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, 2002 【目的】调查线粒体NADH 脱氢酶亚单位1(ND1)基因的T3394C 位点突变与中国人糖尿病的发病情况。【方 法】随机收集338 例无血缘关系的糖尿病患者及262 例正常对照组, 用聚合酶链反应扩增、限制性内切酶Hae Ⅲ 消化进行突 变筛查, DNA 序列分析确认。【结果】糖尿病患者中T3394C 突变者共8 例(2.37%), 正常对照组中只有1 例(0.38 %, P < 0.01)。糖尿病突变患者中4 例有糖尿病家族史, 4 例病人由于胰岛素分泌功能下降和/ 或出现并发症 ...
吴 华 +4 more
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Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2006 目的筛查与脑胶质瘤发病相关基因的单核苷酸多态性,进一步寻找胶质瘤易感基因。方法收集入院脑胶质瘤病人的血液。应用PCR扩增的方法对肿瘤相关的基因的特定片段进行扩增。利用变性高效液相色谱技术进行筛查。双向DNA直接测序,在GENBANK进行对比找到突变的碱基,并进行分析。结果变性高效液相色谱筛查后表明,在HLA-DMA基因中检测到了已知杂和性突变,并发现新的突变,HLA-DMA4EC杂合性缺失突变。结论变性高效液相色谱技术在筛查基因的SNPs方面显示了其快速、高通量和准确的特点。HLA ...
徐保锋 +4 more
doaj
, 2019 目的探讨1例马凡综合征患者原纤维蛋白1（FBN1）基因突变情况。方法收集1例临床确诊马凡综合征患者的临床资料,提取基因组DNA,进行目标区域捕获测序确定突变基因的位点;对候选的突变位点采用Sanger测序进行验证,同时在家系中进一步验证;分析FBN1基因突变对蛋白结构的影响。结果目标区域捕获测序结果显示先证者携带FBN1基因c.20232026delTTTG突变,该突变导致FBN1基因生成缩短并变异的RNA以及蛋白。家系验证显示患者父母不具有该突变,判断该突变为新生突变（denovo突变 ...
倪二茹 +5 more
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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2004 ［目的 l 构建人肝豆状核变性病ATP7B基因野生型及常见突变型的小鼠肝脏特异性表达载体 ALB-ATP7B, 为制备转基因小鼠及相关基因治疗作准备。【方法】定点突变法获取人群中常见的Arg778Leu及 Hisl069Gln两种ATP7B基因突变体，定向克隆将小鼠白蛋白启动子ALB序列及野生和突变的ATP7B基因亚克 隆至真核表达载体kbpala上， 得到可在小鼠肝脏特异性表达的人ATP7B基因正常及突变型真核表达载体 ALB-ATP7B。【结果】经测序及酶切鉴定证实， 真核表达载体ALB ...
doaj
Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2000 目的 研究突变型ｐ５３基因在人胃癌组织中的表达及临床意义。方法分别应用ＰＣＲ－ＳＳＣＰ及原位分子杂交技术， 检测４１例胃癌组织和２６例癌旁非病变粘膜ｐ５３基因点突变及ｍＲＮＡ过表达情况。结果人胃癌组织存在ｐ５３基因突变和 ｍＲＮＡ过表达率明显高于癌旁非病变粘膜（Ｐ＜０．０５）。肿瘤组织分化越差，ｐ５３突变率越高，ｍＲＮＡ过表达的分布越广泛（Ｐ＜ ０．０５）。发生ｐ５３基因突变的胃癌病人较未发生者更易发生淋巴结转移（Ｐ＜０．０５）。结论胃癌的发生、发展与ｐ５３基因突变有 关 ...
熊伟 +5 more
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Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2017 恶性肿瘤是一种体细胞遗传病,为相关基因结构与功能发生改变的结果,本文就大肠癌与之相关的基因突变及遗传易感性进行综述。1肿瘤的发生与基因突变的关系恶性肿瘤的发生及发展与相关的基因结构及其相关的功能发生改变有关。这些基因参与调控细胞的的正常生长周期、细胞的死亡及DNA的损伤修复。基因的种系突变（germ line mutation）在遗传性恶性肿瘤中起主要作用[1]。突变是生物进化的必要条件之一,没有突变就没有进化 ...
侯睿智, 舒振波, 侯睿达, 刘艳
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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2001 【目的】探讨中国人肝豆状核变性(WD)的分子发病机制和基因诊断的方法。【方法】应用基因工程技术对WD 进行了10 年的分子生物学研究。【结果】①WD 的基因定位研究:通过RFLP 及微卫星多态性分析, 应用两位点及多位点连 锁软件, 建立了中国人WD 基因在D13q14 .2 -3区域的精细遗传连锁图谱, 从而首次对中国人WD 基因进行了精确定位;②WD 基因突变研究:应用PCR-SSCP 及DNA 测序技术, 对39 个家系45 名WD 患者进行该致病基因的21 个外显子突变筛选, 发现 WD
徐评议 +4 more
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, 1998 目的研究从厦门同安肝癌高发区所建的裸鼠移植瘤（ＨＨＣ４、ＨＨＣ１５）是否存在ｐ５３基因突变。方法从两移瘤提取的总ＤＮＡ用分子生物学方法检测并测序，如ＰＣＲ方法扩增ｐ５３基因部分第７外显子，地高辛标记ＤＮＡ探针斑点杂交法，ＤＮＡ限制性酶切片段长度多态分析和激光荧光ＤＮＡ测序等。结果ＨＨＣ４细胞ＤＮＡ有ｐ５３基因第２５０密码子（Ｃ→Ａ）的突变；ＨＨＣ１５有ｐ５３基因第２４９密码子（Ｇ→Ｔ）的突变。结论ＨＨＣ４、ＨＨＣ１５ｐ５３基因突变是肝癌发生的基础 ...
周红 +5 more
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Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2006 目的目的:研究p53和Kras基因在良恶性胸水细胞中的突变情况。方法研究组为34例伴有恶性胸水的肺癌患者,对照组为28例出现胸水的结核性胸膜炎和其他炎性胸膜炎患者。常规抽水胸水,提取胸水细胞DNA,采用PCRSSCP方法,分别对p53基因第7、8外显子和Kras基因第1、2外显子进行突变分析。结果研究组p53基因突变率为41.2%,而对照组只有7.1%,明显低于肺癌患者 ...
于振香, 左孟华, 赵珩
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Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2018 目的筛查外胚叶发育不良(HED)家系的致病基因。方法收集HED家系的临床资料及DNA标本,通过全外显子测序及Sanger测序,筛查HED家系的致病基因。结果家系中患儿为完全表型,具有典型HED三联症表现,其母亲及舅舅为非完全表型。患儿行全外显子测序发现其GBJ2基因发生突变,而既往报道的HED致病基因GBJ6的四个位点(G11R、V37E、D50N、A88V)均无突变;GJA1基因的V41L位点,以及GJB2的R127H、F191L位点未发现突变。Sanger测序进一步确认,GBJ2在患儿、母亲 ...
张淑娟, 梁景耀, 田歆, 刘玉梅
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