Results 81 to 90 of about 995,637 (151)
, 1997 摘 要 应用受体的放射配基结合分析(RBA)和多聚酶链反应-单链构象多态分析(PCR-S SCP)技术对未 经治疗的16 例前列腺癌和23 例前列腺增生症组织中雄激素受体的表达水平和雄激素受体基因第8 外显子突 变情况作检测。结果显示, 前列腺癌中雄激素受体的平均水平明显高于前列腺增生症, 在2 例前列腺癌和1 例 前列腺增生症标本中检出雄激素受体基因第8 外显子突变, 前列腺癌中雄激素受体的表达水平与雄素受体基 因突变和前列腺癌临床分期具有相关性。结果表明,在前列腺癌中雄激素受体有过量表达 ...
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, 2009 目的了解我国眼皮肤白化病（oculocutaneous albinism，OCA）的分型和相关基因突变类型，探讨新突变可能的分子致病机制。方法应用PCR方法扩增TYR基因，经DNA序列测定检出突变，采用错配引物PCR进行新突变的群体筛查，结合生物信息学方法探讨一种新突变的致病性和可能的分子致病机制。结果10名患者中有5人存在2个突变TYR等位基因，共计8种突变类型，其中c．71G〉A（C24Y）和c．841G〉T（E281X）是OCA1A致病性新突变；C24极可能参与二硫键形成 ...
李卓 SSCI, 李洪义, 魏海云
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Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2009 目的探讨线粒体COX活性及基因表达变化在血管性痴呆（VD）发病机制中的作用。方法从VD大鼠中提取海马线粒体利用紫外分光光度计技术检测各组大鼠海马COX活性,通过RT-PCR等技术对其基因序列进行检测。结果术后24 h、术后1 m2、m模型组VD大鼠海马组织COX活性低于正常对照组,差异显著 ...
赵晴 +7 more
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, 2011 本研究旨在建立检测急性髓系细胞白血病(AML)患者NPM1基因突变的方法。针对NPM1基因突变集中区域设计引物/探针,建立高分辨熔解曲线方法(HRM)和等位基因特异PCR方法(AS-PCR),通过89份AML标本进行了临床评估,并采用毛细管电泳法(CE)和测序法作为对照进行了验证。结果表明,通过上述4种方法共检出阳性标本17例(19.1%),其中A型突变15例,B型和Nm型突变各1例。上述方法中HRM法检测全面,灵敏度为5%,而AS-PCR法有一定的漏检,但灵敏度高达0.01%。结论 ...
李志鹏 +5 more
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, 2016 有性生殖的关键过程是通过减数分裂产生生殖细胞,而减数分裂的一个重要环节是进行基于DNA双链断裂的同源染色体重组。在同源染色体重组过程中,SPO11蛋白催化产生DNA双链断裂,从而起始同源染色体的重组。因此,研究SPO11基因缺失在减数分裂过程中所引起的基因表达变化有助于在转录组水平上了解该基因的作用。本研究通过对嗜热四膜虫(Tetrahymena thermophila)野生型和SP011敲除细胞株在接合生殖时期2 h、3 h、4 h、5 h四个时间点的转录组进行高通量测序 ...
闫冠雄 +5 more
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多重PCR检测慢性胰腺炎患者的PRSS1、SPINK1基因突变
Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2008 目的探讨多重PCR技术在筛查慢性胰腺炎患者的易感基因即胰蛋白酶原基因（protease serine 1,PRSS1）和胰腺囊性纤维化基因（serine protease inhibitor Kazal type1,SPINK1）突变的情况。方法对26例慢性胰腺炎患者的胰蛋白酶原基因和胰腺囊性纤维化基因应用多重PCR扩增,产物纯化后测序,并与NCBI公布的标准序列比对。结果扩增产物与NCBI公布的序列相吻合,而且在1例慢性胰腺炎患者中发现PRSS1基因存在新的突变形式,4号外显子区32位碱基存在C ...
王凤清 +5 more
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利用等位基因特异性扩增检测人结直肠癌BRAF基因V600E突变
Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2012 目的建立一种基于等位基因特异性扩增技术检测人BRAF基因V600E突变的技术,用于检测低水平肿瘤点突变。方法设计选择性扩增人BRAF基因V600E的引物,利用BRAF V600E突变型大肠癌细胞系HT29核酸混合于BRAF野生型大肠癌细胞系SW480中进行灵敏度检测,通过与Sanger测序法比较,利用其检测40例结直肠癌石蜡标本的BRAF V600E突变情况。结果模拟细胞系混合检测显示该方法可检测出6.2%混杂于野生型基因里的BRAF V600E突变,利用该方法在40例大肠癌标本中成功检测出3例BRAF
司徒博 +7 more
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, 2016 家族性渗出性玻璃体视网膜病变（Familial exudative vitreoretinopathy, FEVR ）是一种严重的遗传性视网膜疾病。该病以视网膜血管发育不完整和新生血管形成为主要特征，可表现为视网膜血管渗漏、牵拉、出血甚至视网膜脱落并最终导致失明。该病的发病原因复杂，研究表明，遗传因素在该病的发病过程中起关键作用，目前已经发现至少5个基因的突变可导致FEVR：NDP, FZD4， LRP5，TSPAN12和ZNF408。然而，这些突变只能解释约50%的FEVR病例 ...
张琳
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, 2005 目的建立一种准确、方便、价廉、适合临床的APC基因突变检测方法。方法采用SYBRGreenⅠ为实时聚合酶链反应(PCR)指示剂,首先从基因组DNA中扩增包含突变位点的靶基因(270bp),并通过熔解曲线分析确定产物;再以上述片段为模板扩增特定长度的小片段(40/35bp),以0.5℃/step的速率,获得从65℃到99℃的熔解曲线以检测APC_1309位5bp缺失突变。结果临床标本检测结果表明:18例结直肠肿瘤患者石蜡组织标本中检出APC_1309位5bp缺失突变7例 ...
郑薇薇, 李庆阁, 刘忠臣
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, 2014 摘 要： 【目的】 鉴定一个婴儿肥厚型心肌病家系ＧＡＡ基因的致病性突变。【方法】 分析一例患病女婴的临床及家系资料；提取先证者及其父母和姐姐的外周血ＤＮＡ，ＰＣＲ扩增ＧＡＡ基因的全部２０个外显子及剪接位点序列，对ＰＣＲ产物进行直接测序。【结果】家系分析表明该病的遗传方式可能为常染色体隐性遗传；心脏彩超提示患儿有肥厚型心肌病；先证者ＧＡＡ基因有两个复合杂合性突变：遗传自母亲的外显子１３的ｃ．１８４３Ｇ＞Ａ（ｐ．Ｇ６１５Ｒ）错义突变和遗传自父亲的外显子１８的ｃ．２６０８Ｃ＞Ｔ（ｐ．Ｒ８７０Ｘ）无义突变 ...
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