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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2010 【目的】 观察24个常用STR基因座等位基因突变的现象及特点65377; 【方法】 对5 084例肯定亲权关系的案例进行分析,筛选等位基因突变事件,确定突变等位基因的来源,统计各STR基因座的突变率,分析突变的规律及其特点65377; 【结果】 在24个STR基因座中共观察到172个突变事件,STR基因座的突变率介于0 ~ 0.492%65377;每个突变案例的突变基因座数目为1 ~ 3个65377;突变模式符合逐步突变模式,最多突变步数为四步65377;父系突变与母系突变比例为3.55:165377;
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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 1997 摘 要 为了解肝细胞癌(HCC)中p53 基因的突变情况, 收集86 例HCC 手术切除标本, 采用聚合酶链反 应-单链构象多态性(PCR/ SSCP)、聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR/ RFLP)和DNA 序列分析, 研 究了p53 基因的突变情况。86 例HCC 中, p53 基因的突变率为36 %, 其中, 密码子249 的突变率为33 .7 %, 1 例 SSCP 和RFLP 均提示密码子249 存在突变者经DNA 序列分析显示密码子249 的第三个碱基发生了AGG/Arg →
彭晓谋 彭文伟 周元平
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HBV-DNA高水平孕妇的HBV 前S和S区基因突变及基因分型
Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2012 【目的】 研究HBV-DNA高水平孕妇的HBV前S(前S1和前S2)及S区的基因突变模式和基因分型,为从病毒因素探讨HBV母婴传播免疫阻断失败提供实验基础【方法】 选取血清HBsAg阳性且HBV-DNA≥105 IU/ mL的孕妇41 例,提取血清HBV-DNA,靶向设计HBV各基因型的前S及S区通用引物, 经PCR 扩增测序进行序列分析, 检测和分析前S及S区基因的突变情况,并进行基因分型【结果】 ①在 41 例样本中, 共有29例( 70.73%)样本存在前S1前S2及S区基因突变 ...
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PCR 技术对Wilson 病基因进行定点突变的研究 [PDF]
Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2002 【目的】利用聚合酶链反应(PC R)技术对Wilson 病(WD)基因进行体外定点突变的研究。【方法】采用PCR 定点 突变技术, 首先设计两对引物, 将突变位点设计在引物上, 通过重叠延伸法两次PCR 扩增, 扩增片段上含有所需要的突变位 点, 最后将扩增片段克隆入pRc/ CMV 载体中。【结果】DNA 测序表明在预期位点已经发生突变,WD 基因第778 位密码子由 精氨酸(Arg)残基突变为亮氨酸残基(Leu), 用PCR 定点突变技术成功构建Wilso n 病基因突变体。【结论】PCR ...
闫振文 +4 more
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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2016 【目的】 对２例恶性石骨症以及１例ＡＤＯⅡ型石骨症患者的致病基因ＴＣＩＲＧ１及ＣＬＣＮ７进行致病性突变的研究，以扩展突变谱，为开发针对突变类型的产前诊断性芯片的设计提供数据支持。【方法】 收集３名石骨症患者及其父母的外周血，提取ＤＮＡ，ＰＣＲ扩增ＴＣＩＲＧ１及ＣＬＣＮ７基因的所有外显子及剪切位点序列，对ＰＣＲ产物进行Ｓａｎｇｅｒ测序并进行生物信息学分析，同时对新发现的突变在５０名正常对照中进行测序，以排除良性多态性。【结果】 在患者１的ＴＣＩＲＧ１基因第４外显子发现缺失突变ｃ．２４２ｄｅｌＣ （ｐ ...
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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2017 【目的】对1例斑驳病小家系中的先证者进行致病基因KIT和SLUG（SNAI2）编码序列的突变检测，寻找致病性 突变。【方法】应用PCR扩增KIT和SLUG基因编码区及外显子-内含子交界区，对PCR产物进行直接测序。在50例正常对 照中进行新突变的测序分析，以排除多态性。【结果】家系先证者SLUG基因检测未发现异常，KIT基因检测到1个国际数据 库中尚未报道的点突变c.860T>A（p.V287E），患者父母均未检测到此突变。该突变位于KIT基因编码蛋白的细胞外配体结 合区域 ...
邓伟平, 陈敏华, 戴少霞
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利用体外定点诱变技术构建人突变型α-L-艾杜糖醛酸酶基因 [PDF]
Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2002 【目的】构建突变型α-L-艾杜糖醛酸酶基因(IDUA)cDNA, 为体外表达、鉴定突变的性质提供物质基础。【方法】 以野生型pcDNA3-IDUA 为基础质粒, 采用双引物法体外定点诱变技术, 引入突变E404X。【结果】突变区域经PCR-SSCP 和 测序证实诱导突变成功。【结论】本研究成功构建了突变型IDU A cDNA, 可用于下游的体外表达;此定点突变技术具有简便、 诱变效率高等优点, 是体外构建突变型基因的一种有效方法。
于洪枫 +3 more
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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2013 【目的】 观察10 000例肯定亲子关系的三联体案例中STR基因座的突变事件,获取STR基因座的突变率资料?【方法】 采用PowerPlexTM 16系统进行15个STR基因座的检测,从10 000例肯定亲子关系的三联体案例中筛查出包含STR基因座突变的案例,确定突变等位基因的来源和步数,统计各STR基因座特异性?父源和母源特异性及等位基因特异性的突变率及其95%置信区间,分析突变的特点?
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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2013 【目的】 研究中国人Ｐｅｔｅｒｓ’异常患者Ｓｏｘ１１及ＣＹＰ１Ｂ１基因变异情况。【方法】 从眼遗传疾病库中选取１３例Ｐｅｔｅｒｓ’异常的先证者以及１００例正常对照，采用直接测序的方法分析Ｓｏｘ１１及ＣＹＰ１Ｂ１基因的外显子及其相邻内含子基因变异情况；通过测序识别的基因突变，使用ＨＡ－ＳＳＣＰ分析的方法，在１００例正常对照中做进一步评估。筛查中国人群Ｐｅｔｅｒｓ’异常患者Ｓｏｘ１１及ＣＹＰ１Ｂ１基因基因变异，并研究其相关表型。【结果】 在１３例Ｐｅｔｅｒｓ’异常的患者中检测到一个Ｓｏｘ１１同义突变 ...
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NUP155 基因突变与不明原因夜间猝死综合征及心律失常的关联性 [PDF]
Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2020 【目的】研究中国汉族人群不明原因夜间猝死综合征（SUNDS）及心律失常病例中是否存在NUP155基因突变，并分析SUNDS及心律失常与NUP155基因突变的相关性。【方法】收集40例SUNDS案例和30例临床心律失常患者的外周血样本分别作为SUNDS组和临床组，以千人基因组数据库（1000Genomes）与ExAC数据库中东亚人群作为人群对照组。应用基因芯片测序和Sanger测序对收集到的70例样本进行NUP155基因变异检测，通过Pearson卡方检验或Fisher′s精确检验（α=0.05 ...
任涵 +4 more
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