Results 41 to 50 of about 11,943 (158)
Establishment and Application of A Novel Method for Detecting MLL Fusion Genes of Acute Leukemia [PDF]
, 2012 共同通讯作者 :李庆阁，教授．电话 :(0592)2187363． E-mail: qgli@ xmu.edu.cn ;鹿全意，教授、主任医师．电话 :(0592)－2292032E-mail:luquanyi@ xmu.edu.cn[中文文摘]本研究旨在建立一种快速检测急性白血病中常见MLL融合基因的方法。针对10种最常见的MLL融合基因,首先通过检索文献及数据库,确定已报道的所有融合形式并据此设计引物和探针。其次,以构建的16个阳性质粒和阴性细胞系建立和优化多重实时PCR检测体系。最后 ...
李庆阁 +4 more
core
Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2013 我国每年出生缺陷儿童达100万左右,占出生人口4%至6%[1,2]。染色体异常是导致出生缺陷、智力障碍的重要原因,羊水细胞染色体检查是降低染色体异常患儿出生的主要措施。本文对2355例产前诊断病例的临床指征分布情况 ...
李毅
doaj
用全染色体涂抹探针进行卵母细胞第一极体荧光原位杂交 [PDF]
, 2006 【目的】建立用全染色体涂抹探针（WCP）对卵子第一极体进行荧光原位杂交（FISH）检测染色体的方法。【方法】收集单精子卵胞浆内注射（ICSI）中不成熟卵母细胞经体外培养成熟和常规试管婴儿（IVF）中未能成功受精的成熟卵母细胞，活检第一极体，固定后行13、14号染色体的全染色体涂抹探针荧光原位杂交。活检后，一部分卵母细胞固定行FISH以分析卵子自身的13、14号染色体，其余行ICSI受精，观察受精和卵裂情况。【结果】共获得成熟母细胞93个，成功活检85个，成功固定78个，共29个第一极体处于分裂中期 ...
任秀莲 +5 more
core
Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2019 【目的】探讨染色体微阵列分析技术（CMA）在全基因组水平分析持续性左上腔静脉（PLSVC）胎儿遗传性病因的临床应用价值。【方法】2014年1月至2016年12月在中山大学附属第一医院行胎儿系统超声筛查提示持续性左上腔静脉且在我院产前诊断中心接受常规染色体核型分析和CMA检测的81例胎儿纳入研究，比较持续性左上腔静脉胎儿核型分析和CMA检测染色体异常的检出率差异。根据是否合并其他超声异常，分为单纯组及合并异常组，比较单纯组与合并异常组染色体异常检出率差异。【结果】核型分析的异常率为18.5%（15/81），
杜柳 +5 more
doaj
Expression and Localization of Cell Cycle Checkpoint Proteins (Rad17 et al.) in the Meiosis of Germ Cells in Mice Testis [PDF]
, 2004 细胞周期检控点是细胞内的一个重要的生物学机制，主要包括DNA损伤检控点、DNA复制检控点和纺锤体组装检控点。这些检控点能够监测细胞周期运行过程中所发生的异常事件，在细胞周期前期事件没有完成的情况下阻止细胞周期的后继事件的发生，以保证细胞周期的有序进行，维持细胞的遗传稳定性和完整性。有丝分裂过程中的细胞周期检控点调控的分子机制研究近年来已经取得了一些进展。但相对于有丝分裂，有关减数分裂，尤其是哺乳动物生殖细胞在减数分裂过程中的细胞周期调控机制还了解得比较少。我们应用免疫组化 ...
江瑞胜
core
Diabetes is a genetically heterogeneous disease. Therefore, according to its pathophysiological and clinical characteristics, it can be divided into four types: type 1, type 2, other special types and gestational diabetes, which can be also classified ...
Liu, Li-mei
core +2 more sources
Research Status and Limitations of Sadomasochism [PDF]
, 2020 Sadomasochism is the sexual interest, psychosexual deviance or sexual crimes that are sexually aroused by suffering or causing others to suffer. This study summarizes the concept, assessment and diagnosis, categories and symptoms, psychological and ...
LIANG Wan-ying, ZHANG Yu-qing
core +1 more source
Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2013 【目的】 探讨早期妊娠自然流产患者的不同超声表现与绒毛染色体异常的关系?【方法】 2008年1月至2011年12月,在我院诊治的早期自然流产患者,流产前有定期B超和人绒毛膜促性腺激素(HCG)测定,流产后成功行绒毛细胞培养和染色体核型分析者共183例?根据流产前的B超分为有胎心组和无胎心组,比较两组的染色体核型分析结果有无差异?【结果】 183例绒毛染色体核型分析中,检出异常核型109例(59.6%),正常核型74例(40.4%)?有胎心组102例,异常染色体发生率61.8%,无胎心组81例 ...
doaj
DNMT3A Gene Mutations In Acute Myeloid Leukemia [PDF]
, 2012 目的：了解DNMT3A基因在急性髓系白血病（Acutemyeloidleukemia，AML）患者中的突变比例和类型，分析DNMT3A基因突变患者的临床特征和突变在AML种的预后价值，分析该突变在疾病进展中的变化情况。 方法：抽取101例髓系白血病患者的骨髓或外周血，提取RNA逆转录成cDNA，并设计两对引物用于扩增DNMT3A基因，电泳验证产物条带后进行直接测序。提取所有患者的全基因组DNA进行毛细管电泳，检测NPM1和FLT3-ITD两种基因的突变情况。同时检测其它相关危险因素，如外周血白细胞数 ...
陈亚玫
core
Rapid Diagnosis of Numerical Chromosomal Abnormalities by High-Resolution Melting Analysis of Segmental Duplication (SD-HRM) [PDF]
, 2013 染色体数目异常是一类常见的疾病，可导致自发流产与出生缺陷。目前，对于染色体数目异常导致的器官系统的形态和功能障碍尚无有效治疗手段。因此，积极开展染色体数目异常疾病的研究和防治工作具有极其重要的社会意义。 第一章，对染色体数目异常的研究现状进行简单的阐述，介绍了传统的染色体数目异常诊断方法以及新兴的分子生物学诊断方法。比较了目前各种染色体数目异常诊断技术的优缺点。同时在介绍高分辨熔解曲线技术的基础上，提出相似序列高分辨熔解曲线技术诊断染色体数目异常的构想。 第二章 ...
肖丽
core