平和雄激素受体基因第8 外显子突 变情况作检测。结果显示, 前列腺癌中雄激素受体的平均水平明显高于前列腺增生症, 在2 例前列腺癌和1 例 前列腺增生症标本中检出雄激素受体基因第8 外显子突变, 前列腺癌中雄激素受体的表达水平与雄素受体基 因突变和前列腺癌临床分期具有相关性。结果表明,在前列腺癌中雄激素受体有过量表达 ...
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, 2009 目的了解我国眼皮肤白化病（oculocutaneous albinism，OCA）的分型和相关基因突变类型，探讨新突变可能的分子致病机制。方法应用PCR方法扩增TYR基因，经DNA序列测定检出突变，采用错配引物PCR进行新突变的群体筛查，结合生物信息学方法探讨一种新突变的致病性和可能的分子致病机制。结果10名患者中有5人存在2个突变TYR等位基因，共计8种突变类型，其中c．71G〉A（C24Y）和c．841G〉T（E281X）是OCA1A致病性新突变；C24极可能参与二硫键形成 ...
李卓 SSCI, 李洪义, 魏海云
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, 2016 家族性渗出性玻璃体视网膜病变（Familial exudative vitreoretinopathy, FEVR ）是一种严重的遗传性视网膜疾病。该病以视网膜血管发育不完整和新生血管形成为主要特征，可表现为视网膜血管渗漏、牵拉、出血甚至视网膜脱落并最终导致失明。该病的发病原因复杂，研究表明，遗传因素在该病的发病过程中起关键作用，目前已经发现至少5个基因的突变可导致FEVR：NDP, FZD4， LRP5，TSPAN12和ZNF408。然而，这些突变只能解释约50%的FEVR病例 ...
张琳
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, 2008 hprt基因(次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶基因)由于其本身所具有的独特生物学特性,逐渐成为基因突变机制和修复机制理想的研究靶点,hprt基因突变分析法也逐渐成为很有价值并被广泛应用的生物剂量计。系统地综述了hprt基因的生物学特性、突变的检测方法学及其在辐射事故分析 ...
李强, 何晶
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