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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2016 【目的】 对２例恶性石骨症以及１例ＡＤＯⅡ型石骨症患者的致病基因ＴＣＩＲＧ１及ＣＬＣＮ７进行致病性突变的研究，以扩展突变谱，为开发针对突变类型的产前诊断性芯片的设计提供数据支持。【方法】 收集３名石骨症患者及其父母的外周血，提取ＤＮＡ，ＰＣＲ扩增ＴＣＩＲＧ１及ＣＬＣＮ７基因的所有外显子及剪切位点序列，对ＰＣＲ产物进行Ｓａｎｇｅｒ测序并进行生物信息学分析，同时对新发现的突变在５０名正常对照中进行测序，以排除良性多态性。【结果】 在患者１的ＴＣＩＲＧ１基因第４外显子发现缺失突变ｃ．２４２ｄｅｌＣ （ｐ ...
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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2017 【目的】对1例斑驳病小家系中的先证者进行致病基因KIT和SLUG（SNAI2）编码序列的突变检测，寻找致病性 突变。【方法】应用PCR扩增KIT和SLUG基因编码区及外显子-内含子交界区，对PCR产物进行直接测序。在50例正常对 照中进行新突变的测序分析，以排除多态性。【结果】家系先证者SLUG基因检测未发现异常，KIT基因检测到1个国际数据 库中尚未报道的点突变c.860T>A（p.V287E），患者父母均未检测到此突变。该突变位于KIT基因编码蛋白的细胞外配体结 合区域 ...
邓伟平, 陈敏华, 戴少霞
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NUP155 基因突变与不明原因夜间猝死综合征及心律失常的关联性 [PDF]
Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2020 【目的】研究中国汉族人群不明原因夜间猝死综合征（SUNDS）及心律失常病例中是否存在NUP155基因突变，并分析SUNDS及心律失常与NUP155基因突变的相关性。【方法】收集40例SUNDS案例和30例临床心律失常患者的外周血样本分别作为SUNDS组和临床组，以千人基因组数据库（1000Genomes）与ExAC数据库中东亚人群作为人群对照组。应用基因芯片测序和Sanger测序对收集到的70例样本进行NUP155基因变异检测，通过Pearson卡方检验或Fisher′s精确检验（α=0.05 ...
任涵 +4 more
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利用体外定点诱变技术构建人突变型α-L-艾杜糖醛酸酶基因 [PDF]
Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2002 【目的】构建突变型α-L-艾杜糖醛酸酶基因(IDUA)cDNA, 为体外表达、鉴定突变的性质提供物质基础。【方法】 以野生型pcDNA3-IDUA 为基础质粒, 采用双引物法体外定点诱变技术, 引入突变E404X。【结果】突变区域经PCR-SSCP 和 测序证实诱导突变成功。【结论】本研究成功构建了突变型IDU A cDNA, 可用于下游的体外表达;此定点突变技术具有简便、 诱变效率高等优点, 是体外构建突变型基因的一种有效方法。
于洪枫 +3 more
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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2013 【目的】 研究中国人Ｐｅｔｅｒｓ’异常患者Ｓｏｘ１１及ＣＹＰ１Ｂ１基因变异情况。【方法】 从眼遗传疾病库中选取１３例Ｐｅｔｅｒｓ’异常的先证者以及１００例正常对照，采用直接测序的方法分析Ｓｏｘ１１及ＣＹＰ１Ｂ１基因的外显子及其相邻内含子基因变异情况；通过测序识别的基因突变，使用ＨＡ－ＳＳＣＰ分析的方法，在１００例正常对照中做进一步评估。筛查中国人群Ｐｅｔｅｒｓ’异常患者Ｓｏｘ１１及ＣＹＰ１Ｂ１基因基因变异，并研究其相关表型。【结果】 在１３例Ｐｅｔｅｒｓ’异常的患者中检测到一个Ｓｏｘ１１同义突变 ...
