Results 61 to 70 of about 11,943 (158)
Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2012 目的探讨9号染色体臂间倒位与生育异常的关系。方法对来我院就诊的4 684例患者进行外周血淋巴细胞的培养,制备染色体,G显带核型分析。并对有生育异常的9号染色体臂间倒位患者进行回访及家系调查。结果共检出9号染色体臂间倒位核型34例。其中有5例9号臂间倒位患者同意配合家系调查。5例先证者的父母中均有一位是9号臂间倒位携带者,且其父母均能正常生育。结论 9号染色体臂间倒位对生育异常无直接关系。
于洋 +6 more
doaj
Establishment of DNA methylation-related gene mutation detection method and analysis of clinical significance on acute myeloid leukemia [PDF]
, 2013 目的：建立基于探针熔解曲线法的检测DNA甲基化相关基因突变的PCR体系，了解DNA甲基化相关基因突变在急性髓系白血病（Acutemyeloidleukemia,AML）患者中的发生率和类型，分析伴有DNA甲基化相关基因突变的患者的临床特征和突变在AML中的预后价值。 方法：利用重叠延伸法构建相应质粒，设计探针、引物，优化检测体系的相关参数，建立一种可快速检测DNA甲基化相关基因突变的方法。 收集133例急性髓系白血病患者的骨髓标本，提取细胞RNA,逆转录成cDNA，采用所构建的检测体系 ...
王航
core
目的总结原因不明矮身材儿童的临床特征并探讨其致病基因，为临床精准诊疗提供依据。方法收集我院儿科内分泌专科2018年1月至2022年8月就诊的未能明确诊断的矮身材儿童临床表现、实验室检查及全外显子组测序（WES）结果进行回顾性分析，根据不同作用机制对致病基因进行归纳总结。结果纳入患儿48例（男性30例，女性18例），年龄（7.73±3.97）岁，身高标准差分值为-3.63±1.67；临床表现：特殊面容33例（68.8%），体型或骨骼系统异常31例（64.6%），围产期异常26例（54.2%，其中61.5 ...
侯乐乐 +7 more
core +1 more source
河北省免费NIPT联合PAPP-A、F-β-HCG 及超声检查诊断孕中期胎儿染色体异常的意义 附视频
Zhongguo shiyan zhenduanxue目的 评价河北行免费的无创产前DNA检测(NIPT),联合血清妊娠相关血浆蛋白-A(PAPP-A)、游离β-人绒毛膜促性腺激素(F-β-HCG)检测及超声对孕中期染色体异常的诊断价值。方法 选取衡水市第二人民医院2019年1月至2023年1月接收的3 591例拟行染色体检测的孕中期妇女，均行免费NIPT联合血清学指标(PAPP-A、F-β-HCG)及超声检查。将羊水穿刺染色体核型分析结果记为金标准，采用受试者工作特征曲线(ROC)评价不同方法诊断孕中期染色体异常的价值。结果 经随访，在3 591例中 ...
doaj +2 more sources
Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2012 人类Y染色体是一条小的近端着丝粒染色体,通过流式细胞仪方法测得Y染色体长约由60Mb,其组成分为两个区域:拟常染色质区和Y特异区,特异区占Y染色体的大部分易发生形态学变化。
李侃, 熊焰, 张静
doaj
中国10个地区成年男性Y染色体嵌合缺失流行病学分布及其与肺癌的前瞻性关联研究 [Epidemiological distribution of mosaic loss of chromosome Y in adult men in 10 areas in China and its prospective association with lung cancer] [PDF]
Objective To detect the prevalence of mosaic loss of chromosome Y in adult men in ten study areas in China, describe the epidemiological distribution of mosaic loss of chromosome Y (mLOY) carriers and assess its prospective association with lung cancer.
Chen, Junshi +9 more
core +2 more sources
Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 1986 我们用细胞遗传学方法分析了6例肺癌患者原发肿瘤的G带染色体,结果表明:6例肿瘤均有染色体数目和结构异常;染色体数目分布范围广（从38～180）,除1例染色体众数是亚二倍体外,其余各例均为高异倍体。结构方面:每例有3～4个标记染色体和各种异常染色体,其中1q等臂染色体是出现频率较多的标记染包体（4/6）,1p等臂染色体亦在3例中可见,其次受累的染色体是3、5、9、11、13号等。 虽然1号染色体的变化与多种肿瘤有关,而在肺癌方面更似有明显的关系,其断裂点在1q11或1p11,断裂后形成恒定的标记染色体 ...
方嬿
doaj
Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2011 【目的】 探讨多发畸形胎儿的产前诊断特征及其与染色体异常的关系。【方法】 对853例产前诊断胎儿进行研究，根据超声检测检出多发畸形与否，分为多发畸形组(n = 103)及非畸形组(对照组,n = 750)，行常规染色体核型分析；收集相关临床资料：分析胎儿畸形超声发现时期、畸形类别、畸形数目、染色体异常率和异常类型以及染色体异常与多发畸形的相关性。【结果】 两组胎儿比较，染色体异常率(多发畸形组43.69%，对照组0.93%)，性别比(多发畸形组1.94，对照组0.97)，产前诊断孕周[多发畸形组(25 ±
doaj
To reduce the occupational hazard of chemotherapy in different kinds of cancer patients to clinical nurses. Through a lot of researches chemotherapy drug protection in recent years, the harmfulness of chemotherapy drugs on nurses are analyzed based on ...
Fan, Jie, Li, Ming-yue
core +2 more sources
Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2014 摘要： 【目的】 对２例婚后妻子连续２次流产伴２１号染色体结构改变病例进行多探针荧光原位杂交（ＦＩＳＨ），探讨ＦＩＳＨ技术在临床诊断微小区域染色体结构异常的应用价值。【方法】通过染色体常规Ｇ 显带技术初步确定染色体结构异常类型及染色体断裂的区带位置，然后挑选位于２１号染色体长臂位点特异性ＢＡＣ克隆，缺口平移法将其标记为探针，与２１号染色体长臂末端的商品化探针混合，进行三色ＦＩＳＨ。【结果】ＦＩＳＨ结果排除了涉及其它染色体结构异常的可能，确定这２例均为２１号染色体长臂微小区段的臂内倒位 ...
doaj