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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2019 【目的】采用二代测序（NGS）检测黏膜黑色素瘤中的295个基因突变情况，分析黏膜黑色素瘤患者的基因突变谱及突变特点，探索潜在治疗靶点。【方法】组织标本来自2017年9月至2018年9月在中山大学肿瘤防治中心生物治疗科就诊的黏膜黑色素瘤患者，于我院分子诊断科行NGS检测295个基因变异。【结果】黑色素瘤主要驱动基因突变频率分别为BRAF20%（5/25），KIT20%（5/25），NRAS12%（3/25），NF18%（2/25）。最常见的基因突变为MYC拷贝数增加（36%，9/25 ...
黄复雪 +5 more
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高变异Y染色体短串联重复片段检验体系的建立及对北方汉族群体调查
Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2021 目的建立一套五色荧光复合扩增体系，并调查中国北方汉族遗传多态性和父子家系突变情况。方法根据文献筛查出在中国某一群体中突变率为高变异和快速变异的Y-STR基因座，建立一套五色荧光Y-STR复合扩增体系，计算在500个北方汉族无关男性个体中的基因多样性，观察每个样本的Y-STR单倍型，并对中国北方汉族500个父子对进行检测，统计父子间的突变情况。结果成功构建了包含21个Y-STR基因座复合扩增检验体系，在北方汉族群体中基因多态性在0.402 3～0.990 4之间，500个无关个体中未发现有相同的单倍型 ...
李运丽 +6 more
doaj
Targeted next generation sequencing for detecting causative genes of steroid-resistant nephrotic syndrome [PDF]
, 2015 摘要 肾病综合征（nephroticsyndrome，NS）主要临床表现是大量蛋白尿、低白蛋白血症、高脂血症和不同程度的水肿。根据对糖皮质激素治疗的反应，原发性NS分为激素敏感型NS（steroid-sensitivenephroticsyndrome，SSNS）和激素耐药型NS（steroid-resistantnephroticsyndrome，SRNS）两种类型。SRNS预后不佳，会逐渐进展至终末期肾脏疾病（end-stagerenaldisease，ESRD），需要透析和肾移植治疗 ...
丁晓华
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Conservation Biology, EarlyView.Abstract Wildlife reintroductions are socioecological processes entailing the intentional movement of organisms by people. In animal reintroductions, there is growing recognition of the importance of human dimensions and efforts to integrate these into reintroduction projects. To conceptually reframe reintroductions as processes of renewed coexistence (
Roger Edward Auster +3 more
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Veterinary Dermatology, EarlyView.ABSTRACT Background Canine atopic dermatitis (cAD) is a multifactorial, inherited skin disease, estimated to affect ≤ 15% of dogs. Studies of skin messenger mRNA in cAD currently use invasive methods, including blood sampling and biopsy collection, whilst advances in human atopic dermatitis study methodology have demonstrated reliable use of minimally ...
Xavier Langon +5 more
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Complete androgen insensitivity syndrome, a pedigree gene mutation analysis [PDF]
, 2016 研究背景 雄激素不敏感综合征（AndrogenInsensitivitySyndrome，AIS），是一种常见的男性假两性畸形。是伴X连锁隐性遗传病。患者染色体核型为46，XY，但其X染色体上的雄激素受体（Androgenreceptor，AR）基因存在缺陷，可致雄激素靶器官上的AR出现缺陷，体内的雄激素不能发挥相应的作用而出现相应的临床症状。此疾病可对患者的生殖能力造成不同程度的影响，还可能引发与性发育异常相关的性心理、性行为的异常，并可能给社会和患者家庭造成难以挽回的损失 ...
杨瑞娟
core
ABCA12 Frameshift Deletion in Domestic Cats With Ichthyosis Fetalis
Veterinary Dermatology, EarlyView.ABSTRACT Background Ichthyosis fetalis (IF), also known as harlequin ichthyosis, is a rare and often fatal autosomal recessive congenital skin disorder. It is characterized by thickened, hard skin plaques and deep skin fissures that limit mobility and cause malformations of the eyes, lips and ears.
Jeanna M. Blake +2 more
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Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2022 目的 分析中国西北地区汉族苯丙酮尿症（PKU）患者苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因的突变特征。方法 应用PCR产物直接测序法对2003年1月-2019年8月在中国西北五省区新生儿疾病筛查中心或医学遗传中心确诊的223例汉族PKU患儿及其父母的PAH基因启动子、第1-13外显子及其旁侧内含子区域进行基因突变分析。结果在西北地区223例汉族PKU患者446条PAH等位基因中检测出75种致病突变，总检出率为88.6%(395/446)，突变以错义突变（66.7%）、剪切位点突变（16.0%）和无义突变（9.3 ...
何江 +6 more
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SWEET1‐mediated glucose transport is crucial for energy availability in Arabidopsis
New Phytologist, Volume 249, Issue 4, Page 1816-1830, February 2026.Summary The stress‐responsive hormone abscisic acid (ABA) is known for its inhibitory effects on various physiological processes, including seed germination, often resulting in energy deprivation. Interestingly, ABA‐induced germination inhibition can be alleviated by exogenous glucose (Glc), mimicking a functional interplay between ABA and sugar ...
Xueyi Xue +3 more
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Functional analysis of Hedgehog gene in amphioxus embryogenesis and mutants construction related to the Hedgehog signaling pathway [PDF]
, 2015 Hedgehog（Hh）基因在动物胚胎发育过程中有着重要的作用，该基因最早在果蝇中发现，参与果蝇分节极性（segmentpolarity）的形成及翅原基前后组织中心的建立；在海胆中，参与中胚层的分化；而在脊椎动物中，该基因主要参与中枢神经系统（CNS）、轴旁中胚层及附肢的发育。在头索动物文昌鱼中，前人基于Hh的表达谱分析，推测该基因参与神经管的发育及左右轴的建立，提出Hh对神经管腹侧神经元分化的作用可能是一原始特征。 本文用基因敲低、过表达和敲除3种方法对文昌鱼Hh基因在胚胎发育中的功能做了进一步研究 ...
王慧
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