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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2019 【目的】采用二代测序（NGS）检测黏膜黑色素瘤中的295个基因突变情况，分析黏膜黑色素瘤患者的基因突变谱及突变特点，探索潜在治疗靶点。【方法】组织标本来自2017年9月至2018年9月在中山大学肿瘤防治中心生物治疗科就诊的黏膜黑色素瘤患者，于我院分子诊断科行NGS检测295个基因变异。【结果】黑色素瘤主要驱动基因突变频率分别为BRAF20%（5/25），KIT20%（5/25），NRAS12%（3/25），NF18%（2/25）。最常见的基因突变为MYC拷贝数增加（36%，9/25 ...
黄复雪 +5 more
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早发性家族性阿尔茨海默病家系的临床表型及基因突变分析 [PDF]
Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2019 【目的】对一个早发性家族性阿尔茨海默病家系（EOFAD）进行全外显子组测序，寻找可能引起致病的突变位点，为遗传咨询和产前诊断提供参考。【方法】对该家系成员进行全外显子基因检测，随后运用Poly?Phen-2和SIFT等生物信息学软件进行突变基因有害性预测。【结果】测序结果显示家系中患者在TTC3基因的第9个外显子发生c.758A>G突变，导致所编码的TTC3蛋白的第253位氨基酸由原来的酪氨酸变为半胱氨酸（p.Tyr253Cys）。根据家系共分离及相关生物信息学分析得出该突变基因为可能致病的变异。【结论】
李燕坤 +6 more
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酪氨酸羟化酶基因新突变导致多巴反应性肌张力障碍家系分析 [PDF]
Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2019 【目的】研究多巴反应性肌张力障碍（DRD）家系TH基因突变特点。【方法】提取先证者及其父母和两个姐姐外周血基因组DNA，使用高通量测序（NGS）的方法对已知肌张力及运动障碍相关的256个致病基因进行检测。【结果】家系中2例患者（先证者和其大姐）的酪氨酸羟化酶（TH）基因外显子14、9存在c.1481C>T（p.Thr494Met）、c.943G>A（p.Gly315Ser）复合杂合突变，父母分别携带一个杂合突变，其表型正常的二姐和50名正常对照者均未检测到该突变。【结论】TH基因c.1481C>T（p ...
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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2011 【目的】 探讨膜反向斑点杂交法在广东人G6PD基因6种常见突变同步检测中的应用【方法】 用高铁血红蛋白还原试验和G6PD/6-PGD酶活性比值法进行G6PD缺乏症筛查应用多重PCR方法扩增G6PD基因目的片段用Premier Primer6.0软件设计和优化针对广东人常见6种G6PD基因突变型的特异性寡核甘酸探针,用乙基-3-二甲氨基丙碳二亚胺(EDC)法处理尼龙膜并固定探针,制成G6PD基因突变检测用膜条多重PCR扩增产物与固定在膜条上寡核苷酸探针进行杂交 ...
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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2014 摘 要： 【目的】 探讨肌萎缩侧索硬化症基因ＴＤＰ４３致病突变对斑马鱼毒性的影响。【方法】 以野生型ＡＢ系斑马鱼作为研究对象，构建携带红色荧光蛋白（ＲＦＰ）的ＴＤＰ４３基因野生型（ＷＴ）和突变型（Ｓ２９２Ｎ）质粒，通过显微注射法转染斑马鱼单细胞期胚胎，建立转基因斑马鱼模型。通过比较正常ＡＢ系斑马鱼、ＴＤＰ４３－ＷＴ转基因斑马鱼以及ＴＤＰ４３－Ｓ２９２Ｎ基因突变斑马鱼的胚胎发育、运动能力等，探讨ＴＤＰ４３基因突变的毒性作用。【结果】通过显微注射，成功获得表达红色荧光的ＴＤＰ４３－ＷＴ及ＴＤＰ４３ ...
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