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论DHPLC技术在基因突变检测上的应用 [PDF]

open access: yes, 2009
dHPlC用来检测dnA突变和单核酸多态性,可以取代传统分子生物学技术,不需要制备凝胶,检测dnA片段做到了全自动、高效、快速、准确,在疾病相关基因突变检测方面提供了有效的技术手段 ...
蒙世佼
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肝癌组织中c-MET基因突变的研究

open access: yesZhongguo shiyan zhenduanxue, 2006
目的研究肝癌原癌基因c-MET突变和缺失。方法采用PCR-SSCP和DNA测序方法,对37例肝癌患者肿瘤组织标本的c-MET基因15-19外显子进行检测,研究c-MET基因的缺失和突变情况。结果发现5例有c-MET基因外显子15-19存在点突变,突变率为7.4%。结论c-MET基因的突变与肝癌的发生和发展有一定的联系。
王继生, 周斌, 徐鲁白, 郑志强
doaj  

A Mini Review on Evolution of High‐Entropy Alloy Design: From Experimental Approaches to Machine Learning Integration

open access: yesRare Metals, Volume 45, Issue 1, January 2026.
ABSTRACT High‐entropy alloys (HEAs) have emerged as a transformative class of materials distinguished by their complex chemical compositions, unique microstructures, and remarkable mechanical and functional properties. Traditionally, the discovery and optimization of HEAs have relied on conventional methods, including trial‐and‐error experimentation ...
Chrispin Ouko Zamzu   +2 more
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家族性渗出性玻璃体视网膜病变患者LRP5基因突变研究

open access: yes, 2017
家族性渗出性玻璃体视网膜病变(familial exudative vitreoretinopathy,FEVR)是一种遗传性眼科疾病,主要特征为视网膜周边血管发育异常和病变。由于病变程度不同,临床表型可从无明显症状到眼睛完全失明。本文通过研究3个中国FEVR家系和1个散发型患者,探索其致病突变与疾病表型之间的关系。收集家系中患者及亲属的外周血制备基因组DNA,设计引物以扩增FEVR致病基因FZD4、LRP5、NDP和TSPAN12的外显子区域并通过Sanger法进行测序。结果发现 ...
杨业明   +6 more
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PCR-SSCP检测急性髓系白血病患者FLT3基因及FLT3/ITD基因突变

open access: yesZhongguo shiyan zhenduanxue, 2009
目的研究急性髓系白血病(AML)患者DNA水平FLT3基因及其内部串联重复(ITD)突变。方法采用多聚酶链反应(PCR)联合单链构象多态性(SSCP)方法检测43例不同免疫分型AML患者DNA水平FLT3基因及FLT3/ITD基因突变。结果43例AML患者经PCR扩增,琼脂糖凝胶电泳FLT3基因检测全部阳性,未发现FLT3/ITD基因突变;SSCP电泳FLT3基因检测全部阳性,43例AML患者中有15例(35%)出现FLT3/ITD基因突变。结论PCR-SSCP适用于检测急性髓系白血病FLT3 ...
黄晶   +4 more
doaj  

Allometric Scaling in Environmental DNA Concentration of Japanese Eel Anguilla japonica Confirmed Under Laboratory and Natural Conditions 日本鳗 (Anguilla japonica) 环境 DNA 浓度中的异速生长标度在实验室和自然条件下得到证实

open access: yesIntegrative Conservation, Volume 4, Issue 4, Page 675-685, December 2025.
We demonstrated that Anguilla japonica eDNA concentration was allometrically scaled with their body size in both the laboratory and riverine environments. Integrating body size allometry has the potential to improve population abundance estimates in the field, whereas further clarification is required for understanding eDNA production mechanisms ...
Toshiaki S. Jo   +2 more
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玉米胚乳突变基因ae1和du1的遗传效应

open access: yes, 2009
利用玉米ae1和du1隐性纯和突变自交系与普通玉米自交系48-2的杂交F1、F2代子粒为研究材料,通过单粒法测定子粒的直链淀粉含量和重量,用于分析玉米胚乳突变基因ae1和du1的遗传效应。结果表明:F2代中具有ae1或者du1纯和突变的子粒表皮皱缩,重量明显下降,直链淀粉含量显著提高。在ae1与du1的杂交后代中,子粒的单粒重和直链淀粉含量没有显著变化,表明ae1与du1双突变并不能导致直链淀粉含量增加。单突变的ae1和du1群体内各子粒间的直链淀粉含量和重量差异较大 ...
任燕, 吴崇明, 王涛
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肌萎缩侧索硬化症SOD1基因突变特点 [PDF]

open access: yes, 2006
【目的】 探讨中国南方人群肌萎缩侧索硬化症铜锌超氧化物岐化酶(CulZnsuperoxidedismutase;SOD1)基因突变的特点。【方法】 采用SOD1基因的5对引物对4个家系的15例家族性肌萎缩侧索硬化症(FALS)患者、56例散发性肌萎缩侧索硬化症(SALS)患者和46例正常对照DNA进行PCR扩增,重复三次应用单链构象多态性方法分析各外显子的多态性。【结果】 SOD1基因的5个外显子未发现异常泳动。【结论】 中国南方人群肌萎缩侧索硬化症患者可能不存在SOD1基因第1 ...
卢锡林, 姚晓黎, 张成, 李洵桦
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Relocating Citizens From Urban Environments Exposed to Hazardous Levels of Contamination: A Rapid Scoping Review

open access: yesRisk, Hazards &Crisis in Public Policy, Volume 16, Issue 4, December 2025.
ABSTRACT Background Hazardous levels of contaminants produced by anthropogenic activities are increasingly pervading residential environs and urban areas. Hazardous contamination can pose significant health risks for citizens dwelling in exposure pathways.
Rosina Johnson   +3 more
wiley   +1 more source

纤细裸藻褪色突变株的残留质体及其对核基因表达的影响

open access: yes, 2003
用氧氟沙星(Ofl)和链霉素(Sm)分别处理纤细裸藻获得褪色突变株,电子显微镜观察显示细胞中存在残留质体,其中一个Ofl突变株质体有原初类囊体膜形成,而两个Sm突变株质体内有异常致密、发达的膜结构。用PCR方法检查了质体DNA的9个基因,显示所有突变株均有核糖体蛋白基因丢失,其中一个Sm突变株仍保留质体DNA的大部分基因,其余突变株质体DNA则基本丢失。通过差异显示和RT ...
王江新,施之新,徐旭东
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