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Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2014 目的利用基因诊断的方法调查邯郸市聋哑学校非综合征型耳聋患者的常见分子病因,对线粒体12SrRNA基因编码区突变进行分析,以明确非综合征型耳聋患者发病的分子学基础,为耳聋基因的筛查和产前诊断提供实验和理论依据。方法用PCR法检查100名聋哑学生（年龄6岁-17岁,男性58例,女性42例）线粒体12SrRNA基因,直接测序法分别对线粒体12SrRNA基因的2个基因片段分析。结果①100例研究对象中,被测者聋前或其母亲孕期明确应用过氨基糖甙类抗生素者30例（30%）,30例中有4例（7.5 ...
李守霞 +6 more
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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2009 【目的】 通过对早发2型糖尿病家系先证者进行直接测序,寻找中国人群中可能存在的青少年的成人发病型糖尿病(MODY) 1-5基因突变65377;【方法】 对19个早发2型糖尿病家系的先证者进行MODY 1-5基因扩增和DNA直接测序65377;【结果】 19个先证者未发现MODY基因突变,但发现MODY 1-5基因分别存在665380;565380;1565380;165380;1种多态性65377;【结论】 MODY相关基因突变具有种族异质性,MODY 1 ...
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Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2006 目的探讨利用PCR-SSCP分析技术进行粪便脱落细胞中p53基因突变检测用于大肠癌早期筛选诊断的可能性。方法对40例大肠癌患者留取手术切除的癌组织及术前保存的粪便。分别从肿瘤组织及粪便中提取DNA。应用基因扩增-单链多态性分析-溴乙锭（PCR-SSCP-EB）染色方法检测两种标本中p53基因扩增情况及第5、6、7、8外显子突变情况,进行对照分析。结果p53基因特异性扩增产物及58外显子突变在肿瘤组织及粪便脱落细胞中广泛存在。肿瘤组织中p53基因突变27例,粪便中24例,其p53突变检出的敏感性为60 ...
张纯海, 马冲, 盖宝东, 王巍
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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2011 【目的】 探讨膜反向斑点杂交法在广东人G6PD基因6种常见突变同步检测中的应用【方法】 用高铁血红蛋白还原试验和G6PD/6-PGD酶活性比值法进行G6PD缺乏症筛查应用多重PCR方法扩增G6PD基因目的片段用Premier Primer6.0软件设计和优化针对广东人常见6种G6PD基因突变型的特异性寡核甘酸探针,用乙基-3-二甲氨基丙碳二亚胺(EDC)法处理尼龙膜并固定探针,制成G6PD基因突变检测用膜条多重PCR扩增产物与固定在膜条上寡核苷酸探针进行杂交 ...
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Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2009 目的探讨白色念珠菌羊毛甾醇14α-去甲基化酶（CYP51）基因突变与对唑类抗真菌药物耐药的关系,从分子水平了解其耐药机制。方法纸片扩散法和NCCL公布的M-27方案测定耐药株对氟康唑和伊曲康唑的MIC;设计引物,PCR扩增唑类耐药白色念珠菌的CYP51基因;扩增产物测序并与Genbank序列相比较分析。结果扩增产物测序分析表明,成功扩增到白色念珠菌CYP51基因。与X13296株序列相比较,两个耐药株都存在有意义突变和无意义突变。两株菌共有22个碱基突变。与以往报道的相同 ...
于维林 +4 more
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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2014 摘 要： 【目的】 探讨肌萎缩侧索硬化症基因ＴＤＰ４３致病突变对斑马鱼毒性的影响。【方法】 以野生型ＡＢ系斑马鱼作为研究对象，构建携带红色荧光蛋白（ＲＦＰ）的ＴＤＰ４３基因野生型（ＷＴ）和突变型（Ｓ２９２Ｎ）质粒，通过显微注射法转染斑马鱼单细胞期胚胎，建立转基因斑马鱼模型。通过比较正常ＡＢ系斑马鱼、ＴＤＰ４３－ＷＴ转基因斑马鱼以及ＴＤＰ４３－Ｓ２９２Ｎ基因突变斑马鱼的胚胎发育、运动能力等，探讨ＴＤＰ４３基因突变的毒性作用。【结果】通过显微注射，成功获得表达红色荧光的ＴＤＰ４３－ＷＴ及ＴＤＰ４３ ...
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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2019 【目的】采用二代测序（NGS）检测黏膜黑色素瘤中的295个基因突变情况，分析黏膜黑色素瘤患者的基因突变谱及突变特点，探索潜在治疗靶点。【方法】组织标本来自2017年9月至2018年9月在中山大学肿瘤防治中心生物治疗科就诊的黏膜黑色素瘤患者，于我院分子诊断科行NGS检测295个基因变异。【结果】黑色素瘤主要驱动基因突变频率分别为BRAF20%（5/25），KIT20%（5/25），NRAS12%（3/25），NF18%（2/25）。最常见的基因突变为MYC拷贝数增加（36%，9/25 ...
黄复雪 +5 more
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中国部分地区结核分支杆菌耐利福平、异烟肼和链酶素耐药基因的检测
Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2007 目的研究我国部分地区耐利福平（RFP）、异烟肼（INH）和链酶素（SM）结核分支杆菌临床分离株rpoB基因、KatGr、psL基因突变情况,评价其耐药分子机制。方法采用PCR和聚合酶链反应-单链构象多态性（PCR-SSCP）对373株结核分支杆菌临床分离株（其中敏感株148株,耐RFPI、NH、SM株共225株）rpoB基因、KatG和rpsL基因进行检测。并对其中19株SSCP阴性的耐RFP株用双脱氧末端终止法进行测序分析。结果安徽省、北京市、上海市、河北省、河南省、辽宁省 ...
包洪 +4 more
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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2019 【目的】研究多巴反应性肌张力障碍（DRD）家系TH基因突变特点。【方法】提取先证者及其父母和两个姐姐外周血基因组DNA，使用高通量测序（NGS）的方法对已知肌张力及运动障碍相关的256个致病基因进行检测。【结果】家系中2例患者（先证者和其大姐）的酪氨酸羟化酶（TH）基因外显子14、9存在c.1481C>T（p.Thr494Met）、c.943G>A（p.Gly315Ser）复合杂合突变，父母分别携带一个杂合突变，其表型正常的二姐和50名正常对照者均未检测到该突变。【结论】TH基因c.1481C>T（p ...
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中国南方汉族群体27个Y-STR基因座的遗传多态性及 突变研究
Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2015 摘 要: 【目的】 调查27个Y-STR基因座在中国南方汉族群体的遗传多态性及突变情况?【方法】 采集885名中国南方汉族无关男性个体血样和911对父子血样,采用Yfiler?誖Plus扩增体系对样本进行扩增,并进行毛细管电泳检测与分型,统计相关遗传多态性参数,观察Y-STR基因座突变情况? 【结果】 885名无关男性个体中共观察到880种单倍型,其中875种单倍型为唯一单倍型,5种单倍型分别出现两次?单倍型多样性(HD)为0.999 987 2,系统识别能力(DC)为0.994 350 3?27个Y ...
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