The research of the detection of thalassaemia multiple mutations by next-generation sequencing technology [PDF]
地中海贫血又称珠蛋白生成障碍性贫血,早期的病例来自地中海地区,故称为地中海贫血,是世界范围内影响最大的单基因病之一,遵循孟德尔遗传定律。该病是由珠蛋白基因的缺失或点突变所致,根据其变异的肽链可分为α地贫和β地贫。由于其基因缺陷的复杂、多样,使缺乏的珠蛋白链类型、数量、临床症状变异较大。临床上对中、重度地中海贫血无行之有效的治疗方法,给社会、家庭、个人带来了沉重的经济及精神负担。故有效检出地中海贫血患者、进行婚前孕前指导、产前诊断、避免地中海贫血患儿的出生,有着极其重要的社会意义 ...
成明
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基因芯片技术在分枝杆菌菌种鉴定和结核耐药性检测中的应用及评价
目的探讨基因芯片技术在结核病快速诊疗中的应用价值。方法对抗酸染色涂片阳性的肺结核患者痰标本同时进行基因芯片菌种鉴定和BACTEC MGIT 960培养,对结核阳性的样本分别用以上两种方法检测利福平和异烟肼的耐药性。以培养法为参考方法,评价基因芯片法菌种鉴定和耐药检测的敏感度、特异度和符合率。采用Kappa检验分析两种方法的一致性。结果 656例涂片阳性的患者中,两种方法各检出非结核分枝杆菌21例,符合率为100%。耐药性检测发现,基因芯片对利福平的敏感度为87.8%(86/98),特异度为96.0 ...
李晓非 +4 more
doaj
Study on Ensemble Algorithm for Multi-class Gene Microarray Datasets [PDF]
集成学习是当前机器学习领域的一个研究热点,具体到多分类问题,旨在通过一组差异的分类器共同解决起初的多分类问题,然后经过大多数投票等策略将各个分类器的输出结果进行融合。集成多分类算法相比于单个的优秀分类器往往性能上更准确、更稳定,同时还具有更强的泛化能力。在解决多分类问题时,基于纠错输出编码算法(ECOC)。这是解决多分类问题的一种灵活、高效的算法框架,关键要点是将多分类转变为多个二分类问题。此外,遗传规划算法可用于解决二分类问题,通过进化计算得到准确的分类规则。本文在已有的研究基础上 ...
曾志浩
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The Application of Multiple Classifier System to the Analysis of Microarray Datasets Based on Independent Component Analysis [PDF]
基因微阵列技术是一种由物理学、微电子学与分子生物学几个领域综合交叉形成的高新技术,在生物学和医学研究中正受到越来越多的重视和应用。癌症基因微阵列数据分析使得在大规模基因水平上深入研究癌症的发生、扩散和转移等病理特征成为可能,并被公认为癌症研究与治疗的强大工具。然而,由于其高维小样本的特点,基于传统机器学习方法对基因微阵列数据进行研究分析难以取得好的结果。 由于集成学习系统能大幅度提高弱分类器的识别率,因而近年来,集成学习系统受到了研究者的广泛重视,并被应用于各种复杂数据的判别分析上 ...
黄丽冰
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Study of Ferric Uptake Regulator of Deep Sea Bacterium Shewanella piezotolerans WP3 [PDF]
深海是一个特殊的生态环境,这里不仅低温、高压、黑暗、寡营养,而且氧气浓度也较低。深海特殊的生态环境造就了生活在该环境下生物的特异生理代谢特性,研究该生态系统下的微生物的生理特性,对于了解极端微生物的生活特性,极端微生物资源的开发利用具有重要的意义。 本文所研究的细菌ShewanellapiezotoleransWP3为一株分离自西太平洋1914米深海沉积物中的一株革兰氏阴性菌。WP3为一杆状的兼性厌氧菌,属于r-proteobacterium,具有55个编码细胞色素C的基因 ...
孙坪
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目的从基因和分子水平探讨头颈部鳞状细胞癌(head and neck squamous cell carcinoma,HNSCC)的发生机制。方法从GEO数据库下载人HNSCC相关基因芯片数据,使用BRB-Array Tools软件筛选差异表达基因,采用DAVID、ToppGene、STRING、Cytoscape工具进行生物信息学分析。结果 BRB分析共筛选出263条差异表达基因,其中上调基因134个,下调基因共129个,对其进行生物信息学分析发现COL1A1、MMP9、COL1A2、COL3A1 ...
向琳 +4 more
doaj
Identification of hub genes and transcription factors involved in periodontitis on the basis of multiple microarray analysis. [PDF]
Zeng XL +6 more
europepmc +1 more source
Studies on Regionalization and Transcriptome Profiling of Zebrafish (Danio rerio) Intestine by Microarray [PDF]
肠道是研究肿瘤细胞更新、发育和上皮细胞迁移的模型。脊椎动物的模式生物斑马鱼(zebrafish,Daniorerio)肠道的结构及功能与哺乳动物肠道的结构及功能非常相似,并且具有结构简单和发育迅速等特点。虽然斑马鱼已经成为一个新的模式生物,但目前有关硬骨鱼类肠道分区特征的研究很少且较为分散,因此有必要对斑马鱼肠道各段结构及功能的异同进行研究。本论文采用组织学方法、实时荧光定量PCR技术、基因芯片技术、转基因技术以及原位杂交技术对斑马肠道的结构、基因的定量表达、转录谱和特征基因定位等进行了系统研究 ...
杜建国
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【目的】 利用microRNA芯片技术分析比较两组不同复发倾向肝癌患者的miRNA表达谱,并在更大样品的基础上进行实验验证?【方法】收集10例原发性肝癌组织标本根据术后复发情况分2组:早期复发组与非早期复发组,运用microRNA芯片技术筛选出差异表达显著的microRNAs?结合文献报道,选择mir-144?mir-502-3p作为其他82例肝癌组织标本qReal-time PCR验证的检测指标?并利用生物信息学方法预测其靶基因?【结果】本研究共筛选获得7个差异表达的microRNAs ...
区应亮, 侯宝华, 简志祥
doaj
Exomic somatic variation of esophageal squamous cell carcinoma [PDF]
目的:食管鳞状细胞癌(esophagealsquamouscellcarcinoma,ESCC)是全球常见的致死性恶性肿瘤。为进一步探讨其分子机制,我们利用全基因组外显子测序技术寻找食管鳞癌中多发的突变,包括点突变、结构变异等,并且进一步鉴定食管鳞癌中多发的单核苷酸变异(Singlenucleotidevariation,SNV)。在体细胞水平探讨食管鳞癌发生发展的分子机制。 方法:1.通过外显子测序生成并收集数据库ESCC测序数据。2.128对食管鳞癌外显子测序数据采用新一代基因序列比对方法 ...
李慧莉
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