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Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2022 目的 探讨孕早期B超影像异常与胎儿绒毛染色体异常核型及多态变异关系。方法 对2016年11月至2018年5月到玉林市妇幼保健院就诊孕早期B超影像诊断胎儿异常，孕妇自愿行绒毛产前诊断82例绒毛染色体回顾统计分析。结果 孕早期B超影像异常82例行绒毛染色体培养，培养成功79例，培养成功率96.34%。培养成功79例绒毛染色体核型中，胎儿绒毛染色体异常核型及多态变异检出率，21-三体为11.39%,18-三体为10.13%，特纳综合症为8.86%，嵌合体为3.80%,13-三体为3.80%，易位为2.53 ...
邓国生
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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2022 目的探讨非免疫性胎儿水肿（NIHF）的超声特征及病因学分布情况。方法纳入2012年12月至2019年1月就诊于中山大学附属第一医院产前超声诊断为NIHF病例232例，回顾性分析其超声特征及病因学分布情况。结果① NIHF最常见于TTTS Ⅳ期（50/232，21.55%）；最常见超声水肿的部位为皮肤水肿（159/232，68.53%）；最常合并的畸形为心血管系统异常（15/232，6.47%）。NIHF的活产率为31.47%。② 185例行产前遗传学检测的病例中，异常检出率40.54%（75/185 ...
刘权瑞 +5 more
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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2023 目的探讨无创产前检测（NIPT）提示18-三体高风险胎儿的罕见异常核型起源及对生育的影响。方法产前诊断一例罕见完全性易位型18-三体病例，结合细胞及分子遗传学分析对胎儿染色体异常进行溯源。以“易位型18-三体”、“18-三体易位型”（包括中、英文）为检索词，对PubMed、CNKI、SinoMed文献服务系统、万方数据知识服务平台、维普中文科技期刊数据库及中华医学期刊全文数据库进行检索，收集并分析检索到的病例资料。结果胎儿SNP array提示18-三体，经父母G-显带核型分析验证 ...
叶燕绸 +7 more
doaj +2 more sources
Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2021 目的探讨无创产前基因检测(NIPT)技术在产前诊断中的分析效能和临床应用价值。方法回顾性分析2013年9月至2018年12月于北京大学深圳医院就诊的545例NIPT筛查高风险并接受羊水穿刺孕妇(不包括双胎孕妇)的产前诊断结果。结果 545例NIPT高风险的孕妇中,21-三体165例、18-三体67例、13-三体41例、性染色体数目异常202例、常染色体数目异常49例、缺失或重复序列超过10Mb的结构异常病例21例,结合羊水细胞染色体核型分析发现21、18、13及性染色体NIPT假阳性率分别为11.5 ...
王贺, 肖晓素, 西仁娜依
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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2002 【目的】分析胎儿染色体异常的类型以及与产前诊断指征的关系。【方法】有产前诊断指征的1 200 例孕妇, 在 妊娠17 ～ 38 周时取脐血做染色体核型分析。【结果】检出染色体异常核型58 例(4.8 %)。58 例异常核型主要为染色体三体 32 例(55%), 21 三体19 例(33 %);另检出染色体易位10 例(17 %), 染色体倒位8 例(14 %)。在各种产前诊断指征中, 高龄 孕妇检出胎儿异常核型18 例(31 %), 父或母为染色体平衡易位携带者检出胎儿核型与其相同15 例(26 %
陈健生 +4 more
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Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2014 自然流产是妇产科的一种常见病,目前国内的定义是指妊娠不足28周、胎儿体重不足120000g而终止者,发病的几率约为15%-40%[1]。在导致早期自然流产的众多因素中最常见的是染色体的异常,约占60%[2]。本文就近几年对染色体异常的多种检测技术的应用进展进行综述。染色体的异常包括染色体结构异常和染色体数目异常,而数目异常则是最常见的原因。目前,临床应用最广泛的是绒毛培养结合染色体核型分析技术,能够发现所有染色体的数目异常和结构异常。
韩松, 林艳茹, 马晓艳, 滕红
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无创DNA检测对高龄孕妇胎儿染色体非整倍体疾病及染色体拷贝数变异筛查中的临床价值
Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2023 目的 探讨无创DNA产前检测(NIPT)对高龄孕妇胎儿染色体非整倍体疾病及染色体拷贝数变异(CNV)筛查的临床价值。方法 纳入无禁忌证的自愿来空军军医大学唐都医院进行NIPT检测的单胎孕妇作为研究对象。对NIPT高风险孕妇建议行羊水穿刺，采用染色体核型分析和羊水细胞染色体高通量测序技术进行产前诊断，计算高龄组与低龄组各染色体异常的阳性预测值(PPV)、灵敏度和特异度，对比高龄组与低龄组各染色体异常的PPV有无统计学差异。对NIPT低风险的孕妇随访至妊娠结束。结果 NIPT检测高风险孕妇177例(1.40%
王玲, 王珺, 高玲霞, 王晓红
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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2000 【目的】探讨染色体异常与习惯性流产的关系。【方法】检测47 对习惯性流产夫妇的外周血淋巴细胞染色体核 型。【结果】47 对习惯性流产夫妇中, 发现9 例染色体异常, 其中男性占5 例, 女性4 例, 包括有染色体异常(平衡易位1 例)和 染色体变异(9 号染色体臂间倒位4 例, 大Y1 例, 大Y 合并1qh +1 例, Yp+2 例)。【结论】习惯性流产除了与染色体异常有 关外, 与染色体异态性也有关联, 而与流产夫妇的性别无关。
侯红瑛 +5 more
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Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2020 目的研究不孕不育患者染色体核型特点并分析其临床特征。方法以在本院2013年8月-2018年8月就诊的242例不孕不育患者为研究对象,采集患者外周血进行淋巴细胞培养,制备染色体标本,进行染色体核型分析。结果 242例不孕不育患者中染色体核型异常有54例,其中染色体结构异常8例,占总不孕不育人数的3.31%;数量异常1例,占总不孕不育人数的0.41%;多态性核型45例,占总不孕不育人数的18.60%。结论染色体数目或结构异常是导致不孕不育的重要原因,因此染色体核型测定能深入了解不孕不育原因 ...
程庆秋 +5 more
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Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2014 目的探讨不育患者中世界首报染色体异常核型与不孕不育及脆性部位的关系。方法采用外周血淋巴细胞染色体培养技术,常规G显带核型分析。结果在2911例不育患者中,共检出异常染色体核型353例,其中世界首次发现染色体异常核型17例,其中平衡易位16例,染色体臂间倒位1例。17例世界首报核型中有15个断裂位点为染色体的脆性部位,所占比例高达44.1%（15/34）。结论染色体异常是导致不良孕产、不孕不育的重要原因之一。染色体断裂位点与脆性部位有紧密的关系。
张清健 +11 more
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