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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2004 【目的】探讨人类植入前胚胎发育及形态与染色体异常之间的关系。【方法】对6例染色体异常患者的67个胚胎进行植入前遗传学诊断,对其进行形态评定,并用荧光原位杂交方法对胚胎进行染色体分析,分为染色体正常胚胎组及异常组。【结果】分析的67个胚胎中,染色体正常16个,异常51个。染色体正常及异常的胚胎在取卵后72h发育至6细胞以上的比率分别为68.75%,62.75 ...
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, 2018 性染色体数目异常疾病是一类严重困扰人类生活的综合征,患者多能生存,但常有性腺发育不全、多发畸形、不育等异常表现。该病无法治愈,经激素替代治疗等干预措施可有效缓解症状,但早期确诊严重依赖于相关临床诊断技术的发展。该文拟就现今常见检测性染色体数目异常技术的发展作一综述,比较各技术优缺点及评价其在临床诊断中的应用价值,以方便检验工作者科学合理地采用相关技术,为临床提供更为准确可靠的实验室依据,推进对该类疾病的诊治与研究。国家自然科学基金面上项目(81572084);;厦门市科技重大专项 ...
周裕林, 郑欣怡
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, 2021 目的探讨胎儿肠扭转的产前超声特征及临床预后。方法回顾性分析2017年6月至2021年3月在广东省妇幼保健院超声科进行产前超声检查、超声提示肠扭转或产后证实肠扭转的17例胎儿的超声表现及临床资料，以肠管扩张合并漩涡征或血管螺旋征为诊断肠扭转的标准，并随访胎儿出生后手术病理或引产后尸体解剖结果，追踪其临床预后。结果17例孕妇年龄介于24~40岁，中位数29（26~33）岁；初次诊断肠扭转的孕周介于24~33周，中位数26（24~31）周。17例胎儿在妊娠过程中均出现肠管扩张，16例存在漩涡征 ...
万志彬 +7 more
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Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2022 目的 探讨孕早期B超影像异常与胎儿绒毛染色体异常核型及多态变异关系。方法 对2016年11月至2018年5月到玉林市妇幼保健院就诊孕早期B超影像诊断胎儿异常，孕妇自愿行绒毛产前诊断82例绒毛染色体回顾统计分析。结果 孕早期B超影像异常82例行绒毛染色体培养，培养成功79例，培养成功率96.34%。培养成功79例绒毛染色体核型中，胎儿绒毛染色体异常核型及多态变异检出率，21-三体为11.39%,18-三体为10.13%，特纳综合症为8.86%，嵌合体为3.80%,13-三体为3.80%，易位为2.53 ...
邓国生
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Perfil de riesgo para cariotipo anormal en mujeres con aborto recurrente Hospital Nacional Guillermo Almenara Irigoyen 2010 – 2015 [PDF]
, 2023 Conocer el perfil de riesgo para cariotipo anormal en mujeres con diagnóstico de aborto recurrente en el Hospital Nacional Guillermo Almenara Irigoyen entre el 2010-2015.
Huarhua Olortegui, Milagros Ayme
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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2022 目的探讨非免疫性胎儿水肿（NIHF）的超声特征及病因学分布情况。方法纳入2012年12月至2019年1月就诊于中山大学附属第一医院产前超声诊断为NIHF病例232例，回顾性分析其超声特征及病因学分布情况。结果① NIHF最常见于TTTS Ⅳ期（50/232，21.55%）；最常见超声水肿的部位为皮肤水肿（159/232，68.53%）；最常合并的畸形为心血管系统异常（15/232，6.47%）。NIHF的活产率为31.47%。② 185例行产前遗传学检测的病例中，异常检出率40.54%（75/185 ...
刘权瑞 +5 more
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Analysis on Forensic Expertise of 49 Medical Disputes in Prenatal Examination [PDF]
, 2018 Objective To analyze the cases of medical disputes involving prenatal examination from a point of view of forensic expertise, and to discuss the risk of medical disputes and the preventive measures.
YANG Xiao-ping, CHEN Fang, LIU Xia, et al.
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Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2021 目的探讨无创产前基因检测(NIPT)技术在产前诊断中的分析效能和临床应用价值。方法回顾性分析2013年9月至2018年12月于北京大学深圳医院就诊的545例NIPT筛查高风险并接受羊水穿刺孕妇(不包括双胎孕妇)的产前诊断结果。结果 545例NIPT高风险的孕妇中,21-三体165例、18-三体67例、13-三体41例、性染色体数目异常202例、常染色体数目异常49例、缺失或重复序列超过10Mb的结构异常病例21例,结合羊水细胞染色体核型分析发现21、18、13及性染色体NIPT假阳性率分别为11.5 ...
王贺, 肖晓素, 西仁娜依
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Analysis of chromosomal karyotypes in cases of cytogenetic counseling and leukemia disea [PDF]
, 2010 目的：应用染色体分析技术对厦门地区的遗传咨询者以及白血病患者进行染色体核 型分析，以了解厦门地区染色体病发生状况、对优生优育工作提供实验依据以及通过染 色体核型分析对白血病患者的诊断、治疗和预后提供实验依据。方法：对遗传咨询者采 用外周血淋巴细胞培养法，对白血病患者采用骨髓细胞短期培养法，G显带。结果：2005 年至2008年厦门地区遗传咨询者染色体病发生率为19.11%。其中，不良孕产组的染色 体异常率为7.77%；性发育不良组的染色体异常率为25.28%；智力低下组的染色体异常 率为47.76 ...
张旺东
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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2023 目的探讨无创产前检测（NIPT）提示18-三体高风险胎儿的罕见异常核型起源及对生育的影响。方法产前诊断一例罕见完全性易位型18-三体病例，结合细胞及分子遗传学分析对胎儿染色体异常进行溯源。以“易位型18-三体”、“18-三体易位型”（包括中、英文）为检索词，对PubMed、CNKI、SinoMed文献服务系统、万方数据知识服务平台、维普中文科技期刊数据库及中华医学期刊全文数据库进行检索，收集并分析检索到的病例资料。结果胎儿SNP array提示18-三体，经父母G-显带核型分析验证 ...
叶燕绸 +7 more
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