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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 1999 目的:研究原发性及继发性闭经患者的染色体核型, 探讨各种异常核型的分布情况。方法: 取外周血做淋巴细 胞培养, 制备染色体, 采用G 显带分析或常规染色体检查。结果: 被检的 493 例患者中,268 例为原发性闭经。异常染色体核 型占 41. 8%( 112/268) , 其中以 45,X 及其各种嵌合型最多, 占 65. 2%( 73/112)。46,XY 是原发性闭经另一类常见的异常核型, 占22. 3%( 25/112)。225例继发性闭经中, 异常核型占 9.
方 群 苏雪芳 陈建生 王彩玲 游泽山 张旭昀
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Detection of BCR-ABL fusion gene by multiplex RT-PCR combining with capillary electrophoresis [PDF]
, 2014 目的建立多重逆转录-聚合酶链反应(rT-PCr)联合毛细管电泳法检测bCr-Abl融合基因,以期应用于慢性粒细胞白血病(CMl)辅助诊断。方法采用重叠延伸法构建bCr-Abl融合基因阳性模板,设计并优化检测bCr-Abl融合基因的多重rT-PCr联合毛细管电泳体系,对检测体系进行初步的性能评估。结果多重rT-PCr技术检测bCr-Abl融合基因(E1A2、E13A2和E14A2)的最低检测限在102~103拷贝/μl;50例临床确诊CMl的患者应用该法检测bCr-Abl融合基因的阳性率为86.0 ...
叶辉铭, 吕晓楠, 曾骥孟, 顾龙
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排卵功能障碍性不孕症患者的中医五态人格及焦虑分析 [PDF]
Objective: Finding out the relationship between five-pattern personality and anxiety 、depression characteristics of the DOI patients. Methods: 200 DOI patients were selected in the Infertility Specialist of Guangzhou Liwan District Hospital of Chinese ...
Guo, Li +5 more
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男性不育患者染色体核型分析和Y染色体微缺失联合检测的分析研究
Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2019 目的研究不育男性的染色体异常和Y染色体微缺失的发生率,特点、缺失类型等遗传异常情况,为临床治疗提供依据。方法回顾性分析2018年1月至2018年12月来我院就诊的男性不育患者,筛选出130例为生精障碍组,120例为配偶不良妊娠组,对照组为无生育障碍的男性60例。染色体核型分析应用G显带技术,Y染色体微缺失采用两管多重PCR扩增,4个通道(FAM/VIC/ROX/Cy5)荧光定量检测的方法,判断AZFa、AZFb、AZFc 3个区域,6个序列标签位点的微缺失。结果 130例男性生精障碍患者中,14例(10.
郑旭, 顾丽丽, 李翀, 韩燕燕
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Meiotic observation on ‘Bartzella’, an intersectional hybrid of Paeonia [PDF]
[Objective] Most intersectional hybrids in Paeonia are triploids and generally sterile, producing a small number of hybrid offspring. Observing the meiotic chromosome behaviors of ‘Bartzella’, an intersectional hybrid with high ornamental value and ...
CHENG Fangyun +5 more
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河北省免费NIPT联合PAPP-A、F-β-HCG 及超声检查诊断孕中期胎儿染色体异常的意义
Zhongguo shiyan zhenduanxue目的 评价河北行免费的无创产前DNA检测(NIPT),联合血清妊娠相关血浆蛋白-A(PAPP-A)、游离β-人绒毛膜促性腺激素(F-β-HCG)检测及超声对孕中期染色体异常的诊断价值。方法 选取衡水市第二人民医院2019年1月至2023年1月接收的3 591例拟行染色体检测的孕中期妇女，均行免费NIPT联合血清学指标(PAPP-A、F-β-HCG)及超声检查。将羊水穿刺染色体核型分析结果记为金标准，采用受试者工作特征曲线(ROC)评价不同方法诊断孕中期染色体异常的价值。结果 经随访，在3 591例中 ...
李丽霞, 朱晓明, 韩文莹
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Comparative study on elderly mirror-image dextrocardia patients and the normal elderly [PDF]
, 2017 目的研究对比静息状态下镜像右位心老年人与正常老年人的心功能指标的差异,为相应老年人镜像右位心患者心功能退化和心衰的发生发展提供参考。方法回顾性分析厦门大学附属东南医院2006年2月至2016年7月经超声心动图及胸片诊断为镜像右位心且不合并其他异常畸形的老年患者12例(其中男7例,女5例)临床资料,与12例老年正常心志愿者对比分析左心室射血分数(EF)、左心室缩短分数(FS)、心率(HR)、每搏输出量(SV)、每分输出量(CO)等心功能指标,比较两者间是否存在明显差异。结果镜像右位心老年患者的心率 ...
关富 +5 more
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Chinese arsenic drugs have been applied in Chinese medicine for several centuries. Active ingredients of realgar is As2S2. Oral realgar has been widely used in the treatment of myelodysplastic syndrome (MDS) with obvious Chinese characteristics, and the ...
Deng, Zhong-yang +2 more
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Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2014 目的探讨严重少精子症、无精子症与遗传学的关系。方法采用外周血细胞培养染色体检查和多重PCR技术对142例严重少精子症和178例无精子症患者进行细胞遗传学和Y染色体AZF微缺失检测,同时对100例精液参数正常男性进行AZF微缺失检测作为对照。结果在严重少精子症患者中,染色体异常率为16.20%（23/142）,AZF缺失率为9.86%（14/142）;在无精子症患者中,染色体异常率为19.66%（35/178）,AZF缺失率为11.24%（20/178）;精液参数正常患者未检出AZF微缺失 ...
杨会林, 董晶
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, 1980 先天性聋的病因,可分为遺传因素、产前因素、产期因素三类。由于遺传因素所致者常合并各种异常,构成很多疾病或综合征。我们近年曾诊治患先天性聋的两姐弟,此两例及其母亲、另两个同胞姐妹共5人外观正常,智力良好,但皆有脑电图的明显异常改变。本文主要是对本家族所患疾病的性质、诊断问题 ...
梁秀龄
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