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Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2017 恶性肿瘤是一种体细胞遗传病,为相关基因结构与功能发生改变的结果,本文就大肠癌与之相关的基因突变及遗传易感性进行综述。1肿瘤的发生与基因突变的关系恶性肿瘤的发生及发展与相关的基因结构及其相关的功能发生改变有关。这些基因参与调控细胞的的正常生长周期、细胞的死亡及DNA的损伤修复。基因的种系突变（germ line mutation）在遗传性恶性肿瘤中起主要作用[1]。突变是生物进化的必要条件之一,没有突变就没有进化 ...
侯睿智, 舒振波, 侯睿达, 刘艳
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The effect of overexpressing SNX8 on the phenotype of Alzheimer’s mice [PDF]
, 2015 阿尔茨海默病（Alzheimerdisease，AD）是最为常见的神经退行性疾病。神经元胞外Aβ（Amyloidβ，Aβ）聚集形成的淀粉样斑是AD的一个重要的病理特征，而Aβ是由淀粉样前体蛋白APP（AmyloidPrecursorProtein，APP）经β-分泌酶（β-secretase）和γ-分泌酶（γ-secretase）依次切割后生成的（即淀粉样蛋白途径），而APP的另一条剪切途径是α-分泌酶（α-secretase）和γ-分泌酶依次对其进行剪切，释放有神经保护作用的sAPPα ...
纪成香
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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2017 【目的】对1例斑驳病小家系中的先证者进行致病基因KIT和SLUG（SNAI2）编码序列的突变检测，寻找致病性 突变。【方法】应用PCR扩增KIT和SLUG基因编码区及外显子-内含子交界区，对PCR产物进行直接测序。在50例正常对 照中进行新突变的测序分析，以排除多态性。【结果】家系先证者SLUG基因检测未发现异常，KIT基因检测到1个国际数据 库中尚未报道的点突变c.860T>A（p.V287E），患者父母均未检测到此突变。该突变位于KIT基因编码蛋白的细胞外配体结 合区域 ...
邓伟平, 陈敏华, 戴少霞
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Mechanisms of activity hepatic stellate cells induced myeloid-derived suppressor cells accumulation and migration [PDF]
, 2015 原发性肝癌（hepatocellularcarcinoma，HCC）是全球第五大常见的恶性肿瘤，在肿瘤致死的病因中排名第三位。在全球，每年有超过50万人死于肝癌，且一半以上在中国。随着科学研究的发展，科研人员发现肝癌的发生发展不仅仅是病毒感染、环境因素、基因突变这些因素，肿瘤微环境对肿瘤的发生、发展、复发转移有着重要作用。肝脏是一个具有“免疫特赦”的脏器，肝癌微环境中的非实质细胞及其细胞因子是肝癌的免疫逃逸，复发转移的重要因素。 肝星状细胞（hepaticstellatecell，HSCs ...
许雅苹
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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2013 【目的】 研究中国人Ｐｅｔｅｒｓ’异常患者Ｓｏｘ１１及ＣＹＰ１Ｂ１基因变异情况。【方法】 从眼遗传疾病库中选取１３例Ｐｅｔｅｒｓ’异常的先证者以及１００例正常对照，采用直接测序的方法分析Ｓｏｘ１１及ＣＹＰ１Ｂ１基因的外显子及其相邻内含子基因变异情况；通过测序识别的基因突变，使用ＨＡ－ＳＳＣＰ分析的方法，在１００例正常对照中做进一步评估。筛查中国人群Ｐｅｔｅｒｓ’异常患者Ｓｏｘ１１及ＣＹＰ１Ｂ１基因基因变异，并研究其相关表型。【结果】 在１３例Ｐｅｔｅｒｓ’异常的患者中检测到一个Ｓｏｘ１１同义突变 ...
doaj
Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2006 目的目的:研究p53和Kras基因在良恶性胸水细胞中的突变情况。方法研究组为34例伴有恶性胸水的肺癌患者,对照组为28例出现胸水的结核性胸膜炎和其他炎性胸膜炎患者。常规抽水胸水,提取胸水细胞DNA,采用PCRSSCP方法,分别对p53基因第7、8外显子和Kras基因第1、2外显子进行突变分析。结果研究组p53基因突变率为41.2%,而对照组只有7.1%,明显低于肺癌患者 ...
于振香, 左孟华, 赵珩
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The research of RET proto-oncogene mutation in an MEN 2A pedigree [PDF]
, 2017 【目的】 甲状腺髓样癌（medullarythyroidcarcinoma，MTC）是一种起源于能够分泌降钙素的甲状旁腺滤泡细胞的罕见的、具有侵袭性的内分泌肿瘤，该疾病以两种形式存在，即散发型甲状腺髓样癌（sporadicmedullarythyroidcarcinoma，SMTC）和遗传型甲状腺髓样癌（hereditarymedullarythyroidcarcinoma，HMTC）。HMTC又被分为多发性内分泌腺瘤2A型（MEN2A，55-60%）、多发性内分泌腺瘤2B型（MEN2B，5-10 ...
张鹭
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