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Research of diagnostic biomarkers in Breast cancer and Gastric cancer [PDF]
, 2013 自生物标志物（biomarker）这一概念提出以来，肿瘤生物标志物（tumorbiomarker，TBM）在基础医学领域的研究已成为热点。本文基于大量的临床病理样本，利用免疫组织化学、甲基化芯片分析、实时荧光定量PCR等技术，研究乳腺癌、胃癌预后诊断的生物标志物，为疾病的治疗提供新的思路和靶点。 我们利用免疫组织化学，调查了酪氨酸磷酸酶Shp2和它的伴侣蛋白Gab2在141例乳腺浸润性导管癌中的表达，并分析了他们与临床病理学特征的相关性，发现Gab2蛋白表达与病人的年龄存在显著相关性 ...
陈宝珍
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Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2006 目的筛查与脑胶质瘤发病相关基因的单核苷酸多态性,进一步寻找胶质瘤易感基因。方法收集入院脑胶质瘤病人的血液。应用PCR扩增的方法对肿瘤相关的基因的特定片段进行扩增。利用变性高效液相色谱技术进行筛查。双向DNA直接测序,在GENBANK进行对比找到突变的碱基,并进行分析。结果变性高效液相色谱筛查后表明,在HLA-DMA基因中检测到了已知杂和性突变,并发现新的突变,HLA-DMA4EC杂合性缺失突变。结论变性高效液相色谱技术在筛查基因的SNPs方面显示了其快速、高通量和准确的特点。HLA ...
徐保锋 +4 more
doaj
Diabetes is a genetically heterogeneous disease. Therefore, according to its pathophysiological and clinical characteristics, it can be divided into four types: type 1, type 2, other special types and gestational diabetes, which can be also classified ...
Liu, Li-mei
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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2004 ［目的 l 构建人肝豆状核变性病ATP7B基因野生型及常见突变型的小鼠肝脏特异性表达载体 ALB-ATP7B, 为制备转基因小鼠及相关基因治疗作准备。【方法】定点突变法获取人群中常见的Arg778Leu及 Hisl069Gln两种ATP7B基因突变体，定向克隆将小鼠白蛋白启动子ALB序列及野生和突变的ATP7B基因亚克 隆至真核表达载体kbpala上， 得到可在小鼠肝脏特异性表达的人ATP7B基因正常及突变型真核表达载体 ALB-ATP7B。【结果】经测序及酶切鉴定证实， 真核表达载体ALB ...
doaj
Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2000 目的 研究突变型ｐ５３基因在人胃癌组织中的表达及临床意义。方法分别应用ＰＣＲ－ＳＳＣＰ及原位分子杂交技术， 检测４１例胃癌组织和２６例癌旁非病变粘膜ｐ５３基因点突变及ｍＲＮＡ过表达情况。结果人胃癌组织存在ｐ５３基因突变和 ｍＲＮＡ过表达率明显高于癌旁非病变粘膜（Ｐ＜０．０５）。肿瘤组织分化越差，ｐ５３突变率越高，ｍＲＮＡ过表达的分布越广泛（Ｐ＜ ０．０５）。发生ｐ５３基因突变的胃癌病人较未发生者更易发生淋巴结转移（Ｐ＜０．０５）。结论胃癌的发生、发展与ｐ５３基因突变有 关 ...
熊伟 +5 more
doaj
, 2013 背景与目的表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)是一种跨细胞膜糖蛋白,属于受体型酪氨酸激酶家族。以吉非替尼为代表的EGFR酪氨酸激酶抑制剂对于EGFR突变的肺癌患者显示出良好的治疗效果,然而EGFR的突变率在不同民族和不同种族的人群中表现出较大差异。本研究旨在分析维吾尔族中肺腺癌患者肿瘤组织的EGFR基因突变情况,同时比较维吾尔族与汉族肺腺癌患者肿瘤组织EGFR基因突变率的差异性。方法收集临床肺腺癌患者石蜡包埋组织标本138例 ...
单莉 +4 more
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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2016 【目的】 对２例恶性石骨症以及１例ＡＤＯⅡ型石骨症患者的致病基因ＴＣＩＲＧ１及ＣＬＣＮ７进行致病性突变的研究，以扩展突变谱，为开发针对突变类型的产前诊断性芯片的设计提供数据支持。【方法】 收集３名石骨症患者及其父母的外周血，提取ＤＮＡ，ＰＣＲ扩增ＴＣＩＲＧ１及ＣＬＣＮ７基因的所有外显子及剪切位点序列，对ＰＣＲ产物进行Ｓａｎｇｅｒ测序并进行生物信息学分析，同时对新发现的突变在５０名正常对照中进行测序，以排除良性多态性。【结果】 在患者１的ＴＣＩＲＧ１基因第４外显子发现缺失突变ｃ．２４２ｄｅｌＣ （ｐ ...
doaj
Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2001 【目的】探讨中国人肝豆状核变性(WD)的分子发病机制和基因诊断的方法。【方法】应用基因工程技术对WD 进行了10 年的分子生物学研究。【结果】①WD 的基因定位研究:通过RFLP 及微卫星多态性分析, 应用两位点及多位点连 锁软件, 建立了中国人WD 基因在D13q14 .2 -3区域的精细遗传连锁图谱, 从而首次对中国人WD 基因进行了精确定位;②WD 基因突变研究:应用PCR-SSCP 及DNA 测序技术, 对39 个家系45 名WD 患者进行该致病基因的21 个外显子突变筛选, 发现 WD
徐评议 +4 more
doaj
Establishment of DNA methylation-related gene mutation detection method and analysis of clinical significance on acute myeloid leukemia [PDF]
, 2013 目的：建立基于探针熔解曲线法的检测DNA甲基化相关基因突变的PCR体系，了解DNA甲基化相关基因突变在急性髓系白血病（Acutemyeloidleukemia,AML）患者中的发生率和类型，分析伴有DNA甲基化相关基因突变的患者的临床特征和突变在AML中的预后价值。 方法：利用重叠延伸法构建相应质粒，设计探针、引物，优化检测体系的相关参数，建立一种可快速检测DNA甲基化相关基因突变的方法。 收集133例急性髓系白血病患者的骨髓标本，提取细胞RNA,逆转录成cDNA，采用所构建的检测体系 ...
王航
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