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重组腺相关病毒(rAAV)介导的人凝血因子Ⅸ高活性突变衍生物在血友病B基因治疗研究中的应用 [PDF]

open access: bronze, 2001
陆华中   +9 more
openalex   +1 more source

唑类耐药白色念珠菌羊毛甾醇14α-去甲基化酶基因的研究

open access: yesZhongguo shiyan zhenduanxue, 2009
目的探讨白色念珠菌羊毛甾醇14α-去甲基化酶(CYP51)基因突变与对唑类抗真菌药物耐药的关系,从分子水平了解其耐药机制。方法纸片扩散法和NCCL公布的M-27方案测定耐药株对氟康唑和伊曲康唑的MIC;设计引物,PCR扩增唑类耐药白色念珠菌的CYP51基因;扩增产物测序并与Genbank序列相比较分析。结果扩增产物测序分析表明,成功扩增到白色念珠菌CYP51基因。与X13296株序列相比较,两个耐药株都存在有意义突变和无意义突变。两株菌共有22个碱基突变。与以往报道的相同 ...
于维林   +4 more
doaj  

Dry and Wet Deposition Characteristics and Anthropogenic Sources of Atmospheric Mercury in Xiamen [PDF]

open access: yes, 2016
大气汞是危害人体健康的毒性污染物。大气中不同形态的汞具有不同的理化特性,颗粒态总汞TPM(Totalparticulatemercury)沉降速率高,能在排放源附近沉降,对区域内的生态环境造成较大的危害;大气气态总汞TGM(Totalgaseousmercury)因其具有较低的水溶性和沉降速率,可在大气中停留0.5-2年,能够进行长距离传输,被认为是全球性污染物。目前欧美地区已经广泛地建立起汞监测网络,虽然国内的大气汞监测也陆续开展起来,但是长时间持续监测尚不多见。本研究基于实验室前期的研究成果 ...
陈强
core  

酪氨酸羟化酶基因新突变导致多巴反应性肌张力障碍家系分析

open access: yesZhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2019
【目的】研究多巴反应性肌张力障碍(DRD)家系TH基因突变特点。【方法】提取先证者及其父母和两个姐姐外周血基因组DNA,使用高通量测序(NGS)的方法对已知肌张力及运动障碍相关的256个致病基因进行检测。【结果】家系中2例患者(先证者和其大姐)的酪氨酸羟化酶(TH)基因外显子14、9存在c.1481C>T(p.Thr494Met)、c.943G>A(p.Gly315Ser)复合杂合突变,父母分别携带一个杂合突变,其表型正常的二姐和50名正常对照者均未检测到该突变。【结论】TH基因c.1481C>T(p ...
doaj  

邯郸市特教学校耳聋患者线粒体12SrRNA基因突变分析

open access: yesZhongguo shiyan zhenduanxue, 2014
目的利用基因诊断的方法调查邯郸市聋哑学校非综合征型耳聋患者的常见分子病因,对线粒体12SrRNA基因编码区突变进行分析,以明确非综合征型耳聋患者发病的分子学基础,为耳聋基因的筛查和产前诊断提供实验和理论依据。方法用PCR法检查100名聋哑学生(年龄6岁-17岁,男性58例,女性42例)线粒体12SrRNA基因,直接测序法分别对线粒体12SrRNA基因的2个基因片段分析。结果①100例研究对象中,被测者聋前或其母亲孕期明确应用过氨基糖甙类抗生素者30例(30%),30例中有4例(7.5 ...
李守霞   +6 more
doaj  

Expression and Significance of gp96 and Immune-related Gene CTLA-4, CD8 in Lung Cancer Tissues [PDF]

open access: yes, 2010
Background and objective It has been proven that gp96 plays an important role in specific cytotoxic immune response which is involved in anti-tumor effect in the body.
Haiyan ZHENG   +4 more
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粪便脱落细胞中p53基因突变检测对大肠癌诊断价值的探讨

open access: yesZhongguo shiyan zhenduanxue, 2006
目的探讨利用PCR-SSCP分析技术进行粪便脱落细胞中p53基因突变检测用于大肠癌早期筛选诊断的可能性。方法对40例大肠癌患者留取手术切除的癌组织及术前保存的粪便。分别从肿瘤组织及粪便中提取DNA。应用基因扩增-单链多态性分析-溴乙锭(PCR-SSCP-EB)染色方法检测两种标本中p53基因扩增情况及第5、6、7、8外显子突变情况,进行对照分析。结果p53基因特异性扩增产物及58外显子突变在肿瘤组织及粪便脱落细胞中广泛存在。肿瘤组织中p53基因突变27例,粪便中24例,其p53突变检出的敏感性为60 ...
张纯海, 马冲, 盖宝东, 王巍
doaj  

水稻叶片显性早衰突变体<italic>psl3</italic>的遗传分析与基因精细定位 [PDF]

open access: bronze, 2010
晓雯 王   +7 more
openalex   +1 more source

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