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Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2018 目的筛查外胚叶发育不良(HED)家系的致病基因。方法收集HED家系的临床资料及DNA标本,通过全外显子测序及Sanger测序,筛查HED家系的致病基因。结果家系中患儿为完全表型,具有典型HED三联症表现,其母亲及舅舅为非完全表型。患儿行全外显子测序发现其GBJ2基因发生突变,而既往报道的HED致病基因GBJ6的四个位点(G11R、V37E、D50N、A88V)均无突变;GJA1基因的V41L位点,以及GJB2的R127H、F191L位点未发现突变。Sanger测序进一步确认,GBJ2在患儿、母亲 ...
张淑娟, 梁景耀, 田歆, 刘玉梅
doaj
Research on Multicolor Melting Curve Analysis-Based Approaches for Gene Mutations Detection [PDF]
, 2017 作为一种新型的均相实时PCR检测技术，多色探针熔解曲线技术具有简便快速、特异性好、灵敏度高、结果准确可靠、检测成本低等优点，因此被用于遗传、肿瘤及微生物等领域的检测。然而，该技术的检测对象主要是点突变（包括错义突变、移码突变、小片段缺失或插入突变等），目前尚无报道将该技术用于大片段缺失突变的检测和高GC含量的长片段PCR扩增子的检测。因此，本论文围绕多色探针熔解曲线技术在不同类型基因变异中的检测进行研究，旨在进一步证明该技术的灵活性及适用性。 第一章为绪论部分 ...
王旭东
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NUP155 基因突变与不明原因夜间猝死综合征及心律失常的关联性
Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2020 【目的】研究中国汉族人群不明原因夜间猝死综合征（SUNDS）及心律失常病例中是否存在NUP155基因突变，并分析SUNDS及心律失常与NUP155基因突变的相关性。【方法】收集40例SUNDS案例和30例临床心律失常患者的外周血样本分别作为SUNDS组和临床组，以千人基因组数据库（1000Genomes）与ExAC数据库中东亚人群作为人群对照组。应用基因芯片测序和Sanger测序对收集到的70例样本进行NUP155基因变异检测，通过Pearson卡方检验或Fisher′s精确检验（α=0.05 ...
任涵 +4 more
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Awareness research report of hematological disease gene detection in the clinical application [PDF]
目的 探讨医务工作者对血液病基因检测临床应用的认知程度。方法 对参加“第三届陆道培血液病高峰论坛”的371名学者进行了以微信为平台的调查研究，调查内容涉及被调查者的基本信息、工作习惯以及他们对基因检测临床应用多方面的观点。结果 调查对象的年龄主要分布在40岁以下，基因检测在三甲医院或高水平专科医院内应用的频度较高，有32.36% 被调查者认为费用过高是基因检测临床应用最主要的制约因素，68.2% 调查对象可以容忍报告在5-10个工作日内出具，对于基因突变报告有49.1% 临床医生认为报告结果太复杂。
Chen, Xue +7 more
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耐辐射球菌DNA修复开关基因<I>pprI</I>缺陷性突变和功能补偿性突变株的建立 [PDF]
, 2005 丽芬 黄 +3 more
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, 2009 dHPlC用来检测dnA突变和单核酸多态性,可以取代传统分子生物学技术,不需要制备凝胶,检测dnA片段做到了全自动、高效、快速、准确,在疾病相关基因突变检测方面提供了有效的技术手段 ...
蒙世佼
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