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, 2017 【目的】在100名智力障碍患者中筛查基因POGZ的突变，探索POGZ的突变与智力障碍的关系。【方法】提取 患者外周血DNA，对POGZ的外显子、外显子-内含子接头区以及5’UTR区、3’UTR区进行PCR-测序分析。通过与数据库 中数据进行比对，查找突变位点。【结果】在 100 名智力障碍患者中检测出一例未报道过的新错义突变 c.2498 G>A，p. H833R。该突变破坏了POGZ蛋白上与HP1结合起关键作用的C2H2锌指结构，可能使POGZ无法与HP1蛋白结合进而影响 其调控细胞周期的功能。
刘传勇 +3 more
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, 2023 目的建立利福平耐药基因rpoB高通量突变文库。方法通过同源重组和L5 attB噬菌体整合位点交换构建耻垢分枝杆菌ΔrpoB attB：：rpoB菌株；基于L5 attB质粒交换系统和抗性选择培养基，挑取48个克隆以验证质粒替换的效率；针对利福平耐药决定区（RRDR）区域内以每３个碱基为单位设计简并性引物，通过PCR扩增获得该区域81个碱基的全覆盖式突变文库；文库片段与载体进行无缝克隆转化到大肠杆菌中形成大肠杆菌突变文库；基于质粒交换原理，将突变质粒库转化至耻垢分枝杆菌ΔrpoB attB ...
田国宝, 徐霖, 冯思源, 陈勇
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BnGID1基因过量表达对甘蓝型油菜矮化突变体NDF-1株高的恢复
, 2010 在正常株高油菜中克隆了与拟南芥矮化突变相关基因AtGID1同源的BnGID1基因全长cDNA目的片段,将其正向插入表达载体pFGC5941上的CaMV35S启动子下游,构成该基因过量表达载体pFGC5941-BnGID1.经根癌农杆菌介导,导入甘蓝型油菜矮化突变体NDF-1基因组,通过PCR及半定量RT-PCR检测,确定得到抗性转基因植株23株.移至大田生长,观察结果显示,转基因植株明显高于对照矮化突变体NDF-1,平均高出49.05cm.结果表明 ...
李华鹏 +4 more
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, 2013 实验室前期进行了阿维菌素菌株(streptomyces. avermitilis)的诱变改良工作。本论文在该工作基础上进行突变菌株复筛，得到一株阿维菌素高产突变菌株(streptomyces. avermitilis) AV-326，并研究建立了AV-326菌株孢子悬液接种方式；对高产菌株S.avermitilis AV-326及其诱变出发菌株S.avermitilis AV-95的6个与阿维菌素合成和调控相关的基因（aveD，aveC，vdh，aveI，rrdA，wblA）进行了克隆测序和序列比对分析，
杨晗
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应用非同位素aPCR-SSCP法检测P53基因突变 [PDF]
, 1994 建立一种非同位素的不对称聚合酶链反应－单链构象多态性技术（ａＰＣＲ－ＳＳＣＰ）：通过不对称ＰＣＲ（ａＰＣＲ）获得单链，普通ＰＡＧＥ电泳分离，经银染快速准确检出突变；应用这种方法，研究了４株鼻咽癌细胞株ＣＮＥ１，ＣＮＥ２，ＨＫ１和ＳＵＮＥ１中肿瘤抑制基因Ｐ５３基因突变，证实ＣＮＥ１，ＣＮＥ２在第８外显子，ＨＫ１在第５外显子有突变 ...
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, 1996 采用ＰＣＲ－ＳＳＣＰ方法，研究了９例人原发性乳腺癌和２０例肺癌中ＢＲＣＡ１基因外显子２及外显子２１区域上的突变情况。结果显示：３例乳腺癌存在突变（３／９），其中１例发生于外显子２，２例发生在外显子２１上；１例肺癌在外显子２上发生突变（１／２０，５％），该结果表明ＢＲＣＡ１基因突变与乳腺癌关系密切，同时该结果首次发现ＢＲＣＡ１基因突变可能与肺癌发生有关 ...
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运用二代测序技术产前诊断ZMPSTE24基因突变 [PDF]
, 2017 【目的】探讨二代测序技术结合Sanger测序验证法在一原发性部分性绒毛膜羊膜病理性分离家系致病基因检测的作用，探索临床罕见胎儿疾病的产前诊断思路与方法。【方法】采用全基因外显子高通量测序方法，在ZMPSTE24基因中发现两个致病突变，随后对先证者及其父母的致病位点进行Sanger测序验证，明确致病位点后，对第3次妊娠胎儿行绒毛取样术实施产前诊断，分析致病位点。【结果】检测到先证者在ZMPSTE24基因第10个外显子上发生了框移突变（c.1389至 c.1390缺失AG，来源于母亲 ...
丁红珂 +3 more
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Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2000 目的 研究突变型ｐ５３基因在人胃癌组织中的表达及临床意义。方法分别应用ＰＣＲ－ＳＳＣＰ及原位分子杂交技术， 检测４１例胃癌组织和２６例癌旁非病变粘膜ｐ５３基因点突变及ｍＲＮＡ过表达情况。结果人胃癌组织存在ｐ５３基因突变和 ｍＲＮＡ过表达率明显高于癌旁非病变粘膜（Ｐ＜０．０５）。肿瘤组织分化越差，ｐ５３突变率越高，ｍＲＮＡ过表达的分布越广泛（Ｐ＜ ０．０５）。发生ｐ５３基因突变的胃癌病人较未发生者更易发生淋巴结转移（Ｐ＜０．０５）。结论胃癌的发生、发展与ｐ５３基因突变有 关 ...
熊伟, 谭岩, 徐红
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同源四倍体水稻籼型突变体Wx基因序列分析及特异识别分子标记的建立
, 2008 同源四倍体水稻突变株D4063-1直链淀粉含量比来源二倍体明恢63下降一半,即其直链淀粉含量为5.23%。为研究其直链淀粉含量下降的原因,根据普通水稻Wx基因设计引物,扩增测序获得了D4063-1Wx基因的全序列,并与已报道的Wx基因进行比对分析;同源四倍体水稻D4063-1Wx基因最显著变化为在外显子序列中发生碱基缺失,导致移码突变,在第9外显子终止密码子提前出现。D4063-1Wx基因碱基位点的变化还导致其序列上酶切位点的变化,对常用限制性内切酶位点分析结果表明 ...
刘玉花 +8 more
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Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2011 目的探讨K-ras基因突变谱与结直肠癌肝转移的相关性,为进一步阐明结直肠癌肝转移的分子机制提供理论依据。方法收集2008年1月至2010年8月在我院治疗的结直肠癌肝转移患者30例,进行K-ras基因突变检测,分析K-ras基因的突变类型及频率,探讨K-ras基因的突变谱与结直肠癌肝转移患者性别、年龄、原发灶位置、转移位置、病灶形态及TNM分期的相关性。结果 30例结直肠癌肝转移患者组织中K-ras基因突变者14例,突变率为47%,其中12密码子突变9例,突变率为30%;13密码子突变者5例,突变率为17%
王涛 +4 more
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